Duchenne肌营养不良症的研究进展
作者机构：重庆医科大学附属第一医院临床研究中心重庆400016
出 版 物：《重庆医科大学学报》 (Journal of Chongqing Medical University)
年 卷 期：2007年第32卷第12期
页 面：1347-1350页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题：Duchenne肌营养不良症 假性肥大型进行性肌营养不良症 dystrophin蛋白 运动发育迟缓 异质性疾病 横纹肌组织 临床类型 等位基因
摘 要：假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型，由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达，导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大，典型表现为运动发育迟缓甚至倒退，特殊的“鸭步步态，“Cower征。
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