Ael亚型基因多态性研究

作     者：李晓菲 张烨 刘婷婷 苗天红 许志远 LI Xiao-fei;ZHANG Ye;LIU Ting-ting

作者机构：北京市红十字血液中心100088 

出 版 物：《临床输血与检验》 (Journal of Clinical Transfusion and Laboratory Medicine)

年 卷 期：2022年第24卷第4期

页      面：422-426页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

主　　题：Ael亚型 突变机制 等位基因 多态性 

摘      要：目的研究Ael亚型基因多态性及对应的突变机制。方法利用试管法检测出9例疑似为Ael/AelB亚型的血液标本,分别采用吸收放散试验、实时荧光定量PCR及基因测序的方法鉴定ABO血型。通过对基因序列的分析,探讨Ael亚型等位基因的突变机制。结果9例标本的血清学结果和基因检测结果一致。通过序列分析与比对,共发现Ael02、Ael04、Ael05和Ael104种等位基因,分别以基因重组、剪切拼接错误、点突变以及移码突变的方式发生突变。结论Ael亚型具有丰富的基因多态性,并通过不同的突变机制影响A型糖基转移酶的活性,形成Ael亚型。