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2018年浙江省神经病学学术年会

作者：程红荣徐苗李红蕾吴志英浙江大学医学院附属第二医院神经内科

目的 :探讨中国汉族亨廷顿舞蹈病患者CAG重复扩增在代代传递间的稳定性和HTT基因侧翼序列CCG多态性的遗传特点。方法 :本研究共招募了27个HD家系,通过Sanger测序的方法检测HTT基因CAG三核苷酸重复数和CCG多态性。结果 :在子代组中,父系... 详细信息

目的 :探讨中国汉族亨廷顿舞蹈病患者CAG重复扩增在代代传递间的稳定性和HTT基因侧翼序列CCG多态性的遗传特点。方法 :本研究共招募了27个HD家系,通过Sanger测序的方法检测HTT基因CAG三核苷酸重复数和CCG多态性。结果 :在子代组中,父系和母系传递亚组之间的CAG重复数相似(50.7±15.17 vs 45.2±2.17, p=0.16)。其中有两个父系遗传的HD后代CAG重复数突出(分别是79和92)。我们发现,66.7%的CAG重复扩增在传递过程中会发生变化,其中43.3%的CAG重复数发生扩增,而23.3%的CAG重复数发生缩减。子代CAG重复数扩增的代代间传递的平均值变化在父系和母系传递亚组间无显着性差异(p=0.089)。在CAG重复扩增等位基因中分别发现了CCG 6、7、8、9、10和11。无论是先证者还是后代,CCG 7和CCG 10亚组的CAG重复数均无差异。结论 :在中国汉族HD患者中,父系和母系传递并无差异。CCG重复数可能与CAG重复数在传递过程中无关。

关键词：亨廷顿舞蹈病 HTT基因 CAG重复数 CCG多态性

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亨廷顿舞蹈病的临床特征及基因分析

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国际神经病学神经外科学杂志 2018年第5期45卷 461-465页

作者：张超田沃土詹飞霞朱泽宇曹茜曹立安徽理工大学医学院安徽省淮南市232001 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海市200025 上海浦东风信子亨廷顿舞蹈病关爱中心上海市200001

目的研究亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特征和遗传学特点,并探讨基因型和临床表型相关性。方法收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料,并采用简易精神状态评价量表(MMSE)对HD患者及其家系成员的精神状态进行评分。使用聚合酶链式反应(PCR)扩增... 详细信息

目的研究亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特征和遗传学特点,并探讨基因型和临床表型相关性。方法收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料,并采用简易精神状态评价量表(MMSE)对HD患者及其家系成员的精神状态进行评分。使用聚合酶链式反应(PCR)扩增HTT基因1号外显子,再进行毛细管电泳片段分析。对取得的数据进行处理和分析。结果 HTT基因检测阳性[(CAG) n拷贝数大于39次]共56人,其中35人已发病,21人为症状前患者。患者平均发病年龄(39. 34±10. 93)岁。首发症状均为舞蹈样动作,部分患者伴有精神行为异常、认知功能障碍的组合形式同时出现。认知功能评估在不同病程组比较差异有统计学意义(P HTT基因CAG病理拷贝数呈负相关(r=-0. 769,P=0. 000)。结论 HD是一种具有高度临床异质性和遗传异质性的神经变性疾病。发病年龄越早HTT基因CAG病理拷贝数越高,反之越低。患者认知功能与病程密切相关,病程越长,认知功能障碍越易产生。精神行为异常最常见的表现为易激惹。

关键词：亨廷顿舞蹈病 HTT基因 CAG重复拷贝数

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三个罕见中国人亨廷顿舞蹈症大家系致病基因的突变鉴定

三个罕见中国人亨廷顿舞蹈症大家系致病基因的突变鉴定

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：金侨英赵亮涛赵阳刘雅莉朱嘉睿朱宏文兰州大学第二医院遗传学研究室甘肃省消化系肿瘤重点实验室兰州大学第二医院生物技术转化医学中心兰州大学第二医院儿科研究所

目的亨廷顿病(Huntington’s disease,HD),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。本研究利用三个中国人罕见的亨廷顿舞蹈症大家系进行致病基因的突变鉴定。方法遵守知情同意原则,采集了3个家系共计16份外周血标本。明确患病表型和... 详细信息

目的亨廷顿病(Huntington’s disease,HD),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。本研究利用三个中国人罕见的亨廷顿舞蹈症大家系进行致病基因的突变鉴定。方法遵守知情同意原则,采集了3个家系共计16份外周血标本。明确患病表型和临床诊断,在已知htt致病基因第一外显子CAG重复区域附近设计引物,通过PCR扩增后琼脂糖凝胶电泳进行CAG重复单元延展突变的鉴定,利用CAG重复单元延展突变片段构建T克隆载体,通过T载体测序明确CAG重复单元发生延展突变的次数。结果本研究3个家系的患病表型均符合HD。包含CAG重复单元片段PCR扩增后电泳结果显示,患者均呈现为一大一小两条DNA带,而家系正常人则仅有一条小片段的DNA条带,证明扩增片段存在CAG的延展突变。T载体测序鉴定出三个家系患者CAG重复单元的重复次数分别是44、45和54次。鉴定发现家系中3位表型正常的年轻个体也存在该基因的致病突变,提示为尚未发病的患者。结论该研究鉴定出3个HD家系中患病个体存在HTT基因CAG重复单元的致病性延展突变。利用研究成果可以为患病家系成员提供生育指导,减免遗传缺陷的发生。

关键词：亨廷顿舞蹈症 HTT基因延展突变

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Hunt ington病的临床和遗传学分析

Hunt ington病的临床和遗传学分析

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山东省2013年神经内科学学术会议暨中国神经免疫大会2...

作者：李春霞刘兆孔庞在英相媛媛杜怡峰山东省立医院神经内科

Huntington病（HD）又称为大舞蹈病,是以基底节和大脑皮质变性为特征的一种常染色体显性遗传病,外显率高。主要临床表现为慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆等,一般于中年起病,多有家族史,偶有散发病例。男女均可发病,起病隐匿,呈... 详细信息

Huntington病（HD）又称为大舞蹈病,是以基底节和大脑皮质变性为特征的一种常染色体显性遗传病,外显率高。主要临床表现为慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆等,一般于中年起病,多有家族史,偶有散发病例。男女均可发病,起病隐匿,呈慢性进行性加重。致病基因,IT15定位于4p16.3,系由CAG重复扩增产生的变异Huntingtin蛋白而致病。患者,男,59岁,因记忆力下降4年余,全身不自主动作3年,加重1年就诊于山东省立医院神经遗传变性专病门诊。神经系统检查:神志清楚,言语不流利,颅神经:（-）,四肢及头颈部不自主舞蹈样动作,四肢肌力5级,肌张力低,腱反射对称、等叩,感觉无异常,闭目站立不能,病理征未引出。头部MRI提示脑萎缩。其家系成员中有类似病史,其父约50发病,于80岁去世。其育有一子,25岁。在获得患者及其家属知情同意的前提下,抽取受检者的外周血样本。应用荧光标记引物检测HTT基因的CAG重复片段,从而计算CAG重复数。当仅检测到一种等位基因时,通过TP-PCR技术来检测是否存在超出正常范围的等位基因。此患者,检测到HTT基因外显子1的CAG重复数,其中一个为17次,属正常范围,另一个为42次,属于全突变。符合亨廷顿病的基因突变特征。其子,检测到HTT基因外显子1的CAG重复数,其中一个为18次,属正常范围,另一个为56次,属于全突变。HTT基因外显子1中不稳定性三核苷酸重复序列CAG扩增可以引起亨廷顿病。在正常人,HTT基因包含的CAG重复数不超过26次;CAG重复数在27-35次被称为中间突变,带有中间突变的人不会发病,但可能生出CAG重复数异常的子女;CAG重复数达到或超过36次可引起亨廷顿病,其中36次至39次为不完全外显等位基因,部分携带者发病;CAG40次以上为全突变等位基因,携带者必将发病。CAG重复数越高,发病年龄越早,大多数HD成年人患者的CAG有40-50次重复,而青少年患者的CAG重复数常大于55次。Huntington病等位基因在传代过程中（尤其是经父系遗传时）可出现子代CAG重复数目较上一代扩增的现象。

关键词： Huntington病 HTT基因

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