三例散发Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

作     者：马盼盼 张钏 王兴 刘芙蓉 郝胜菊 张庆华 陈雪 周秉博 孙庆梅 MA Panpan;ZHANG Chuan;WANG Xing;LIU Furong;HAO Shengju;ZHANG Qinghua;CHEN Xue;ZHOU Bingbo;SUN Qingmei

作者机构：甘肃省妇幼保健院甘肃兰州730050 

出 版 物：《中国麻风皮肤病杂志》 (China Journal of Leprosy and Skin Diseases)

年 卷 期：2021年第37卷第4期

页      面：204-207页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：甘肃省自然科学基金(编号:18JR3RA036) 兰州市科技计划项目(编号:2017-4-50) 兰州市人才创新创业项目(编号:2018-RC-95) 甘肃省卫生行业科研计划项目(编号:GSWGKY2020-39) 

主　　题：Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 高通量测序 多重连接探针扩增技术 

摘      要：目的:对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测。方法:应用目标序列捕获高通量测序技术对3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行测序。患者检测出可疑突变类型后,应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)及Sanger测序技术对患者及其家系成员进行突变位点验证。并采用SIFT、PolyPhen_2、Mutation Taster和GERP++软件对致病性不明的位点进行致病性预测。结果:3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者分别检测到1个NF1基因变异:NF1基因整体杂合缺失、c.4064delC和Exon14_36del。其中c.4064delC与Exon14_36del未见文献报道,为新发突变。结论:本研究中3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者中发现3个NF1基因突变,其中2个为新发突变,扩充了NF1基因突变位点。