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罕见ael亚型的鉴定及探讨

中国输血杂志 2024年第2期37卷 219-222页

作者：周帆杨久扬赵恒丽武安市第一人民医院输血科河北武安056300

目的鉴定与分析1例正反定型不符的ABO血型,为临床疑难血型的鉴定提供参考案例。方法采用血型血清学的方法进行ABO、Rh血型、吸收放散试验及基因测序,对1例疑难血型做出准确鉴定。结果该患者血液标本经吸收放散试验及分子生物学方... 详细信息

目的鉴定与分析1例正反定型不符的ABO血型,为临床疑难血型的鉴定提供参考案例。方法采用血型血清学的方法进行ABO、Rh血型、吸收放散试验及基因测序,对1例疑难血型做出准确鉴定。结果该患者血液标本经吸收放散试验及分子生物学方法进一步鉴定,确定患者血型为ael亚型,ISBT命名为 ABO *ael.05/ABO *O.01.01;经家系调查其次子与先证者拥有同一特征性突变位点,ISBT命名为 ABO *ael.05/ABO *B.01.01 。结论联合应用多种血型血清学试验及分子生物学试验有助于对ABO亚型的鉴定,为临床输血的安全性、科学性、合理性提供保障。

关键词： ABO疑难血型鉴定 ael亚型吸收放散试验家系调查抗体效价

ael.02亚型的血清学特征分析与分子生物学机制研究

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中国实验血液学杂志 2022年第5期30卷 1562-1566页

作者：仇丰武石小玲李梅花沈钢武汉血液中心血型鉴定室湖北武汉430030 武汉市第一医院皮肤科湖北武汉430022

目的:探讨1例ael亚型标本的血清学特征与分子生物学机理。方法:利用血型血清学方法、吸收放散法等技术鉴定ABO血型;PCR-SBT方法进行ABO基因分型:利用PCR扩增ABO基因的7个外显子,对扩增产物进行纯化,然后设计测序引物,将扩增后的产物直... 详细信息

目的:探讨1例ael亚型标本的血清学特征与分子生物学机理。方法:利用血型血清学方法、吸收放散法等技术鉴定ABO血型;PCR-SBT方法进行ABO基因分型:利用PCR扩增ABO基因的7个外显子,对扩增产物进行纯化,然后设计测序引物,将扩增后的产物直接测序分析;构建3D分子模型,并以自由能的差值(ΔΔG)预测GTA突变体的稳定性。结果:吸收放散试验未检出红细胞上的A抗原,与ael的血清学特征不相符,血清学定型结果不明确;ABO基因型为ABO*ael. 02/O. 01.01型,基因的外显子7存在c. 467C> T与c. 646T> A两个突变位点,可分别导致GTA上的156位脯氨酸被替换为亮氨酸(p. Pro156Leu)以及216位苯丙氨酸被替换为异亮氨酸。3D模型预测突变未给GTA突变体引入新的氢键,也未形成新的二级结构,但可导致GTA突变体的ΔΔG值升高,提示蛋白稳定性降低。结论:仅仅利用血清学特征来判断是否是ael亚型并不可靠,ael表型可能是由于GTA突变体降低了酶的稳定性所致。

关键词： ABO血型 ael亚型基因测序分子模型

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ael亚型基因多态性研究

临床输血与检验 2022年第4期24卷 422-426页

作者：李晓菲张烨刘婷婷苗天红许志远北京市红十字血液中心 100088

目的研究ael亚型基因多态性及对应的突变机制。方法利用试管法检测出9例疑似为ael/aelB亚型的血液标本,分别采用吸收放散试验、实时荧光定量PCR及基因测序的方法鉴定ABO血型。通过对基因序列的分析,探讨ael亚型等位基因的突变机制。结果... 详细信息

目的研究ael亚型基因多态性及对应的突变机制。方法利用试管法检测出9例疑似为ael/aelB亚型的血液标本,分别采用吸收放散试验、实时荧光定量PCR及基因测序的方法鉴定ABO血型。通过对基因序列的分析,探讨ael亚型等位基因的突变机制。结果9例标本的血清学结果和基因检测结果一致。通过序列分析与比对,共发现ael02、ael04、ael05和ael104种等位基因,分别以基因重组、剪切拼接错误、点突变以及移码突变的方式发生突变。结论ael亚型具有丰富的基因多态性,并通过不同的突变机制影响A型糖基转移酶的活性,形成ael亚型。

关键词： ael亚型突变机制等位基因多态性

α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C>T和804insG变异导致ael亚型

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 526-529页

作者：章旭李剑平辽宁省血液中心沈阳市细胞应用研究中心

目的研究ABO基因的α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因变异对于A抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3份A亚型样本,应用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及基因克隆测序等方法进行ABO基因... 详细信息

目的研究ABO基因的α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因变异对于A抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3份A亚型样本,应用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及基因克隆测序等方法进行ABO基因分型及单倍型序列分析。结果 3份A亚型样本的血清学检测结果均为ael型,其中2份样本分别含有ael08和O01等位基因,1份样本含有ael08和O04等位基因。ael08等位基因与A101等位基因相比,差异在第7外显子的467C>T和804insG变异,导致多肽链P156L替换和269位氨基酸移框突变。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C>T和804insG变异可能是ael亚型分子基础之一。

关键词： ABO基因 α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 ael亚型

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ael亚型伴有抗-A_11例

中国输血杂志 2009年第3期22卷 233-234页

作者：宿军宋静杨春晴王玉荣赵玲潍坊市红十字中心血站山东潍坊261041 潍坊市恒联医院

我们在鉴定1名献血者ABO血型时,发现其正反定型不符,经进一步鉴定确定其为ael亚型,同时血清中伴有抗-A1,报告如下.

关键词： ael亚型 ABO血型抗-A1

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ael亚型1例

中国输血杂志 2006年第1期19卷 65-66页

作者：蔡于旭海南省血液中心海南海口570311

1病例简介献血者，女，汉族，18岁。首次无偿献血。无特殊疾病。无输血、妊娠史。献血初筛时纸板法正定型为O型。对血型进行常规复检时发现正定型为O型．反定型为A型。正反定型不符，怀疑为A亚型。进一步的鉴定证明该献血者ABO血型为Ae... 详细信息

1病例简介献血者，女，汉族，18岁。首次无偿献血。无特殊疾病。无输血、妊娠史。献血初筛时纸板法正定型为O型。对血型进行常规复检时发现正定型为O型．反定型为A型。正反定型不符，怀疑为A亚型。进一步的鉴定证明该献血者ABO血型为ael亚型。

关键词： ABO血型/定型 ael亚型

a-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C〉T和804insG变异导致ael亚型

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 526-529页

作者：章旭李剑平辽宁省血液中心沈阳110044 沈阳市细胞应用研究中心

目的研究ABO基因的a-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因变异对于A抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3份A亚型样本，应用聚合酶链反应一序列特异性引物扩增ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及基因克隆测序等方法进行ABO基... 详细信息

目的研究ABO基因的a-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因变异对于A抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3份A亚型样本，应用聚合酶链反应一序列特异性引物扩增ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及基因克隆测序等方法进行ABO基因分型及单倍型序列分析。结果3份A亚型样本的血清学检测结果均为ael型，其中2份样本分别含有Ae108和001等位基因，1份样本含有Ae108和004等位基因。ael08等位基因与A101等位基因相比，差异在第7外显子的467C〉T和804insG变异，导致多肽链P156L替换和269位氨基酸移框突变。结论a-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C〉T和804insG变异可能是ael亚型分子基础之一。

关键词： ABO基因 Ⅱ-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 ael亚型

罕见ael05/B101亚型鉴定及输血探讨

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中国实验血液学杂志 2017年第5期25卷 1528-1531页

作者：冯强肖建宇吴敏慧张月香夏勇穆鑫陈青天津市中心妇产科医院检验科天津300100 江苏省血液中心江苏南京210042

目的:应用分子生物学方法鉴定ABO正反定型不一致的患者,并探讨合理的输血策略。方法:在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子及侧翼内含子;对扩增产物进行直接测序及克隆测序分析。... 详细信息

目的:应用分子生物学方法鉴定ABO正反定型不一致的患者,并探讨合理的输血策略。方法:在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子及侧翼内含子;对扩增产物进行直接测序及克隆测序分析。结果:患者ABO血型正反定型不一致,患者正定型为B型,反定型为AB型;吸收放散试验证明患者红细胞上存在弱A抗原,ABO基因测序发现第7外显子767位碱基T>C突变,导致256位异亮氨酸被苏氨酸替换,血型基因型为ABO*ael05/B101。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因的767位T>C突变是导致ael05亚型A抗原表达减弱的分子机制。

关键词： ABO血型 ael亚型 ABO基因 ael05/B101亚型输血

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1例罕见的ael亚型及其家系调查

中国输血杂志 1999年第3期12卷 186-187页

作者：王雪明张莉尼虞秀兰沈怡敏陈忠苏州医学院附属第一医院 215006

Ａ型血中Ａ２、Ａ３、Ａｘ、Ａｍ及Ａｉｎｔ亚型国内已有报道，但Ａｅｎｄ、Ａｆｉｎｎ、Ａｅｌ及Ａｂａｎｔｕ尚未见报道。笔者最近发现１例Ａ亚型，其血型血清学特征符合抗Ａｅｌ，经家系调查具有遗传性，现报道如下。１　病例摘要患... 详细信息

Ａ型血中Ａ２、Ａ３、Ａｘ、Ａｍ及Ａｉｎｔ亚型国内已有报道，但Ａｅｎｄ、Ａｆｉｎｎ、Ａｅｌ及Ａｂａｎｔｕ尚未见报道。笔者最近发现１例Ａ亚型，其血型血清学特征符合抗Ａｅｌ，经家系调查具有遗传性，现报道如下。１　病例摘要患者，女，５２岁，于１９９８年９月１７日入院，主诉进行性骨关节酸痛已４月，近１周出现恶心呕吐，腹胀。体检：心肺腹未见其它异常，Ｈｂ６７ｇ／Ｌ，ＲＢＣ２．４３×１０１２／Ｌ，ＷＢＣ５×１０９／Ｌ，Ｐｌｔ１６×１０９／Ｌ，Ｘ光胸片诊断肺部转移性肺癌，胸部ＣＴ平扫诊断肺泡细胞癌，伴纵隔淋巴结肿大。１０月９日申请输血４００ｍｌ，血型检定正定型为“Ｏ”型，反定型为Ａ型，输注Ａ型血４００ｍｌ无任何不良反应。１０月１４日第２次申请输血，血型检定，正定型患者红细胞与抗Ａ血型呈混合外观，输注Ａ型血２００ｍｌ，无不良反应。１０月２４日第３次申请输血，血型检定结果与第２次相同，又输Ａ型血２００ｍｌ，无任何不良反应。２　血型血清学检查血型测定，吸收、放散试验以及唾液血型物质测定方法均按文献［１］操作，结果见附表，家系血型调查结果见附图。附表　患者及其儿子血型血清学检查结果正定型抗Ａ抗Ａ１抗Ｂ抗Ａ，Ｂ抗Ｈ反定型ＡｃＢｃＯｃ...

关键词： ael亚型家系调查血型分泌型图普