性别和CCG重复序列对亲子代传递间CAG变化的影响
作者单位：浙江大学医学院附属第二医院神经内科
会议名称：《2018年浙江省神经病学学术年会》
会议日期：2018年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
关 键 词：亨廷顿舞蹈病 HTT基因 CAG重复数 CCG多态性
摘 要：目的 :探讨中国汉族亨廷顿舞蹈病患者CAG重复扩增在代代传递间的稳定性和HTT基因侧翼序列CCG多态性的遗传特点。方法 :本研究共招募了27个HD家系,通过Sanger测序的方法检测HTT基因CAG三核苷酸重复数和CCG多态性。结果 :在子代组中,父系和母系传递亚组之间的CAG重复数相似(50.7±15.17 vs 45.2±2.17, p=0.16)。其中有两个父系遗传的HD后代CAG重复数突出(分别是79和92)。我们发现,66.7%的CAG重复扩增在传递过程中会发生变化,其中43.3%的CAG重复数发生扩增,而23.3%的CAG重复数发生缩减。子代CAG重复数扩增的代代间传递的平均值变化在父系和母系传递亚组间无显着性差异(p=0.089)。在CAG重复扩增等位基因中分别发现了CCG 6、7、8、9、10和11。无论是先证者还是后代,CCG 7和CCG 10亚组的CAG重复数均无差异。结论 :在中国汉族HD患者中,父系和母系传递并无差异。CCG重复数可能与CAG重复数在传递过程中无关。