105例Duchenne肌营养不良患者基因突变分析

作     者：王谦 崔婉婷 林长坤 金春莲 

作者机构：中国医科大学高职学院沈阳110001 中国医科大学遗传教研室沈阳110001 中国医科大学盛京医院临床遗传科沈阳110003 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2011年第19卷第6期

页      面：19-21页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：Duchenne肌营养不良症 多重连接依赖式探针扩增 多重PCR 缺失/重复突变 

摘      要：目的分析大样本Duchenne肌营养不良(DMD)患者的基因突变特点,探讨基因型与表现型的关系。方法选择2005年至2009年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的105例DMD患者。用MLPA法对患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测。结果用MLPA方法在105例DMD患者中检测到54例患者有外显子缺失,17例外显子重复和2例点突变,同时检测出59例患儿的母亲为携带者。结论 105例患者中DMD基因重复突变占16.2%,突变热点集中在外显子2-20;缺失占51.4%;点突变占2%。重复突变率高于文献报道(5-10%)。