罕见Ael亚型2例的遗传学分析

作     者：贺冰冰 朱碎永 黄开照 林甲进 He Bingbing;Zhu Suiyong;Huang Kaizhao;Lin Jiajin

作者机构：温州医科大学附属第二医院·育英儿童医院温州325027 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2024年第41卷第4期

页      面：399-403页

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

基　　金：温州市基础性科研计划(Y20210104) 

主　　题：ABO血型 Ael亚型 基因测序 蛋白结构 

摘      要：目的分析2例罕见血清学放散型Ael亚型的基因测序结果。方法选取2019年6月和2020年9月分别因子宫腺肌瘤和胃炎就诊的2例女性患者作为研究对象。采用常规盐水试管凝集法和吸收放散试验鉴定Ael亚型,用Sanger法对ABO基因进行测序,用PyMOL软件构建蛋白预测结构模型,预测变异对于α-1,3-N-乙酰半乳糖氨基转移酶(GTA)结构稳定性的影响。结果2例患者血清学检测均为Ael亚型。例1测序结果为ABO*O.01.02/ABO*O.01.02,即存在***88Profs*31变异。例2测序结果为ABO*Ael.06/ABO*O.01.02,发现第7外显子存在c.425CT(***142Thr)、c.467CT(***156Leu)变异,蛋白预测模型提示***142Thr替换可能影响GTA蛋白与水分子的结合,同时改变GTA局部的氢键网络,导致酶活性下降,***156Leu替换对GTA的结构稳定性无明显影响。结论Ael亚型分子结构可能存在多样性的特点。例1基因型为261G缺失的O02/O02,例2基因型为Ael 06/O02。