以心肌肥厚与发热为主要表现的Fabry病1例
作者机构：泰康同济(武汉)医院心内科武汉430000 华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科
出 版 物：《解放军医学杂志》 (Medical Journal of Chinese People's Liberation Army)
年 卷 期：2019年第44卷第5期
页 面：450-452页
核心收录：
摘 要：法布里病(Fabry)是一种罕见的X染色体隐性遗传性疾病,其发病是由于Xq22的α-半乳糖苷酶A(alpha galactosidase A,α-GalA)基因发生突变或缺失,引起体内GLA部分或全部缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide,Gb3)和相关的鞘糖脂贮积在人体各器官、组织,最终引起多个系统损害[1]。
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