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ldlr基因P505S位点突变与不稳定型心绞痛的关系

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广东医学 2014年第24期35卷 3828-3831页

作者：帖彦清张明明刘欣孙海娟宋光耀河北省人民医院检验科石家庄050051 河北省人民医院功能科石家庄050051 河北省人民医院整形外科石家庄050051 河北省人民医院内分泌科石家庄050051

目的探讨ldlr基因P505S突变与不稳定型心绞痛（UAP）的遗传易感性的关系。方法确诊的UAP患者562例（男325例,女237例）作为观察组,同一时期正常体检者563例（男342例,女221例）作为对照组,利用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP... 详细信息

目的探讨ldlr基因P505S突变与不稳定型心绞痛（UAP）的遗传易感性的关系。方法确诊的UAP患者562例（男325例,女237例）作为观察组,同一时期正常体检者563例（男342例,女221例）作为对照组,利用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）并联合DNA直接测序技术,对两组的EDTA抗凝血ldlr基因P505S位点突变进行分型,按该位点等位基因C和T的出现分为CC、CT、TT基因型。采用多变量logistic回归分析统计该多态位点与UAP易感性的关系。检测所有研究对象的血脂水平。结果观察组血脂指标中TC、TG、LDL-C水平明显高于对照组,而HDL-C则明显低于对照组;观察组的吸烟、饮酒及阳性家族史的比例均高于对照组（P〈0.05）。CC、CT、TT基因型在观察组中的分布频率分别为65.7%、23.8%和10.5%,在对照组中分别是77.8%、19.2%和3.0%,两组间基因型频率分布差异有统计学意义（2=18.453,P〈0.01）。多因素分析显示,ldlr基因P505S突变位点T等位基因与UAP的遗传易感性明显相关（OR=7.48,95%CI 4.59-25.17,P〈0.01）。结论 ldlr基因P505S突变位点与UAP患者遗传易感有关。

关键词： ldlr基因单核苷酸多态性不稳定型心绞痛遗传易感性

九例家族性高胆固醇血症患者的ldlr基因突变检测

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中华医学遗传学杂志 2018年第6期35卷 783-786页

作者：孟晓露司锘申育奇汪奇何疆春卢超霞吴炜张抒扬张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心北京100005 中国人民解放军总医院心血管内科北京100853 中国人民解放军海军总医院心脏中心北京100048 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

目的检测9例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者的ldlr基因突变情况,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法PCR扩增ldlr基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序。对携带纯合突变以及复合杂合突变的患者... 详细信息

目的检测9例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者的ldlr基因突变情况,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法PCR扩增ldlr基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序。对携带纯合突变以及复合杂合突变的患者,通过父母样本测序或T克隆测序明确突变的双等位基因来源。结果在7例患者中检出了8个ldlr基因突变,分别为c.259T>G、c.513delC、c.530C>T、c.682G>T、c.763C>T、c.1187-10G>A、c.1948delG、c.1730G>A。4例患者携带杂合突变,2例患者携带纯合突变,1例患者携带复合杂合突变,携带双等位基因突变的患者较杂合突变的患者症状更加严重。结论9例FH患者中7例检出ldlr基因突变,同时新突变位点的检出丰富了ldlr基因突变谱。

关键词：家族性高胆固醇血症 ldlr基因基因检测突变

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两例家族性高胆固醇血症患者的临床表型及ldlr基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第12期39卷 1344-1348页

作者：王可心孙涛张晓萍张亚辉高海任燕龙李小燕首都医科大学附属北京安贞医院心内冠心病中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所北京100029 心血管智慧诊疗北京市工程研究中心北京100029

目的:探讨两例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者的临床表型与致病变异的关系。方法:对先证者1和先证者2进行全外显子组测序并重点分析血脂异常相关的基因变异,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果:全外... 详细信息

目的:探讨两例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者的临床表型与致病变异的关系。方法:对先证者1和先证者2进行全外显子组测序并重点分析血脂异常相关的基因变异,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果:全外显子组测序提示先证者1携带ldlr基因c.1360G>A(p.D454N)和c.292G>A(p.G98S)杂合变异,先证者2携带ldlr基因c.321T>G(p.C107W)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判断c.1360G>A(p.D454N)为疑似致病变异(PM1+PM2+PP2+PP3+PP4+PP5),c.292G>A(p.G98S)为意义未明变异(PM1+PP2+PP3),c.321T>G(p.C107W)为疑似致病变异(PM1+PM2+PP2+PP4+PP5)。先证者1采用PCSK9抑制剂治疗效果显著,先证者2则无明显疗效。结论:两名先证者分别携带ldlr基因复合杂合变异和杂合变异,其基因型的差别可能与临床表型以及对PCSK9抑制剂治疗的反应的差别有关。基因检测能够为临床诊断和遗传咨询提供依据,并有望指导对于药物的选择。

关键词：家族性高胆固醇血症 ldlr基因变异 PCSK9抑制剂

ldlr基因多态性与突发性耳聋易感性的关联性分析

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中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2018年第1期24卷 7-12,16页

作者：崔珑辛文君党攀红张晓彤西安交通大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科病院陕西西安710004 深圳市南山区西丽人民医院耳鼻咽喉科广东深圳518055

目的探索ldlr基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与突聋易感性相关性。方法采集139份突聋散发病例和139例无耳疾(听力正常)个体血样,检测血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A... 详细信息

目的探索ldlr基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与突聋易感性相关性。方法采集139份突聋散发病例和139例无耳疾(听力正常)个体血样,检测血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、载脂蛋白B水平,提取血液基因组DNA,采用荧光多重酶连接反应技术(improved multiplex ligation detection reaction,iMLDR)及ABI 3730XL测序仪对ldlr基因3个SNPs进行分型。比较两组基因型频率和等位基因型频率的差异,并通过构建基因模型,检验SNPs与突聋易感性的关联性;并比较不同基因型突聋患者的血脂水平。结果突聋组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较对照组显著增高,差异具有统计学意义(Pldlr基因rs5929(Exton10)位点的T等位基因频率(P=0.022基因频率(P=0.016基因频率(P=0.015ldlr基因rs5929位点rs2738464位点及rs1433099位点与突聋易感性有关联。rs5929、rs2738464和rs1433099位点不同基因型患者的血脂水平无统计学差异(P>0.05)。结论甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平升高可能是突聋发病的危险因素,ldlr基因第10外显子区rs5929位点及第18外显子区rs2738464、rs1433099位点与突聋易感性相关;rs5929位点T等位基因、rs2738464位点G等位基因、rs1433099位点T等位基因可能是突聋发病的易感基因,提示携带这三种等位基因的个体可能是突聋发病的高危人群。未发现ldlr基因rs5929、rs2738464、rs1433099位点的不同基因型与血脂水平相关。

关键词：突聋血脂 ldlr基因单核苷酸多态性

ldlr基因C660X位点突变与不稳定型心绞痛的关系及意义

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医学动物防制 2014年第12期30卷 1339-1343,F0003页

作者：帖彦清张明明刘欣孙海娟宋光耀河北省人民医院石家庄050051

目的探讨低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,ldlr)基因C660X突变与不稳定型心绞痛的遗传易感性的关系。方法确诊的不稳定型心绞痛患者846例作为病例组,同一时期正常体检者835例作为对照组,利用聚合酶链反应-限制性片... 详细信息

目的探讨低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,ldlr)基因C660X突变与不稳定型心绞痛的遗传易感性的关系。方法确诊的不稳定型心绞痛患者846例作为病例组,同一时期正常体检者835例作为对照组,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术及DNA直接测序技术,对两组的EDTA抗凝血ldlr基因C660X位点突变进行分型。采用因素回归分析统计该多态位点与不稳定型心绞痛易感性的关系。检测所有研究对象的血脂水平。结果不稳定型心绞痛患者组血脂指标中TC、TG、LDL-C与对照组比较明显升高(t=9.446,P基因型在不稳定型心绞痛组中的分布频率分别为74.2%、17.4%和8.4%,在对照组中分别是94.6%、3.5%和1.9%,两组间基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=22.09,Pldlr基因C660X突变位点A/A变异等位基因是不稳定型心绞痛的独立危险因素(OR=3.21,95%CI=1.948-8.635,Pldlr基因C660X(C/A)突变位点与不稳定型心绞痛患者遗传易感有关。

关键词： ldlr基因单核苷酸多态性不稳定型心绞痛遗传易感性

302例海南黎族ldlr基因PvuⅡ多态性与血脂水平关系的研究

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重庆医学 2016年第5期45卷 610-613页

作者：罗显云孙民增陈林张云波褚丽秀王天松蔡望伟姚震刘月丽湖北省竹山县人民医院心血管内科湖北竹山442200 海南省海南医学院药学院药理教研室海南海口571101 海南省三亚市人民医院心血管内科海南三亚572000 海南省海南医学院理学院生化教研室海南海口571101

目的探讨海南地区黎族人群低密度脂蛋白受体(ldlr)基因PvuⅡ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响。方法采用分层随机整群抽样方法选取694例样本(观察组:黎族302例,对照组:汉族392例),抽取空腹静脉血检测血脂水平,运用聚合酶链反应-... 详细信息

目的探讨海南地区黎族人群低密度脂蛋白受体(ldlr)基因PvuⅡ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响。方法采用分层随机整群抽样方法选取694例样本(观察组:黎族302例,对照组:汉族392例),抽取空腹静脉血检测血脂水平,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ldlr基因PvuⅡ多态性。结果观察组与对照组ldlr基因PvuⅡ3种基因型P1P1、P1P2、P2P2频率(66.89%vs.76.53%、27.81%vs.20.41%、5.30%vs.3.06%)比较,差异有统计学意义(P基因P2频率19.20%显著高于对照组13.26%(Pldlr基因PvuⅡ各基因型与临床血脂水平指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、apoAI、apoB、Lp(a)]差异无统计学意义(P>0.05)。结论海南黎族人群ldlr基因存在PvuⅡ多态性,ldlr基因PvuⅡ多态性与血脂各项指标水平无相关性,P2等位基因不影响血脂代谢。

关键词：海南黎族 ldlr基因 PvuⅡ多态性血脂载脂蛋白

三亚地区黎族人群ldlr基因PvuII多态性与ACS的相关性研究

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三亚地区黎族人群LDLR基因PvuII多态性与ACS的相关性研究

作者：罗显云贵阳中医学院

学位级别：硕士

背景急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)是指急性心肌缺血引起的一组临床症状,在我国已经成为一组常见的严重心血管疾患,其发病率及死亡率呈逐年上升趋势。ACS发病的主要机制是由于血脂代谢异常导致动脉粥样硬化(atherosclero... 详细信息

背景急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)是指急性心肌缺血引起的一组临床症状,在我国已经成为一组常见的严重心血管疾患,其发病率及死亡率呈逐年上升趋势。ACS发病的主要机制是由于血脂代谢异常导致动脉粥样硬化(atherosclerosis, AS)斑块形成,血管内不稳定粥样斑块发生继发病理改变,导致管腔狭窄、局部血流量明显下降而导致急性心肌缺血所致。低密度脂蛋白受体(Low density lipoprotein receptor, ldlr)介导血浆低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白的摄取和细胞内降解,对于维持血浆脂蛋白代谢平衡起到十分重要的作用。ldlr与血浆脂蛋白代谢平衡的关系十分密切,其在细胞的表达、数量及功能异常会导致血脂代谢异常。ldlr基因与ldlr细胞表达密切相关,ldlr基因位点突变会导致血脂代谢紊乱,是引起AS发生和发展的重要危险因素。近年来大量临床研究提示ACS患者和健康体检者ldlr基因多态性分布存在显著性差异。目前,黎族人群ldlr基因PvuⅡ位点的多态性与ACS发病的关系研究尚未见报道。目的通过实验研究探讨海南三亚地区黎族人群ldlr基因PvuⅡ位点的多态性与ACS发病分子机制上的关系,明确三亚地区黎族人群ldlr基因PvuⅡ位点的多态性与同地区的汉族人群是否具有差异性,以及ldlr基因PvuⅡ位点的多态性是否对血脂代谢有影响。从而为三亚黎族人群ACS发病、治疗及预防的提供分子遗传学基础依据。方法在2011年9月至2012年10月期间,从三亚市人民医院心血管内科病房选取ACS住院患者97例(其中黎族37例,汉族60例)作为实验组,选取同期与患者相匹配的健康体检人员96例(其中黎族48例,汉族48例)作为对照组。所有入选对象均经询问登记姓名、性别、年龄、种族、家族史、居住地、吸烟、饮酒和文化程度等。体检包括：身高、体重、腰围、血压和心电图检查等。于入院次日抽取空腹静脉血10ml,其中非抗凝血6ml用于检测血脂、血糖及心肌酶等,4m1用乙二胺四乙酸二钾(K2EDTA)抗凝,用于提取基因组DNA,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)等方法检测ldlr基因15内含子PvuⅡ位点的多态性,最后所有资料用SPSS17.0统计学软件包进行统计学处理。结果①ACS组与对照组的一般情况及血脂水平比较, ACS组腰围、吸烟率显著高于健康对照人群(P基因型频率分别为18.6%,3.1%,对照组分别为22.9%,8.3%,无显著统计学差异(P>0.05)。ACS组等位基因P2频率12.4%,对照组19.8%,有显著统计学差异(P基因型频率分布Hardy-Weinberg平衡定律检测(P>0.05),证实所选样本具有较好的群体代表性。③ACS组汉族患者等位基因P2频率11.7%,黎族组13.7%,健康对照组汉族人等位基因P2频率16.7%,黎族组22.9%,两组均无显著性统计学差异(尸>0.05)。④汉族ACS组ldlr基因Pvu Ⅱ等位基因P2频率显著低于黎族健康对照组(P0.05)。ACS组黎族患者血脂水平与汉族基本一致(P>0.05),健康对照组黎族TC、TG、LDL-C及Lp(a)与汉族基本一致(P>0.05),黎族HDL-C、apoAI、apoAI/apoB等水平显著高于汉族(P基因型临床血脂水平指标(如TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoAI、apoB、Lp(a))之间无统计学差异(P>0.05)。⑦三亚地区人群ACS发病因素多因素非条件logistic回归分析,ACS组与对照组比较腰围、吸烟、HDL-C、LDL-C、基因型等5项因素差异有显著意义(P<0.05)。腰围,OR=2.832,95%CI(1.039,7.721)；吸烟,OR=4.891,95%CI(1.286,18.597); LDL-C, OR=6.797,95%C/(1.704,27.102); HDL-C, OR

关键词：三亚黎族 ldlr基因 PvuⅡ多态性急性冠脉综合征

安徽地方猪ldlr基因多态、表达及其与肉质的相关性分析

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安徽地方猪LDLR基因多态、表达及其与肉质的相关性分析

作者：付坤安徽农业大学

学位级别：硕士

本研究以安徽地方猪种(圩猪、安庆六白猪、皖南黑猪和霍寿黑猪)为试验材料,以在动物体内胆固醇代谢过程中发挥重要功能的低密度脂蛋白受体(ldlr)基因为候选基因,采用PCR-SSCP技术检测ldlr基因部分区段的遗传变异,运用SPSS程序最小二乘... 详细信息

本研究以安徽地方猪种(圩猪、安庆六白猪、皖南黑猪和霍寿黑猪)为试验材料,以在动物体内胆固醇代谢过程中发挥重要功能的低密度脂蛋白受体(ldlr)基因为候选基因,采用PCR-SSCP技术检测ldlr基因部分区段的遗传变异,运用SPSS程序最小二乘分析法检测该遗传变异与血脂性状相关指标的相关性,并检测突变位点对ldlr基因在肌肉和肝脏组织表达的遗传效应;运用双变量相关性分析检测肝脏和背最长肌组织ldlr基因的表达水平对胴体及肉质性状的影响。研究影响血脂性状相关功能基因的构造、遗传与变异、表达及其与相关性状的相关性,选择可能会存在新的分子标记的多态性位点,以探讨利用该基因作为分子标记运用于猪遗传育种的可行性,为安徽地方猪种血脂及肉质性状的遗传改良提供科学根据。试验结果如下:(1)ldlr基因组织表达谱分析:ldlr基因的表达水平在肝脏中最高,脾脏上的表达水平最低,组织中从高到低的表达依次是肝脏、背肌、背脂、心脏、肾、脑、肺、脾。该试验验证了ldlr基因在肝脏中的高表达,为后续试验的开展提供了科学依据。(2)圩猪、安庆六白、皖南黑猪和霍寿黑猪ldlr基因第三内含子12088、12093碱基处发生A→G突变(g.12088A>G)和C→T突变(g.12093C>T)。通过群体遗传学分析表明:在g.12088A>G突变位点中检测到AA、AG、GG三种基因型;在g.12093C>T突变位点中检测到CC、CT、TT三种基因型,经过χ2适合性检验,被测猪群的基因型频率和基因频率都处于Hardy-Weinberg平衡状态,g.12088A>G与g.12093C>T两突变位点是连锁突变位点。(3)圩猪ldlr基因g.12088A>G/g.12093C>T突变位点与血液中胆固醇含量的相关性分析表明:在此两个位点的突变对血液总胆固醇、高密度和低密度脂蛋白胆固醇含量显著影响。(4)圩猪ldlr基因在不同基因型个体的肝脏和肌肉中的表达分析表明:不同基因型的圩猪ldlr在肝脏上的转录水平有显著差异,ldlr mRNA在AA/CC型圩猪肝脏中的表达显著高于GG/TT型(Pldlr mRNA在肌肉中的表达没有显著差异。(5)ldlr基因的表达与胴体、肉质性状的相关性分析表明:圩猪肝脏ldlr mRNA的表达量与背最长肌肌肉脂肪酸中的硬脂酸含量呈显著正相关(Pldlr mRNA的表达量与背膘厚、肌肉胆固醇、肌内脂肪、十六碳烯酸、油酸呈显著正相关(Pldlrg.12088A>G/g.12093C>T位点可以作为圩猪血脂性状候选遗传标记,以应用于血脂性状的改良。猪ldlr基因可能在血脂性状和胴体、肉质性状的形成过程中发挥重要作用。

关键词：猪 ldlr基因血脂性状胴体性状肉质性状相关性分析

兰州市中老年汉族人群高脂血症危险因素及ldlr基因多态性分析

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兰州市中老年汉族人群高脂血症危险因素及LDLR基因多态性分析

作者：席可望兰州大学

学位级别：硕士

目的:通过回顾性分析兰州大学第一医院就诊的兰州市中老年汉族人群临床资料,探讨引起高脂血症的独立危险因素,初步建立该人群高脂血症发病风险的列线图预测模型。同时,分析我院心内科及神经内科就诊的心脑血管疾病伴血脂水平异常人群的L... 详细信息

目的:通过回顾性分析兰州大学第一医院就诊的兰州市中老年汉族人群临床资料,探讨引起高脂血症的独立危险因素,初步建立该人群高脂血症发病风险的列线图预测模型。同时,分析我院心内科及神经内科就诊的心脑血管疾病伴血脂水平异常人群的ldlr基因多态性分布情况,筛选与高脂血症相关联的ldlr基因多态性位点,并探讨基因-环境的交互作用对高脂血症患病率的影响,为高脂血症个体化综合治疗提供理论依据。方法:(1)严格按照纳入排除标准,收集2021年5月～2021年10月兰州大学第一医院就诊714例兰州市中老年汉族人群为研究对象进行病例对照研究;(2)SPSS 21.0软件分析高脂血症相关危险因素,R4.0.3软件建立列线图模型;(3)收集2020年11月～2021年5月就诊的117例兰州市中老年汉族人群为研究对象进行病例对照研究,使用Haploview软件结合NCBI数据库确定纳入研究的tag SNPs;(4)通过Sequenom Mass ARRAY(?)方法检测ldlr基因的23个tag SNPs,SPSS 21.0软件对研究对象的病历资料和基因分型进行分析,探索基因型与高脂血症的关联性。结果:(1)本研究通过对兰州市中老年汉族人群高脂血症危险因素统计学分析,发现性别(OR=2.79,95%CI:1.87～4.15)、糖尿病史(OR=3.54,95%CI:2.38～5.25)、高血压史(OR=3.32,95%CI:2.32～4.73)、睡眠质量差(OR=3.35,95%CI:2.19～5.14)、饮酒(OR=2.90,95%CI:1.21～6.96)为高脂血症患病的独立危险因素。(2)通过上述危险因素构建兰州市中老年汉族人群高脂血症风险列线图模型,其准确度和区分度如下,AUC为0.80(95%CI:0.76～0.83),Hosmer-Lemeshow检验为P=0.43。(3)我们筛选出23个tag SNPs,通过统计学分析P值均大于0.05,即全部符合HWE平衡(P>0.05)。(4)通过Pearsonχ检验,结果显示rs12611153基因型和等位基因与兰州市中老年汉族人群高脂血症发病相关(P基因T与LDL-C升高有关(P基因、CT基因型和CT+TT显性基因模型与高脂血症存在关联(OR=2.27,95%IC:1.09～4.74、OR=3.39,95%IC:1.45～7.95、OR=3.09,95%IC:1.35～7.08)。(6)血压或血糖正常的人群中,rs12611153基因位点CT基因型和CT+TT显性基因模型与高脂血症相关。(7)rs12611153与睡眠质量差有交互作用(P基因位点T等位基因、CT基因型和CT+TT显性基因模型与高脂血症有关联。(4)血糖和血压影响rs12611153基因位点与高脂血症的关联性。(5)rs12611153基因位点CT和CT+TT基因型与睡眠质量有交互作用。

关键词：高脂血症低密度脂蛋白受体 ldlr基因列线图基因多态性