多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变
Identification of Deletion/duplication Mutations in DMD Gene by Multiple Ligation Probe Amplification and Denaturing High-performance Liquid Chromatography作者机构：广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 中山大学附属第一医院神经科干细胞与组织工程研究中心广州510080 广州医学院附属第三医院妇产科研究室广州510150
出 版 物：《中国医学科学院学报》 (Acta Academiae Medicinae Sinicae)
年 卷 期：2007年第29卷第1期
页 面：83-86页
核心收录：
学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学]
基 金：国家自然科学基金(30370510) 卫生部临床重点项目基金(2001321) 高等学校博士学科点专项科研基金(200330558058) 中国博士后科学基金(2005037172) 广东省自然科学基金(5300783)~~
主 题：Duchenne肌营养不良症 多重连接依赖式探针扩增法 变性高效液相色谱法 DMD基因缺失/重复突变
摘 要：目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失／重复突变进行突变筛查，同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失／重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变，3位先证者具有DMD重复突变；MLPA法除能更精确地检测出上述突变外，还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变。16个家系中18位可能的女性携带者中，12位经检测为缺失／重复突变携带者。两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失／重复突变。结论与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比，MLPA法检测DMD基因的缺失／重复突变位置更为准确。MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失／重复突变。
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