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Fabry病

肾脏病与透析肾移植杂志 1997年第3期6卷 285-288页

作者：陈惠萍曾彩虹朱茂艳南京军区南京总医院解放军肾脏病研究所

Ｆａｂｒｙ病陈惠萍曾彩虹朱茂艳关键词Ｆａｂｒｙ病遗传肾活检中图法分类号Ｒ５９６２１病例报告患者男性，２０岁，因出汗减少１６年，指趾疼痛，腰背部红色皮疹１０年，发现蛋白尿７个月入院。患者于１９８０年（５岁）夏天始常因... 详细信息

Ｆａｂｒｙ病陈惠萍曾彩虹朱茂艳关键词Ｆａｂｒｙ病遗传肾活检中图法分类号Ｒ５９６２１病例报告患者男性，２０岁，因出汗减少１６年，指趾疼痛，腰背部红色皮疹１０年，发现蛋白尿７个月入院。患者于１９８０年（５岁）夏天始常因怕热卧于水泥地上，此后出现全身皮肤...

关键词： Fabry病遗传病

以心肌肥厚与发热为主要表现的Fabry病1例

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解放军医学杂志 2019年第5期44卷 450-452页

作者：汪小君张舜周娟秦瑾严江涛泰康同济(武汉)医院心内科武汉430000 华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科

法布里病(fabry)是一种罕见的X染色体隐性遗传性疾病,其发病是由于Xq22的α-半乳糖苷酶A(alpha galactosidase A,α-GalA)基因发生突变或缺失,引起体内GLA部分或全部缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide,Gb3)和... 详细信息

法布里病(fabry)是一种罕见的X染色体隐性遗传性疾病,其发病是由于Xq22的α-半乳糖苷酶A(alpha galactosidase A,α-GalA)基因发生突变或缺失,引起体内GLA部分或全部缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide,Gb3)和相关的鞘糖脂贮积在人体各器官、组织,最终引起多个系统损害[1]。

关键词： Fabry病心肌肥厚不明原因发热

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Fabry病的临床诊断及治疗进展

临床医学进展 2023年第5期13卷 7821-7828页

作者：陈梦珂石晓梦韩玲玲周谦邵乐平山东第一医科大学(山东省医学科学院)研究生部山东济南青岛大学医学部山东青岛青岛大学附属青岛市市立医院肾内科山东青岛

Fabry病(FD)是一种X连锁的隐性单基因遗传病,继发于GLA基因突变,导致α半乳糖苷酶A (α-Gal A)活力部分或全部消失,引起其代谢底物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)不能被及时降解,积聚在各个器官的不同类型细胞的溶酶体中,并可能导致不同的临... 详细信息

Fabry病(FD)是一种X连锁的隐性单基因遗传病,继发于GLA基因突变,导致α半乳糖苷酶A (α-Gal A)活力部分或全部消失,引起其代谢底物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)不能被及时降解,积聚在各个器官的不同类型细胞的溶酶体中,并可能导致不同的临床情况。FD症状出现在儿童时期,包括肢端感觉异常、冷热不耐受和胃肠道症状,如恶心、呕吐、腹痛和神经性疼痛。随后,与器官进行性损害相关的症状出现,如血管角化瘤、涡状角膜混浊、左室肥厚、心肌纤维化、蛋白尿和肾功能不全。肾功能不全是FD的主要死亡原因。除了家族病史外,诊断的金标准是基因分析寻找突变。确诊后患者及其家人应该接受遗传咨询。目前的治疗主要是通过酶替代疗法避免或消除Gb3的沉积。一旦确诊应立即开始治疗,这可能会改变疾病的预后,本文将从FD的流行病学现状、致病机制、临床表现、诊断标准、治疗几个方面进行阐述。

关键词： Fabry病致病机制临床表现诊断治疗

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Fabry病病例分析1例

临床医学进展 2023年第7期13卷 11889-11893页

作者：李琰刘远洋杨倩王静匡时权大理大学第一附属医院心血管内科云南大理

Fabry病是一种罕见的X连锁溶酶体储存障碍,相关基因突变导致α-半乳糖苷酶A的完全或部分缺陷;本文意旨通过该病例报道,对Fabry病进行阐述。

关键词： Fabry病 α糖苷酶A 酶替代疗法

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Fabry病一例报道并文献复习

中华脑血管病杂志（电子版） 2023年第2期17卷 167-169页

作者：郭洪亮胡文立首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科北京100020

Fabry病,又称安德森-法布里病(Anderson-fabry综合征,血管角质瘤综合征),是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶(α-galactosidaseA,GLA)缺乏性疾病,1898年由fabry和Anderson首先描述而得名[1]。作为一种罕见的X染色体连锁遗传溶酶体贮... 详细信息

Fabry病,又称安德森-法布里病(Anderson-fabry综合征,血管角质瘤综合征),是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶(α-galactosidaseA,GLA)缺乏性疾病,1898年由fabry和Anderson首先描述而得名[1]。作为一种罕见的X染色体连锁遗传溶酶体贮积症,该病十分罕见,据国外报道,该病普通人群发病率为1/100000[2],新生儿发病率为1/8882~1/1250[3-4]。本文对1例Fabry病进行报道,并结合文献复习总结如下。

关键词： Fabry病人群发病率溶酶体贮积症

沙库巴曲缬沙坦治疗迟发型Fabry病并发心衰1例疗效观察

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甘肃医药 2023年第4期42卷 379-381页

作者：程兰兰程霞张鹏伟马志刚甘肃中医药大学第一临床医学院甘肃兰州730000 甘肃省人民医院甘肃兰州730000

Fabry病是一类GLA基因突变引起的溶酶体脂质贮积的罕见病,最终导致心脏、肾脏等多器官病变。Fabry病无法治愈,酶替代治疗虽可减缓疾病进展,但长期心血管和肾脏结局仍不明确,所以非特异性治疗显得尤其重要。沙库巴曲缬沙坦是治疗心力衰... 详细信息

Fabry病是一类GLA基因突变引起的溶酶体脂质贮积的罕见病,最终导致心脏、肾脏等多器官病变。Fabry病无法治愈,酶替代治疗虽可减缓疾病进展,但长期心血管和肾脏结局仍不明确,所以非特异性治疗显得尤其重要。沙库巴曲缬沙坦是治疗心力衰竭、高血压的新型药物,但缺乏对Fabry病心脏和肾脏保护的观察。本文将报告迟发型Fabry病并发心力衰竭经沙库巴曲缬沙坦治疗后心力衰竭改善1例。

关键词： Fabry病沙库巴曲缬沙坦心力衰竭

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Fabry病

医学临床研究 2002年第4期19卷 268-271页

作者：袁云北京大学第一医院神经内科北京100034

Fabry病是一个性连锁遗传的溶酶体?半乳糖苷酶缺乏性疾病[1-4].主要临床特点是出现发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤,在疾病的后期常出现肾脏、心脏和脑血管的损害.其诊断主要依靠生化检查发现?半乳糖苷酶活性下降以及病理检查发现细... 详细信息

Fabry病是一个性连锁遗传的溶酶体?半乳糖苷酶缺乏性疾病[1-4].主要临床特点是出现发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤,在疾病的后期常出现肾脏、心脏和脑血管的损害.其诊断主要依靠生化检查发现?半乳糖苷酶活性下降以及病理检查发现细胞内嗜锇性板层样或髓样小体.根据作者对国内两个家族患者的观察发现,典型病人由于以下肢发作性烧灼样疼痛为主要临床表现而常被误诊为血管炎或风湿病,而女性患者由于多表现为肾脏单一器官的损害,在临床上只有在肾脏活检后才能诊断此病.为此本文对Fabry病的临床和病理特点简要介绍如下.

关键词：法布里病发病机制临床特征诊断治疗 Fabry病

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Fabry病的生物标志物研究进展

医学研究生学报 2019年第2期32卷 201-205页

作者：张丹张炯王金泉南京大学医学院附属金陵医院(东部战区总医院)国家肾脏疾病临床医学研究中心全军肾脏病研究所南京医学硕士研究生210002

Fabry病(FD)是一种罕见的X连锁隐性遗传溶酶体贮积病。以α?半乳糖苷酶A活性下降为特征,造成三己糖酰基鞘脂醇贮积在人体各器官、组织,导致严重并发症,影响患者预后。因此,使用特异性生物标记对患者进行早期诊断与分期、明确器官受累及... 详细信息

Fabry病(FD)是一种罕见的X连锁隐性遗传溶酶体贮积病。以α?半乳糖苷酶A活性下降为特征,造成三己糖酰基鞘脂醇贮积在人体各器官、组织,导致严重并发症,影响患者预后。因此,使用特异性生物标记对患者进行早期诊断与分期、明确器官受累及监测疗效至关重要。Lyso?Gb3是建立诊断的重要生物标记,可评估致病基因突变。蛋白尿和血肌酐对监测肾损伤最有价值,肌钙蛋白I和高敏肌钙蛋白T可明确心肌损害。文章主要就FD相关靶器官如肾、心脏、神经系统损伤的标志物及其对疾病进展、疗效评价及预后评估的指导价值等进行综述。

关键词： Fabry病生物标记物 Lyso-Gb3 诊断

肥厚型心肌病患者中Fabry病发生情况和临床、超声心动图及基因突变特点的分析

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中国超声医学杂志 2018年第3期34卷 231-234页

作者：杨帆王静王博李文霞康楠左蕾刘丽文解放军第四军医大学西京医院超声医学科

目的研究Fabry病的发病情况和临床特点,以期提高超声医师的认识及诊断。方法对310例肥厚型心肌病先证者进行遗传性心肌病相关96个基因的二代测序、一代验证及生物信息学分析,共筛选出6例先证者及2例家属携带GLA基因突变的Fabry病患者。... 详细信息

目的研究Fabry病的发病情况和临床特点,以期提高超声医师的认识及诊断。方法对310例肥厚型心肌病先证者进行遗传性心肌病相关96个基因的二代测序、一代验证及生物信息学分析,共筛选出6例先证者及2例家属携带GLA基因突变的Fabry病患者。收集8例患者临床资料、实验室检查、心电图及超声心动图结果。结果 8例Fabry病患者经基因检测发现1例携带未经报道的GLA基因突变位点(位于5号外显子区核苷酸A643C突变)。8例患者的临床表现、实验室检查及心电图提示均有心脏受累。心脏超声提示左室心肌向心性肥厚、舒张功能均减低、左室整体纵向应变减低。结论 Fabry病多因心肌肥厚为首发或单一表现被误诊,基因检测对Fabry病的诊断有重要价值。

关键词： Fabry病心脏基因检测 a-半乳糖苷酶A 超声心动图