肥厚型心肌病患者中Fabry病发生情况和临床、超声心动图及基因突变特点的分析
Analysis of the Occurrence of Fabry Disease in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy and Its Clinical,Echocardiographic and Gene Mutation Characteristics作者机构：解放军第四军医大学西京医院超声医学科
出 版 物：《中国超声医学杂志》 (Chinese Journal of Ultrasound in Medicine)
年 卷 期：2018年第34卷第3期
页 面：231-234页
学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 10[医学]
基 金：国家国际科技合作专项(No.2014DFA31980) 国家自然科学基金(No.81671693,No.81601498) 陕西省重点项目(No.S2017-ZDYF-ZDXM-SF-0123)
主 题：Fabry病 心脏 基因检测 a-半乳糖苷酶A 超声心动图
摘 要：目的研究Fabry病的发病情况和临床特点,以期提高超声医师的认识及诊断。方法对310例肥厚型心肌病先证者进行遗传性心肌病相关96个基因的二代测序、一代验证及生物信息学分析,共筛选出6例先证者及2例家属携带GLA基因突变的Fabry病患者。收集8例患者临床资料、实验室检查、心电图及超声心动图结果。结果 8例Fabry病患者经基因检测发现1例携带未经报道的GLA基因突变位点(位于5号外显子区核苷酸A643C突变)。8例患者的临床表现、实验室检查及心电图提示均有心脏受累。心脏超声提示左室心肌向心性肥厚、舒张功能均减低、左室整体纵向应变减低。结论 Fabry病多因心肌肥厚为首发或单一表现被误诊,基因检测对Fabry病的诊断有重要价值。
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