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罕见Ael亚型2例的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 399-403页

作者：贺冰冰朱碎永黄开照林甲进温州医科大学附属第二医院·育英儿童医院温州325027

目的分析2例罕见血清学放散型Ael亚型的基因测序结果。方法选取2019年6月和2020年9月分别因"子宫腺肌瘤"和"胃炎"就诊的2例女性患者作为研究对象。采用常规盐水试管凝集法和吸收放散试验鉴定Ael亚型,用Sanger法对ABO基因进行测序,用PyMO... 详细信息

目的分析2例罕见血清学放散型Ael亚型的基因测序结果。方法选取2019年6月和2020年9月分别因"子宫腺肌瘤"和"胃炎"就诊的2例女性患者作为研究对象。采用常规盐水试管凝集法和吸收放散试验鉴定Ael亚型,用Sanger法对ABO基因进行测序,用PyMOL软件构建蛋白预测结构模型,预测变异对于α-1,3-N-乙酰半乳糖氨基转移酶(GTA)结构稳定性的影响。结果2例患者血清学检测均为Ael亚型。例1测序结果为ABO*O.01.02/ABO*O.01.02,即存在p.Thr88Profs*31变异。例2测序结果为ABO*ael.06/ABO*O.01.02,发现第7外显子存在c.425C>T(p.Met142Thr)、c.467C>T(p.Pro156Leu)变异,蛋白预测模型提示p.Met142Thr替换可能影响GTA蛋白与水分子的结合,同时改变GTA局部的氢键网络,导致酶活性下降,p.Pro156Leu替换对GTA的结构稳定性无明显影响。结论Ael亚型分子结构可能存在多样性的特点。例1基因型为261G缺失的O02/O02,例2基因型为ael 06/O02。

关键词： ABO血型 Ael亚型基因测序蛋白结构

α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C>T和804insG变异导致Ael亚型

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 526-529页

作者：章旭李剑平辽宁省血液中心沈阳市细胞应用研究中心

目的研究ABO基因的α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因变异对于A抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3份A亚型样本,应用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及基因克隆测序等方法进行ABO基因... 详细信息

目的研究ABO基因的α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因变异对于A抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3份A亚型样本,应用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及基因克隆测序等方法进行ABO基因分型及单倍型序列分析。结果 3份A亚型样本的血清学检测结果均为ael型,其中2份样本分别含有ael08和O01等位基因,1份样本含有ael08和O04等位基因。ael08等位基因与A101等位基因相比,差异在第7外显子的467C>T和804insG变异,导致多肽链P156L替换和269位氨基酸移框突变。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C>T和804insG变异可能是Ael亚型分子基础之一。

关键词： ABO基因 α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 Ael亚型

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Ael亚型基因多态性研究

临床输血与检验 2022年第4期24卷 422-426页

作者：李晓菲张烨刘婷婷苗天红许志远北京市红十字血液中心 100088

目的研究Ael亚型基因多态性及对应的突变机制。方法利用试管法检测出9例疑似为ael/aelB亚型的血液标本,分别采用吸收放散试验、实时荧光定量PCR及基因测序的方法鉴定ABO血型。通过对基因序列的分析,探讨Ael亚型等位基因的突变机制。结果... 详细信息

目的研究Ael亚型基因多态性及对应的突变机制。方法利用试管法检测出9例疑似为ael/aelB亚型的血液标本,分别采用吸收放散试验、实时荧光定量PCR及基因测序的方法鉴定ABO血型。通过对基因序列的分析,探讨Ael亚型等位基因的突变机制。结果9例标本的血清学结果和基因检测结果一致。通过序列分析与比对,共发现ael02、ael04、ael05和ael104种等位基因,分别以基因重组、剪切拼接错误、点突变以及移码突变的方式发生突变。结论Ael亚型具有丰富的基因多态性,并通过不同的突变机制影响A型糖基转移酶的活性,形成Ael亚型。

关键词： Ael亚型突变机制等位基因多态性

a-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C〉T和804insG变异导致Ael亚型

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 526-529页

作者：章旭李剑平辽宁省血液中心沈阳110044 沈阳市细胞应用研究中心

目的研究ABO基因的a-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因变异对于A抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3份A亚型样本，应用聚合酶链反应一序列特异性引物扩增ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及基因克隆测序等方法进行ABO基... 详细信息

目的研究ABO基因的a-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因变异对于A抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3份A亚型样本，应用聚合酶链反应一序列特异性引物扩增ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及基因克隆测序等方法进行ABO基因分型及单倍型序列分析。结果3份A亚型样本的血清学检测结果均为ael型，其中2份样本分别含有Ae108和001等位基因，1份样本含有Ae108和004等位基因。ael08等位基因与A101等位基因相比，差异在第7外显子的467C〉T和804insG变异，导致多肽链P156L替换和269位氨基酸移框突变。结论a-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C〉T和804insG变异可能是Ael亚型分子基础之一。

关键词： ABO基因 Ⅱ-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 Ael亚型

罕见ael05/B101亚型鉴定及输血探讨

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中国实验血液学杂志 2017年第5期25卷 1528-1531页

作者：冯强肖建宇吴敏慧张月香夏勇穆鑫陈青天津市中心妇产科医院检验科天津300100 江苏省血液中心江苏南京210042

目的:应用分子生物学方法鉴定ABO正反定型不一致的患者,并探讨合理的输血策略。方法:在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子及侧翼内含子;对扩增产物进行直接测序及克隆测序分析。... 详细信息

目的:应用分子生物学方法鉴定ABO正反定型不一致的患者,并探讨合理的输血策略。方法:在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子及侧翼内含子;对扩增产物进行直接测序及克隆测序分析。结果:患者ABO血型正反定型不一致,患者正定型为B型,反定型为AB型;吸收放散试验证明患者红细胞上存在弱A抗原,ABO基因测序发现第7外显子767位碱基T>C突变,导致256位异亮氨酸被苏氨酸替换,血型基因型为ABO*ael05/B101。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因的767位T>C突变是导致ael05亚型A抗原表达减弱的分子机制。

关键词： ABO血型 Ael亚型 ABO基因 ael05/B101亚型输血

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献血者A_(el)亚型1例及其家系调查

中国输血杂志 2014年第8期27卷 885-886页

作者：郑朝晖冯月清杨光远台州市中心血站检验科浙江台州318000

目的通过1例ABO亚型及其家系血型的鉴定,探讨ABO亚型的正确鉴定及对ABO亚型的输血原则。方法应用ABO血型鉴定、吸收放散试验、血型物质测定等血清学技术及ABO基因直接测序分析来进行鉴定。结果本例献血者父子血型血清学均符合Ael亚型特... 详细信息

目的通过1例ABO亚型及其家系血型的鉴定,探讨ABO亚型的正确鉴定及对ABO亚型的输血原则。方法应用ABO血型鉴定、吸收放散试验、血型物质测定等血清学技术及ABO基因直接测序分析来进行鉴定。结果本例献血者父子血型血清学均符合Ael亚型特征,先证者ABO基因第5~7外显子序列分析确定其ABO基因型为ael01/O 01。结论在当前国内对ABO亚型的输血原则尚无明确的规定情况下,临床用血应该严格遵循同型输注/相容性输注原则。

关键词： ABO血型 Ael亚型抗-A1 ABO基因型

Ael亚型个体的分子机制研究——附1例Ael亚型鉴定

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中国输血杂志 2020年第10期33卷 1051-1054页

作者：李小燕李龚琼曾选江西省妇幼保健院输血科江西南昌330000

目的探讨血清学检测为疑似Ael亚型个体的分子机制,以确保临床准确定型及安全输血。方法采用试管法及吸收放散试验等血清学检测方法鉴定1名44岁女性患者ABO血型;根据其血清学疑似结果,经患者同意后抽EDTA抗凝血2mL进一步采用分子生物学方... 详细信息

目的探讨血清学检测为疑似Ael亚型个体的分子机制,以确保临床准确定型及安全输血。方法采用试管法及吸收放散试验等血清学检测方法鉴定1名44岁女性患者ABO血型;根据其血清学疑似结果,经患者同意后抽EDTA抗凝血2mL进一步采用分子生物学方法,以序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)做基因分型,并对第1—7外显子和第1—6号内含子测序。结果该患者血清学血型正反定型:正定型O、反定型A型;吸收放散试验:红细胞上出现弱A抗原符合Ael亚型血清学表现。PCR-SSP基因分型为A/002,测序体现为IVS6+5G>A杂合突变(外显子6下游5位,位于内含子6上);符合ael04/002亚型特征性突变。结论血型血清学方法结合分子生物学手段可准确鉴定输血患者Ael亚型,从而保障患者输血安全、有效。

关键词： Ael亚型分子机制 PCR血型分型基因测序血型血清学 ABO血型输血安全

无锡市首例ael标本的亚型血清学及基因型分析

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现代医学 2019年第4期47卷 451-453页

作者：徐钰茜蒋钰瑶无锡市红十字中心血站血液研究室

目的:通过血清学和分子生物学方法对1例正反定型不符的献血者标本作进一步分析鉴定。方法:在常规血清学检测基础上,采用PCR-SSP技术对该例标本进行ABO基因初步分型,并设计引物进行PCR扩增后直接测序。结果:血清学检测显示该标本正定型... 详细信息

目的:通过血清学和分子生物学方法对1例正反定型不符的献血者标本作进一步分析鉴定。方法:在常规血清学检测基础上,采用PCR-SSP技术对该例标本进行ABO基因初步分型,并设计引物进行PCR扩增后直接测序。结果:血清学检测显示该标本正定型为O,反定型为A,表达较强的H抗原,放散液与A细胞凝集;PCR-SSP结果得出该标本基因型为AO2型;直接测序发现,标本第6外显子261位杂合性缺失;第7外显子467C/T,646A/T,681A/G杂合,显示基因型为ael02/O2型。结论:A等位基因的变异是造成ael02/O2型中A抗原表达减弱的主要原因,血清学和分子生物学方法相结合能准确鉴定疑难血型标本,了解其基因型特点,为临床安全用血提供保障。

关键词：血标本 ABO基因 Ael亚型序列特异引物引导的PCR

罕见的ael.05亚型等位基因的鉴定及家系分析

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中国输血杂志 2019年第9期32卷 855-858页

作者：高晶李芳王勤王钰箐雷航王学锋蔡晓红上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海200025 云南省曲靖市第二人民医院检验科上海交通大学生命科学技术学院微生物代谢国家重点实验室

目的ael是中国人群中1种较为常见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文对1例Ael亚型家系进行分子机制研究。方法在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR-SSP方法进行ABO基因初步分型;PCR方法扩增ABO基因的7... 详细信息

目的ael是中国人群中1种较为常见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文对1例Ael亚型家系进行分子机制研究。方法在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR-SSP方法进行ABO基因初步分型;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子;对扩增产物进行直接测序和克隆后测序分析。构建3D分子模型,并就突变对α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶稳定性改变(ΔΔG)的影响进行预测。结果吸收放散试验证明患者红细胞上存在弱A抗原,血清学定型为典型的ael表型;ABO基因初步分型为A1/O型,测序发现第7外显子767位碱基T>C突变,导致A糖基转移酶第256位异亮氨酸被苏氨酸替换,血型基因型为ABO*ael.05/O.01.01。分子模建与分析提示突变导致蛋白局部氢键作用力改变不显著,但突变导致ΔΔG值的升高,表明蛋白稳定性降低。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶p.I256T突变可能通过降低了酶的稳定性导致ael表现型。

关键词： ABO血型 Ael亚型 ABO基因蛋白稳定性