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2例散发型神经纤维瘤病病人及其家系nf1基因突变的检测

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中国临床神经外科杂志 2022年第7期27卷 591-592页

作者：马盼盼刘芙蓉张庆华张钏郝胜菊陈雪王真孙庆梅甘肃省妇幼保健院医学遗传中心/甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心/甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心产前诊断中心兰州730050

目的报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病(nf1)病人及其家系nf1基因检测结果。方法应用目标序列捕获高通量测序技术对2例nf1病人及其家系进行nf1基因测序,明确那不然致病基因型,并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证。结果 2例均检... 详细信息

目的报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病(nf1)病人及其家系nf1基因检测结果。方法应用目标序列捕获高通量测序技术对2例nf1病人及其家系进行nf1基因测序,明确那不然致病基因型,并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证。结果 2例均检测到基因突变,1例为33岁孕6周女性,nf1基因整体杂合缺失,其丈夫和胎儿未检测到相同的基因突变;1例3岁男孩,为移码突变,基因型为c.6408delA,为新发突变。结论我们进行高通量测序检测nf1基因变异,发现1个新发突变位点,扩充了nf1基因的致病性突变位点。另外,对胎儿进行nf1基因检测,可能是避免nf1患儿出生的一个措施。

关键词：型神经纤维瘤病 nf1基因高通量测序基因突变

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Ⅰ型神经纤维瘤家系nf1基因新突变鉴定

Ⅰ型神经纤维瘤家系NF1基因新突变鉴定

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：陈思禹程欣翟晓佳张学赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,nf1;MIM 162200)是一种常见的常染色体显性遗传病,其临床表现主要为皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、腋窝和腹股沟雀斑、Lisch结节以及神经胶质瘤、恶性周围神经鞘瘤、骨发育异常和智能... 详细信息

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,nf1;MIM 162200)是一种常见的常染色体显性遗传病,其临床表现主要为皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、腋窝和腹股沟雀斑、Lisch结节以及神经胶质瘤、恶性周围神经鞘瘤、骨发育异常和智能障碍等,约15.0%～19.87%的患者合并有中枢神经系统的肿瘤。我们收集一个中国人nf1家系,该家系7人,患者4人,患者自幼出现咖啡斑,青春期陆续出现神经纤维瘤,随年龄增长,咖啡斑和神经纤维瘤增多;女性患者妊娠后神经纤维瘤和咖啡斑增加,神经纤维瘤体积迅速增大,最大瘤体直径可达10cm。我们采集家系成员外周血(5ml/人份),常规酚/氯仿法提取基因组DNA;微卫星标记连锁分析进行致病基因定位,针对nf1基因编码区及5’-UTR,3’-UTR设计引物,通过PCR-DNA测序对先证者nf1基因进行序列分析,进一步针对突变位点通过PCR-高分辨熔解曲线(HRM)对家系所有8名成员进行突变鉴定。结果发现先证者携带nf1基因第38外显子内杂合移码突变c.5491delT,该突变导致nf1基因编码蛋白第1831位的色氨酸被甘氨酸取代,并在随后的第31个氨基酸变为终止密码(p.W1831GfsX31);PCR-HRM分析显示家系所有患者都携带相同突变,而家系正常人及群体中无关正常个体均未携带该突变,基因型与表现型共分离。总之,我们在一个中国人nf1家系中发现一个新的nf1基因致病突变,丰富了nf1致病基因突变谱,为该家系患者产前诊断奠定了基础。

关键词： I型神经纤维瘤 nf1基因测序基因突变

来源： cnki会议评论

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nf1微基因及突变体微基因的克隆与鉴定

基因组学与应用生物学 2018年第4期37卷 1832-1837页

作者：姚林林李珺赵宏宇蔡禄内蒙古科技大学生物工程与技术研究所包头014010 内蒙古科技大学生命科学与技术学院包头014010 内蒙古自治区生物质能源化利用重点试验室包头014010

Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis typeⅠ,nf1）是一种常染色体的显性遗传病,其致病性是由nf1基因突变引起。nf1基因m RNA前体受可变剪接的影响,nf1微基因是研究其可变剪接机制的重要工具。本研究从人类外周血中提取基因组DNA,并设... 详细信息

Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis typeⅠ,nf1）是一种常染色体的显性遗传病,其致病性是由nf1基因突变引起。nf1基因m RNA前体受可变剪接的影响,nf1微基因是研究其可变剪接机制的重要工具。本研究从人类外周血中提取基因组DNA,并设计出克隆nf1及突变目的片段的两对引物,利用PCR方法扩增目的片段并导入p EGFP质粒载体,从而构建了分别包含nf1微基因及突变体微基因的载体p EGFP-nf1和p EGFP-nf1m。分别用Bam HⅠ和HindⅢ对nf1微基因及突变体微基因进行双酶切鉴定,均得到预期片段,测序结果正确,表明成功构建了nf1微基因及突变体微基因载体。用转染试剂将nf1微基因和突变体微基因的质粒转染到Hela细胞中,荧光检测说明真核表达载体nf1微基因与突变体微基因成功转染到细胞中。本研究为后续nf1的m RNA前体可变剪接以及调控nf1剪接因子的研究提供了参考。

关键词：可变剪接 nf1基因微基因

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3例Ⅰ型神经纤维瘤病nf1基因突变分析

皮肤性病诊疗学杂志 2024年第12期 818-824页

作者：林艳艳董姝言王怀玉林立航肖学敏福建医科大学附属协和医院

目的对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(nf1)患儿进行致病基因突变检测，探索nf1的致病基因变异及表型。方法应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序。患儿检测出可疑突变类型后，应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母... 详细信息

目的对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(nf1)患儿进行致病基因突变检测，探索nf1的致病基因变异及表型。方法应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序。患儿检测出可疑突变类型后，应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突变位点验证。结果 3例患儿中男2例、女1例，均因出生后多发牛奶咖啡斑就诊，均出现腋窝或腹股沟雀斑，其中1例伴发神经纤维瘤，均确诊为nf1。3例均检测到1个nf1基因变异位点，分别为：c.3921delT、c.5206-2A>C、c.893T>G。c.3921delT和c.893T>G未见文献报道，为新发突变。1例患儿的nf1变异遗传自父亲，其余患儿的变异为自发变异。结论本研究发现2个nf1基因的新发突变，扩充了nf1基因突变致病位点。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病 DNA突变分析 nf1基因

与1型神经纤维瘤病nf1基因异型接合的小胶质细胞能够产生旁分泌因子促进nf1基因缺失的星形胶质细胞和神经胶质瘤的生长

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中华神经医学杂志 2007年第6期6卷 639-639页

最新研究表明，小神经胶质细胞激活后，新生长的脑肿瘤会诱使其释放出生长信号，之后肿瘤利用这些信号迅速生长。来自美国华盛顿大学医学院的科学家利用1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，nf1）小鼠模型研究了肿瘤细胞如何与... 详细信息

最新研究表明，小神经胶质细胞激活后，新生长的脑肿瘤会诱使其释放出生长信号，之后肿瘤利用这些信号迅速生长。来自美国华盛顿大学医学院的科学家利用1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，nf1）小鼠模型研究了肿瘤细胞如何与小神经胶质细胞发生交互作用，并探索了如何抑制这些交互作用的方法。

关键词：神经纤维瘤病神经胶质瘤迅速生长 nf1基因星形胶质细胞小胶质细胞基因缺失分泌因子

脑血管狭窄患者nf1全基因的DHPLC分析(附5例报告)

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北京医学 2017年第10期39卷 991-994,F0002页

作者：梁建涛贾冰冰邹俊华霍丽蓉首都医科大学宣武医院神经外科北京100053 首都医科大学附属复兴医院神经病学系中心实验室北京大学医学部基础医学院医学遗传系

目的探讨脑血管狭窄患者nf1基因的突变热点及突变方式。方法从全血中提取DNA,采用变性高效液相色谱分析(DHPLC)对5例脑血管狭窄病例进行nf1全基因突变筛查;对DHPLC检测有差异洗脱峰型的区域进行测序分析。结果 5例无危险因素的脑血管狭... 详细信息

目的探讨脑血管狭窄患者nf1基因的突变热点及突变方式。方法从全血中提取DNA,采用变性高效液相色谱分析(DHPLC)对5例脑血管狭窄病例进行nf1全基因突变筛查;对DHPLC检测有差异洗脱峰型的区域进行测序分析。结果 5例无危险因素的脑血管狭窄患者nf1全基因筛查发现:(1)1例出现5号外显子无义突变位点,c.541C-T;(2)5例均有14号和15号外显子之间内含子的基因突变;(3)4例有7号外显子c.702G-A的同义突变位点;(4)1例出现32号(c.4177G-A,Val-Ile)和46号外显子(c.6918T-G,Asn-Lys)的错义突变。结论在目前无其他基础疾病的脑血管狭窄患者体内的nf1基因并非以稳定野生型存在,而是具有不同类型的突变,这些突变集中在第5、7、14、32和46等外显子上。

关键词：脑血管狭窄 nf1基因 DHPLC 突变分析

以婴儿痉挛发作为主要表现的nf1基因新变异一例

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中华医学遗传学杂志 2021年第11期38卷 1160-1160页

作者：王凌云张洪波高健博张波吉林大学第一医院小儿神经科长春130031

患儿女,2个月,因出生后间断抽搐入院,表现为点头,双上肢上举,呈拥抱状,每天3~5次,逐渐频繁,成串发作,每次发作20余串,每串10~35次。患儿为辅助妊娠,足月,双胎之一,出生体重3 kg,无生后乏氧窒息史。现可抬头,会追视、注视,会笑,不会翻身... 详细信息

患儿女,2个月,因出生后间断抽搐入院,表现为点头,双上肢上举,呈拥抱状,每天3~5次,逐渐频繁,成串发作,每次发作20余串,每串10~35次。患儿为辅助妊娠,足月,双胎之一,出生体重3 kg,无生后乏氧窒息史。现可抬头,会追视、注视,会笑,不会翻身。否认抽搐家族史。父母全身皮肤无斑、疹。入院查体:头围38 cm。

关键词：窒息史婴儿痉挛出生体重 nf1基因家族史

1型神经纤维瘤病相关基因nf1突变位点检测

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1型神经纤维瘤病相关基因NF1突变位点检测

作者：郎小乔济南大学

学位级别：硕士

研究背景:1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,nf1)是一种常染色体显性遗传病,发病率约为1/3500,该病突变率高,其中约50%是自发突变,成人外显率接近100%。常见的临床表现有皮肤牛奶咖啡斑、腋窝/腹股沟雀斑、皮肤神经纤维瘤和虹... 详细信息

研究背景:1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,nf1)是一种常染色体显性遗传病,发病率约为1/3500,该病突变率高,其中约50%是自发突变,成人外显率接近100%。常见的临床表现有皮肤牛奶咖啡斑、腋窝/腹股沟雀斑、皮肤神经纤维瘤和虹膜错构瘤(Lisch结节)等。致病基因是nfI基因,长约350kb,包含57个组成型外显子和3个可变剪切外显子,编码含有2818个氨基酸的神经纤维瘤蛋白(Neurofibromin)。诊断一般依靠临床表现诊断,而不常规采用基因检测的方法,但对于不符合美国国立卫生院临床诊断标准的疑似患者,以及有遗传咨询、产前诊断等需求的患者,进行nfI基因突变检测是有必要的。目前国内外研究的主要目的在于找寻突变热点和发现基因型-表型关系。研究目的:测定中国汉族人群的1个nf1家系和5个散发患者nfl基因突变情况,旨在检测患者突变位点,希望发现新的突变进一步丰富中国人群nf1基因突变谱;探究基因型-表型关系,预测患者病情发展和解释并发症多样化的特点;为患者的遗传咨询、产前诊断等需求打下基础。研究方法:在患者知情同意后,所有患者及其家属抽取5ml外周静脉血并提取基因组DNA。设计特异性引物,PCR扩增nf1基因全部外显子及侧翼序列,经纯化后采用Sanger测序法对目标基因区域进行测序。研究结果:在这项研究中,一名患者未检测到疑似致病突变位点,另外五名患者成功检测到突变,其中四种是新发突变:碱基C突变为A(c.4028C>A,***1343Asn),碱基G缺失(c.5635 delG),大片段碱基缺失(c.7041-7062+4del),碱基A、C缺失(c.2714-2715delAC)。另检测到两种既往报道过的突变:剪切位点突变(c.1845+1 G>A)和碱基C突变为A(c.2446 C>A,***816fs)。其中点突变c.4028C>A和剪切位点突变c.1845+1G>A均来自本研究当中的家系1。研究结论:本研究当中的突变检出率为85.7%,共检测出6种突变,其中4种新发突变丰富了中国人群nf1基因的突变谱,为nf1相关研究打下基础。上述突变由于直接突变为终止密码子、使终止密码子提前产生或者大片段碱基缺失导致截短蛋白的产生,以及剪切错误这些原因影响了神经纤维瘤蛋白的正常功能,最终致使疾病的发生。此外,既往文献未发现与JXG相关的突变,但我们大胆猜测突变c.4028C>A可能为JXG的致病原因。由于样本量小,本研究未发现基因型-表型关系。对于临床表现未达诊断标准以及有遗传咨询和产前诊断需求的患者,可以考虑nf1基因突变分析,明确诊断并据病情发展行针对性随访观察。

关键词： 1型神经纤维瘤病 nf1基因基因突变 Sanger测序

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Ⅰ型神经纤维瘤病的基因治疗策略与前景

中国修复重建外科杂志 2024年第1期38卷 1-8页

作者：郑婷婷朱倍瑶王智超李青峰上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科上海交通大学医学院附属第九人民医院Ⅰ型神经纤维瘤病诊疗中心

目的总结Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,nf1）基因治疗策略和相关研究进展。方法查阅近年来国内外关于nf1基因治疗的文献，对nf1基因结构、功能及其突变进行分析，并从转基因治疗和基因编辑两方面对基因治疗策略进行深... 详细信息

目的总结Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,nf1）基因治疗策略和相关研究进展。方法查阅近年来国内外关于nf1基因治疗的文献，对nf1基因结构、功能及其突变进行分析，并从转基因治疗和基因编辑两方面对基因治疗策略进行深入总结。结果 nf1是由抑癌基因nf1基因突变引起的常染色体显性遗传肿瘤性疾病，因神经纤维瘤蛋白功能受损而致病，临床表现复杂，目前尚无法根治。nf1的基因治疗策略仍处于研究和开发阶段。现有nf1转基因疗法主要是在神经纤维瘤蛋白缺陷的细胞中构建并表达Ras-GTP酶激活蛋白相关结构域基因片段，证实了nf1基因治疗的可行性；未来研究方向主要聚焦于使用拆分载体递送系统，增加单一载体的运载量，以及开发新的递送系统用于靶向递送全长nf1 cDNA。此外，新一代基因编辑工具在nf1等单基因遗传病的治疗领域应用潜力巨大，但效率和安全性尚需进一步验证。结论基因治疗，包括转基因和基因编辑两大技术，有望成为nf1患者重要的新型治疗手段。

关键词：型神经纤维瘤病 nf1基因转基因治疗基因编辑