检索结果-南通市图书馆

duchenne肌营养不良症患者及携带者的基因缺失和重复突变检测

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 460-463页

作者：申本昌张成孙筱放张慧敏李少英医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 附属第三医院妇科中山大学附属第一医院神经科、中山大学干细胞与组织工程研究中心

目的利用多重连接依赖探针PCR扩增技术检测duchenne肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）患者及其可能的女性携带者的dystrophin基因的缺失、重复突变。方法利用多重连接依赖探针PCR扩增对32例DMD患者及其27个可能的女性... 详细信息

目的利用多重连接依赖探针PCR扩增技术检测duchenne肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）患者及其可能的女性携带者的dystrophin基因的缺失、重复突变。方法利用多重连接依赖探针PCR扩增对32例DMD患者及其27个可能的女性携带者的dystrophin基因缺失、重复进行检测。结果32个先证者中，共检测出了24例DMI）患者具有一个或多个外显子的缺失，l例DMD患者具有重复突变，l例患者为第19外显子的无义突变（R768X），6例没有检测出缺失、重复突变的先证者可能是点突变所致。17个先证者的18位女性亲属具有和先证者相同的缺失、重复突变。结论多重连接依赖探针PCR扩增技术可用于检测DMD基因的缺失、重复突变，可以检测DMD基因女性携带者的基因杂合情况，在检测DMD基因缺失和重复方面，具有一定的应用价值。

关键词： duchenne肌营养不良症缺失重复多重连接依赖探针PER扩增

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

duchenne肌营养不良症的研究进展

重庆医科大学学报 2007年第12期32卷 1347-1350页

作者：曹俊娟柳青重庆医科大学附属第一医院临床研究中心重庆400016

假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。... 详细信息

假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型，由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达，导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大，典型表现为运动发育迟缓甚至倒退，特殊的“鸭步”步态，“Cower征”。

关键词： duchenne肌营养不良症假性肥大型进行性肌营养不良症 dystrophin蛋白运动发育迟缓异质性疾病横纹肌组织临床类型等位基因

DMD基因新发缺失突变致duchenne肌营养不良症新生儿临床表型与基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国小儿急救医学 2023年第9期30卷 689-691页

作者：严争陈珊刘凡吴春燕黄青兰陈晓婷陈俊陈姝丽福建医科大学附属福州市第一医院新生儿科 350009 福建医科大学附属协和医院儿科福州350001

目的总结duchenne肌营养不良症新生儿临床表型和基因突变特点。方法回顾性分析福建医科大学附属福州市第一医院新生儿科收治的1例DMD基因新发缺失突变引起的duchenne肌营养不良症新生儿临床表型和基因突变特点。结果患儿临床表型为出生... 详细信息

目的总结duchenne肌营养不良症新生儿临床表型和基因突变特点。方法回顾性分析福建医科大学附属福州市第一医院新生儿科收治的1例DMD基因新发缺失突变引起的duchenne肌营养不良症新生儿临床表型和基因突变特点。结果患儿临床表型为出生后低血糖、低体温、反应欠佳、肌张力尚可,出生半月内天冬氨酸转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶和乳酸脱氢酶等各类心肌酶检测均较正常值高,心电图显示窦性心律和部分导联T波改变。患儿母亲、父亲和哥哥出生时均正常、未见患儿样临床表现,目前该家系除患儿外均健康。基因检测显示:患儿DMD基因47号外显子存在一个遗传自母亲的杂合变异c.6863_6870delinsTTG(***2288Leufs*3),为缺失突变,患儿父亲和哥哥未携带该变异,经检索为新发突变,结合患儿临床症状确诊为duchenne肌营养不良症。结论DMD基因外显子47 c.6863_6870delinsTTG(***2288Leufs*3)为新发缺失突变,丰富了DMD基因突变谱,为duchenne肌营养不良症遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息。

关键词： DMD基因全外显子测序 duchenne肌营养不良症新生儿

mTOR调控自噬在duchenne肌营养不良症肌纤维损害中的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

脑与神经疾病杂志 2023年第4期31卷 240-244页

作者：卜一张慧卿韩敬哲张金茹王宁马少娟吴红然宋学琴承德医学院附属医院神经内科沧州市中心医院衡水市人民医院河北医科大学第二医院河北省重点实验室石家庄050000

目的探索哺乳动物雷帕霉素靶点(mTOR)相关自噬调节通路在mdx小鼠骨骼肌纤维中有关线粒体形态学异常以及肌肉萎缩和坏死过程中所处的地位和作用.方法选取8 w龄雄性mdx小鼠为实验组,同龄C57小鼠为对照组,每组各3只,取股四头肌组织,通过病... 详细信息

目的探索哺乳动物雷帕霉素靶点(mTOR)相关自噬调节通路在mdx小鼠骨骼肌纤维中有关线粒体形态学异常以及肌肉萎缩和坏死过程中所处的地位和作用.方法选取8 w龄雄性mdx小鼠为实验组,同龄C57小鼠为对照组,每组各3只,取股四头肌组织,通过病理染色观察肌肉组织病理学改变,应用电镜技术观察线粒体的形态变化,应用免疫荧光染色技术观察自噬泡标志物微管相关蛋白1轻链3(microtubule-associated protein 1 light chain 3,LC3)和线粒体标志物电压依赖性阴离子通道(voltage-dependent anion channel,VDAC)的共定位情况,利用Western blot技术分析mTOR相关自噬调控通路蛋白的表达,应用Real-Time PCR技术分析自噬相关基因的表达水平.结果与对照组相比,8w龄mdx小鼠股四头肌组织萎缩,肌纤维内可见核内移、肌再生及炎性细胞浸润;电镜下可见线粒体体积变小,数量增多,并出现线粒体肿胀、嵴消失现象.免疫荧光可见线粒体标记物VDAC和自噬泡标记物LC3的团块状聚集,两者的共定位增加.自噬相关基因蛋白及基因表达上升、线粒体自噬相关基因明显上升,mTOR通路下游相关基因蛋白表达水平下降.结论8w龄mdx小鼠股四头肌组织内肌纤维存在变性和坏死,线粒体形态学异常.mTOR的活性降低,自噬相关蛋白表达水平升高,该阶段自噬通路处于激活状态.

关键词： mdx小鼠 duchenne肌营养不良症 mTOR 自噬

多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医学科学院学报 2007年第1期29卷 83-86页

作者：申本昌张成孙筱放李少英广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 中山大学附属第一医院神经科干细胞与组织工程研究中心广州510080 广州医学院附属第三医院妇产科研究室广州510150

目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC... 详细信息

目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失／重复突变进行突变筛查，同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失／重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变，3位先证者具有DMD重复突变；MLPA法除能更精确地检测出上述突变外，还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变。16个家系中18位可能的女性携带者中，12位经检测为缺失／重复突变携带者。两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失／重复突变。结论与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比，MLPA法检测DMD基因的缺失／重复突变位置更为准确。MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失／重复突变。

关键词： duchenne肌营养不良症多重连接依赖式探针扩增法变性高效液相色谱法 DMD基因缺失/重复突变

duchenne型肌营养不良症患者肌肉磁共振成像特征的演变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2014年第3期31卷 372-375页

作者：陈维冯善伟冯慧宇张成广东医学院附属南山医院广东省深圳市518052 中国残疾人联合会研究室中山大学附属第一医院

目的研究duchenne肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）患者随疾病发展肌肉受累的顺序及程度。方法用多重连接依赖性探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）检测患者dystrophin基因的突变情况。采用磁共振成像（magneticresonanceimaging，MRI）对患者双侧大腿肌肉进行扫描并分析图像。结果MLPA检测发现6例患者均携带dystrophin基因的缺失或重复突变。DMD患者肌肉受累的顺序依次为：臀大肌、大收肌、股四头肌、股直肌和股二头肌，而半膜肌、半腱肌、缝匠肌、股薄肌选择性受累，程度依次减轻。结论MRI检查可以客观地反映DMD患者骨骼肌受累的顺序、范围和程度，并且反映不同阶段受损骨骼肌的病理改变，可能成为检查和诊断的重要手段。患者病情的严重程度与突变性质无明显关联。

关键词： duchenne肌营养不良症肌肉磁共振成像

duchenne型肌营养不良症药物筛选模型的构建

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

药物生物技术 2006年第4期13卷 250-254页

作者：潘英钱之玉孙勇军沈月王晓春朱敏生中国药科大学南京210009 南京军区军事医学研究所南京210002 南京大学模式动物研究所南京210061

建立一种能方便检测utrophin表达的方法,制备筛选duchenne肌营养不良症治疗药物的细胞模型。将Utrophin基因上18号和19号外显子及其周围约6.7kb的DNA,分三段克隆下来,并将TETC报告基因插入插入片段Ⅰ(其中的18号外显子)中,构建打靶基因... 详细信息

建立一种能方便检测utrophin表达的方法,制备筛选duchenne肌营养不良症治疗药物的细胞模型。将Utrophin基因上18号和19号外显子及其周围约6.7kb的DNA,分三段克隆下来,并将TETC报告基因插入插入片段Ⅰ(其中的18号外显子)中,构建打靶基因。经过电转化的方法,将测序正确的打靶基因转染到C2C12细胞株中。经G418筛选,FlAsH荧光染色,PCR扩增鉴定得到正确同源重组的细胞株。为筛选utro-phin表达促进剂建立了细胞模型,为筛选DMD治疗药物打下基础。

关键词： duchenne肌营养不良症抗肌萎缩蛋白 Utrophin 报告基因同源重组

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

血清VEGF的表达与肌营养不良症的关系

中国临床实用医学 2010年第4期4卷 22-23页

作者：王文峰彭佳鹏马佩炯汕头市潮南民生医院 515442 汕头市第二人民医院

目的检测肌营养不良症患者的血清血管生长因子（VEGF）水平，鉴定其是否与肌营养不良症的疾病发展有关。方法对46例肌营养不良患者，其中32例duchenne肌营养不良症（DMD）、9例Becker肌营养不良症（BMD）、5例强直性肌营养不良症（DM）... 详细信息

目的检测肌营养不良症患者的血清血管生长因子（VEGF）水平，鉴定其是否与肌营养不良症的疾病发展有关。方法对46例肌营养不良患者，其中32例duchenne肌营养不良症（DMD）、9例Becker肌营养不良症（BMD）、5例强直性肌营养不良症（DM）患者的血清VEGF水平进行检测。15例健康人和8例疾病患者为对照组。结果DMD患者血清VEGF为（274．7±2．52）pg／ml，BMD患者的为（358．8±9．64）pg／ml，DM患者为（165．0±6．34）pg／ml，而健康对照组为（148．3±2．91）pg/ml，疾病对照组为（153．7±5．42）pg／ml。与DM组和对照组相比，BMD的VEGF水平显著提高。而DMD组中卧床的患者相对于坐轮椅的DMD、DM组和对照组则VEGF水平显著升高。结论VEGF可以反映肌肉组织低氧和／或缺血状况，并且与DMD和BMD患者的疾病发展过程有关。

关键词： Becket肌营养不良症 duchenne肌营养不良症血管生长因子

105例duchenne肌营养不良患者基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2011年第6期19卷 19-21页

作者：王谦崔婉婷林长坤金春莲中国医科大学高职学院沈阳110001 中国医科大学遗传教研室沈阳110001 中国医科大学盛京医院临床遗传科沈阳110003

目的分析大样本duchenne肌营养不良(DMD)患者的基因突变特点,探讨基因型与表现型的关系。方法选择2005年至2009年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的105例DMD患者。用MLPA法对患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的... 详细信息

目的分析大样本duchenne肌营养不良(DMD)患者的基因突变特点,探讨基因型与表现型的关系。方法选择2005年至2009年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的105例DMD患者。用MLPA法对患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测。结果用MLPA方法在105例DMD患者中检测到54例患者有外显子缺失,17例外显子重复和2例点突变,同时检测出59例患儿的母亲为携带者。结论 105例患者中DMD基因重复突变占16.2%,突变热点集中在外显子2-20;缺失占51.4%;点突变占2%。重复突变率高于文献报道(5-10%)。

关键词： duchenne肌营养不良症多重连接依赖式探针扩增多重PCR 缺失/重复突变