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应用多重连接依赖式探针扩增技术快速高通量诊断胎儿染色体非整倍体异常

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中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 199-203页

作者：唐少华毛义建陈向南徐雪琴谢番妮吴昊李焕铮吕建新温州医学院定理临床学院 325000 浙江省医学遗传学重点实验室

目的评价多重连接依赖式探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）在染色体非整倍体诊断中的应用价值,为我国羊水染色体诊断提供一种快速、特异、高通量的分子诊断手段.方法应用MLPA技术检测了500份羊... 详细信息

目的评价多重连接依赖式探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）在染色体非整倍体诊断中的应用价值,为我国羊水染色体诊断提供一种快速、特异、高通量的分子诊断手段.方法应用MLPA技术检测了500份羊水标本,所有标本均进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术检测和常规染色体核型分析,应用RH-MLPA-v511数据分析软件获得MLPA结果,比较MLPA技术与FISH和染色体核型分析结果的准确性,总结MLPA技术临床应用过程中的关键要点.结果在500份羊水标本中,MLPA检测成功率97%.3个工作日完成结果的为92%,需重复检测的为5%,失败为3%.对染色体非整倍体异常检测敏感性和准确性100%.证实38例非整倍体病例探针信号比值＞正常二倍体4s,2例疑似三体结果＞2s.分析了21号染色体8条探针的杂交效率,21三体患者8条探针中平均4条探针比值＞1.3.结论 MLPA技术具有快速、特异、敏感、高通量、成本低等特点,可用于产前染色体非整倍体数目的快速检测,是传统染色体培养方法的补充,临床应用价值较高.

关键词：多重连接依赖式探针扩增核型分析产前诊断非整倍体

多重连接依赖式探针扩增技术在遗传病分子诊断中的应用

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分子诊断与治疗杂志 2012年第4期4卷 274-278页

作者：黄际卫商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515

多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交(hybridization)、连接(ligation)及PCR(polymerase chain reaction)扩增反应于同一管内同时检测出多达40种基因组DNA或RNA拷贝数变化。凭借其操作简单、高通量、稳定可靠等特点,该技术在遗传病的分子诊断等领域的应用已得到迅速的推广,本文就MLPA技术的原理、特点以及在遗传病分子诊断中的实际应用等作一综述。

关键词：多重连接依赖式探针扩增遗传病分子诊断

应用多重连接依赖探针扩增技术对假肥大型肌营养不良患者及致病基因携带者进行基因诊断

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中国优生与遗传杂志 2013年第5期21卷 10-13页

作者：闫杨杨晓凤王红梅解放军四六三医院细胞治疗中心辽宁沈阳110042

目的探讨多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD)患者及携带者基因检测的临床应用价值,为进一步创建可靠的DMD产前诊断技术平台奠定基础。方法选择2010年至2011年... 详细信息

目的探讨多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD)患者及携带者基因检测的临床应用价值,为进一步创建可靠的DMD产前诊断技术平台奠定基础。方法选择2010年至2011年在解放军四六三医院就诊的45例DMD患者和5例BMD患者,运用MLPA技术对患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对20例有基因缺失先症者的姐妹或母亲进行DMD基因缺失携带者筛查。结果50例患者中30例患者有外显子缺失,3例有外显子重复,其中20例外显子缺失的患者中10例其姐妹或母亲为缺失携带者。结论 MLPA是一种快速、准确、简便检测缺失及重复突变的方法,同时可以对携带者进行诊断,是一种高效的遗传病基因诊断手段。

关键词：假肥大性肌营养不良症多重连接依赖式探针扩增缺失重复突变

河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析

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中华医学杂志 2011年第42期91卷 2971-2976页

作者：卢超霞高峡王金玮张梅朱宏文孙婧肖继芳杨威赵秀丽齐展张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系北京100005 河北省张家口市妇幼保健院河北省廊坊市妇幼保健中心

目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法，对2007年9月... 详细信息

目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法，对2007年9月至2009年7月就诊的55例来自河北地区的PKU患者进行PAH基因点突变和拷贝数改变的检测。对发现大片段缺失的个体，用跨越断裂位点（Gap）-PCR-测序方法确定断裂点精确位置。结果110个PAH等位基因中检出突变等位基因108个，突变检出率为98．2％。共发现PAH基因突变41种，涉及11个外显子，包括错义突变24种、无义突变7种、剪接位点突变7种、小的缺失1种和大片段缺失2种，其中4种错义突变（***0147Leu，***289Arg，***392Ser，***421Thr）和2种大片段缺失突变（-4163_-406del和-1932一十3402del）为国际首次报道。55例患者中以下3种突变所占比例最高：***243Gln（12．7％）、e．611A〉G（11．8％）和c．1197A〉T（9．1％）。结论中国河北地区PKU患者中PAH基因的突变分布广泛；突变类型大部分为单碱基替换，但是大片段缺失也占一定比例。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变谱多重连接依赖式探针扩增

中国人群中苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因大片段缺失突变分析

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中华医学杂志 2016年第14期96卷 1097-1102页

作者：闫有圣姚凤霞郝胜菊张钏陈雪冯暄杨涛黄尚志甘肃省妇幼保健院甘肃省医学遗传学中心甘肃省产前诊断中心兰州730050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

目的分析苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断，对其中43例经Sanger测序仍存在未知... 详细信息

目的分析苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断，对其中43例经Sanger测序仍存在未知突变的PKU患者采用多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA），进行PAH基因的外显子缺失或重复分析，并采用间隙PCR（Gap-PCR）及测序技术确定缺失突变的断点位置。结果43例PKU患者的47个未知突变等位基因中，22例患者检测到24个大片段缺失／重复突变等位基因，占突变性质不明等位基因的51．1％（24／47）。其中缺失突变6种，分别是Exldel3758突变（10个）、Ex4—5del突变（4个）、Ex4—7del突变（3个）、Exldel5329ins56突变（3个）、Ex3del6599ins8突变（2个）、Ex4del突变（1个）；重复突变1种，为Exl2dup（1个）。在这些缺失／重复突变中出现频率较高的为：ExldeB758（21．3％）、Ex4—5del（8．5％）、Ex47del（6．4％）。结论中国人群中存在PAH基因大片段缺失突变，具有明显的热点突变种类。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶大片段缺失突变多重连接依赖式探针扩增

MLPA 技术检测发育迟缓和智力障碍患儿的染色体微小重排的应用价值

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中华医学杂志 2014年第32期94卷 2514-2518页

作者：王松涛潘虹裴珮郑雪飞张英马祎楠包新华杨艳玲吴晔戚豫北京大学第一医院实验中 100034

目的：探讨多重连接依赖式探针扩增（ MLPA）在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍（ DD/ID）患儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2013年12月在北京大学第一医院儿科神经门诊和病房就诊并临床诊断为不明原因的DD... 详细信息

目的：探讨多重连接依赖式探针扩增（ MLPA）在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍（ DD/ID）患儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2013年12月在北京大学第一医院儿科神经门诊和病房就诊并临床诊断为不明原因的DD/ID患儿共276例的检测结果。患儿外周血提取基因组DNA，用MLPA方法进行检测，包括检测亚端粒区缺失/重复的P070和P036试剂盒；检测22个常见染色体微缺失和重复综合征的P245试剂盒。结果在276例患儿中检测到58例异常，检出率为21％。累及1条常染色体亚端粒区重排者32例，其中缺失突变25例，重复突变7例；同一条染色体两臂亚端粒区均缺失者2例；累及2条常染色体亚端粒区者9例，均表现为一条染色体亚端粒区缺失，而另一条重复；累及3条染色体亚端粒区者1例，2条表现为重复，1条为缺失。累及性染色体亚端粒重复1例，缺失1例（Xq/Yqdel）。检测出了22种常见微缺失重复综合征中的11种综合征，6种位于亚端粒区。结论 MLPA技术可以作为一种高效和特异的方法对诊断不明确的DD/ID患儿进行遗传病因学检测。

关键词：染色体发育障碍智力障碍亚端粒多重连接依赖式探针扩增

中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性

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遗传 2011年第3期33卷 251-254页

作者：李少英孙筱放黎青张慧敏王晓蔓广州医学院第三附属医院妇产科研究所广州市生殖与遗传重点实验室广州510000

假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其... 详细信息

假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性,文章采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析。结果显示,检出率为64.9%(467/720),54.3%(391/720)的患者为基因缺失;10.6%(76/720)的患者为基因重复。累及Exon45-54缺失突变型占全部缺失型患者的71.9%(281/391);重复突变型累及Exon1-40占全部重复型患者82.9%(63/76);检出的患者中,DMD型和中间型营养不良症(Intermediate muscular dystrophy,IMD)型占90.6%(423/467),Becker型营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)型占9.4%(44/467)。表明假肥大型肌营养不良症以dystrophin基因缺失突变为主,突变发生在整个基因中非均匀分布,存在突变热区,在缺失和重复的位置和片段长度与肌病的临床症状严重程度之间并不存在简单的相关关系。

关键词：假性肥大型进行性肌营养不良症抗肌萎缩蛋白缺失重复多重连接依赖式探针扩增

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产前诊断中分子生物学技术应用

中国实用妇科与产科杂志 2010年第12期26卷 911-914页

作者：曲文玉刘丽英沈阳市妇婴医院生殖中心辽宁沈阳110014

产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径。随着分子生物学的进展,新的产前诊断技术与方法不断涌现出来,从经典的荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)到基因芯片及多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)、比较基因组杂交(CGH)等分子生物... 详细信息

产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径。随着分子生物学的进展,新的产前诊断技术与方法不断涌现出来,从经典的荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)到基因芯片及多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)、比较基因组杂交(CGH)等分子生物学技术,使产前诊断技术不断趋于完善、准确和简便。文章就各种分子生物学技术在产前诊断中的应用作一简单介绍。

关键词：产前诊断荧光原位杂交聚合酶链反应比较基因组杂交多重连接依赖式探针扩增

MLPA和PCR-RFLP技术用于脊髓性肌萎缩症的基因诊断

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中国计划生育学杂志 2008年第9期16卷 535-539页

作者：吴玉鹏吴德尹耕心翟勇杜华荣翟倩牛于华唐久来傅克勤安徽省计划生育科学技术研究所合肥230031 安徽医科大学第一附属医院

目的：应用多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和PCR－RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿进行基因诊断，并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果。方法：应用TIANGEN血液基因组DNA提取试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样... 详细信息

目的：应用多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和PCR－RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿进行基因诊断，并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果。方法：应用TIANGEN血液基因组DNA提取试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样品DNA，电泳检测，定量，常规PCR法扩增SMN基因的7号外显子，DraⅠ酶切PCR产物，常规聚丙烯胺凝胶电泳法分离酶切后PCR产物，银染检测。同时应用MLPA检测试剂盒P021进行检测。结果：PCR-RFLP显示3个家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第7号外显子，MLPA检测结果与之完全相符，但同时还检测出这3个SMA家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第8号外显子。结论：与PCR-RFLP相比，MLPA更加简便、快捷、可靠，是一种高效的遗传病基因诊断手段。

关键词：脊髓性肌萎缩症多重连接依赖式探针扩增基因诊断