LDLR基因变异所致家族性高胆固醇血症患者1例的遗传学分析

作     者：王冠雄 刘丽婷 高阳 吕明荣 吴欢 贺小进 Wang Guanxiong;Liu Liting;Gao Yang;Lyu Mingrong;Wu Huan;He Xiaojin

作者机构：安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心合肥230022 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230022 出生人口健康教育部重点实验室合肥230022 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2023年第40卷第4期

页      面：458-461页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2019YFC1005106) 

主　　题：家族性高胆固醇血症 LDLR基因 全外显子组测序 基因变异 

摘      要：目的探讨1例家族性高胆固醇血症(FH)患者LDLR基因的变异特点,为其临床诊断与遗传咨询提供依据。方法选取2020年6月于安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的1例FH患者为研究对象。收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,应用Sanger测序对候选变异进行家系验证,查阅UCSC数据库进行变异位点保守性分析。结果患者的临床表现为血清总胆固醇水平升高,其中低密度脂蛋白胆固醇显著升高。WES结果显示患者LDLR基因存在c.2344AT(***782*)杂合变异,既往未见报道。Sanger测序验证该变异为父源性,患者父亲LDLR基因存在c.2344AT(***782*)杂合变异,患者母亲该位点为野生型。查询UCSC数据库提示该变异位点高度保守。结论LDLR基因c.2344AT杂合变异可能为该FH患者的遗传学病因。本研究为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。