AEL.02亚型的血清学特征分析与分子生物学机制研究

作     者：仇丰武 石小玲 李梅花 沈钢 QIU Feng-Wu;SHI Xiao-Ling;LI Mei-Hua;SHEN Gang

作者机构：武汉血液中心血型鉴定室湖北武汉430030 武汉市第一医院皮肤科湖北武汉430022 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2022年第30卷第5期

页      面：1562-1566页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

基　　金：武汉市卫健委医学科研项目(WX21025) 武汉中青年医学骨干人才项目(武卫生计生号) 武汉血液中心“育苗计划”项目(WXZD02)。 

主　　题：ABO血型 Ael亚型 基因测序 分子模型 

摘      要：目的:探讨1例Ael亚型标本的血清学特征与分子生物学机理。方法:利用血型血清学方法、吸收放散法等技术鉴定ABO血型;PCR-SBT方法进行ABO基因分型:利用PCR扩增ABO基因的7个外显子,对扩增产物进行纯化,然后设计测序引物,将扩增后的产物直接测序分析;构建3D分子模型,并以自由能的差值(ΔΔG)预测GTA突变体的稳定性。结果:吸收放散试验未检出红细胞上的A抗原,与Ael的血清学特征不相符,血清学定型结果不明确;ABO基因型为ABO*AEL. 02/O. 01.01型,基因的外显子7存在c. 467C T与c. 646T A两个突变位点,可分别导致GTA上的156位脯氨酸被替换为亮氨酸(p. Pro156Leu)以及216位苯丙氨酸被替换为异亮氨酸。3D模型预测突变未给GTA突变体引入新的氢键,也未形成新的二级结构,但可导致GTA突变体的ΔΔG值升高,提示蛋白稳定性降低。结论:仅仅利用血清学特征来判断是否是Ael亚型并不可靠,Ael表型可能是由于GTA突变体降低了酶的稳定性所致。