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42个携带线粒体基因组a3243g突变核心家系临床表型分析

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中华医学杂志 2010年第45期90卷 3184-3187页

作者：马袆楠方方曹延延杨艳玲邹丽萍张英王松涛朱赛楠李琳郑雪飞裴珮吴海蓉肖洋戚豫北京大学第一医院中心实验室 100034 北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院统计室 100034 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科中国人民解放军总医院儿科

目的研究携带a3243g突变的家系成员的临床症状特点以及与a3243g突变负荷的关系.方法收集42个携带a3243g突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果（1）肌无力、癫痫发作、多毛... 详细信息

目的研究携带a3243g突变的家系成员的临床症状特点以及与a3243g突变负荷的关系.方法收集42个携带a3243g突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果（1）肌无力、癫痫发作、多毛、头痛、认知障碍、消瘦和身材矮小是a3243g突变家族中先证者最常见的临床症状,而且这些临床症状多同时存在.在实验室检查中,血乳酸、丙酮酸及MRI检查多有异常（2）a3243g突变家族中的携带者大多表现正常,肌无力、消瘦和身材矮小是他们最常见的临床症状（3）在先证者组中,尿液a3243g突变负荷高于血液（t=-15.06,P＜0.001）,在先证者母亲组中,尿液a3243g突变负荷也高于血液（z=-6.241,P＜0.001）（4）先证者组血液和尿液中的a3243g突变负荷约是母亲组的2倍.结论携带a3243g突变患者表型差异很大,先证者组的临床表现和实验室检查结果均较母亲组严重,可能与a3243g突变负荷有一定关系.

关键词： DNA 线粒体突变 a3243g 家系

a3243g突变致多脏器衰竭的MELAS综合征1例报告

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中风与神经疾病杂志 2014年第12期31卷 1131-1132页

作者：赵芬于雪凡苗晶李香丽张珍珍江新梅吉林大学白求恩第一医院神经内科吉林长春130021

线粒体疾病是一组由线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtD NA）和（或）核DNA（nucleusD NA,nD NA）缺陷导致氧化磷酸化受阻、继而影响ATP合成的多脏器受累综合征,主要影响耗能较多的器官如脑、心肌、骨骼肌、肾脏等[1]。根据器官受累分布... 详细信息

线粒体疾病是一组由线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtD NA）和（或）核DNA（nucleusD NA,nD NA）缺陷导致氧化磷酸化受阻、继而影响ATP合成的多脏器受累综合征,主要影响耗能较多的器官如脑、心肌、骨骼肌、肾脏等[1]。根据器官受累分布不同可分为相应的综合征,其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）综合征是最常见的类型,大多数由线粒体a3243g突变所致。

关键词： MELAS a3243g 线粒体脑肌病卒中样发作 acidosis 高乳酸血症多脏器衰竭皮质盲 DNA mitochondrial

以反复癫痫发作为首发表现的a3243g突变1例报告

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临床神经病学杂志 2016年第1期29卷 17-17,60页

作者：孙迎雪杨丽英滕继军青岛大学附属医院神经内科 266000

a3243g突变是线粒体DNA3243位点由A突变为g,受累的器官广泛,包括CNS、骨骼肌、心脏、胃肠道平滑肌和皮肤等。除此之外,症状的严重程度也存在很大差别[1]。现报道1例以反复癫痫发作为首发表现的a3243g突变患者如下。1病例患者,男,32岁,... 详细信息

a3243g突变是线粒体DNA3243位点由A突变为g,受累的器官广泛,包括CNS、骨骼肌、心脏、胃肠道平滑肌和皮肤等。除此之外,症状的严重程度也存在很大差别[1]。现报道1例以反复癫痫发作为首发表现的a3243g突变患者如下。1病例患者,男,32岁,因“抽搐后言语不能,智能减退3d”于2014年4月17日入院。患者3 d前突发四肢抽搐,双眼上翻,呼之不应,数分钟后症状缓解,但出现言语不能、

关键词：言语不能胃肠道平滑肌四肢抽搐智能减退左侧颞叶 a3243g 病毒性脑炎发作间期感觉性失语症丙戊酸钠

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线粒体a3243g突变引起严重心肌病

国际遗传学杂志 1997年第6期 335-336页

年轻枕部脑梗塞病人中常见线粒体脑脊髓病乳酸中毒与中风发作综合症时线粒体DNA的a3243g变异

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实用心脑肺血管病杂志 1999年第2期 123-123页

作者：袁珺

线粒体脑脊髓病、乳酸中毒与中风样发作综合症(MELAS)有类似中风的症状。而中风样发作又最常累及大脑的后部。在一个为期19年的为特殊人群服务的单纯神经学的中心医院,对年龄18～45岁的38位枕部中风病人进行了回顾性鉴定。在血液样本中... 详细信息

线粒体脑脊髓病、乳酸中毒与中风样发作综合症(MELAS)有类似中风的症状。而中风样发作又最常累及大脑的后部。在一个为期19年的为特殊人群服务的单纯神经学的中心医院,对年龄18～45岁的38位枕部中风病人进行了回顾性鉴定。在血液样本中分析了常见MELAS在线粒体DNA(mDNA)的

关键词：脑脊髓病乳酸中毒 a3243g 枕部枕区线粒体粒线体中风大厥风证 DNA

人线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因氧化损伤与修复研究

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生物化学与生物物理进展 2004年第10期31卷 887-894页

作者：汪振诚王学敏缪明永焦炳华第二军医大学基础医学部生物化学与分子生物学教研室上海200433

人mtDNA比核DNA更易受到自由基的氧化损伤 ,这些损伤可以被线粒体内的DNA修复机制所修复 ,损伤与修复是决定突变是否产生的两个重要因素 .为了确定氧化损伤与损伤后修复对mtDNA突变的具体影响 ,采用四氧嘧啶处理LO2 细胞 ,这种试剂进入... 详细信息

人mtDNA比核DNA更易受到自由基的氧化损伤 ,这些损伤可以被线粒体内的DNA修复机制所修复 ,损伤与修复是决定突变是否产生的两个重要因素 .为了确定氧化损伤与损伤后修复对mtDNA突变的具体影响 ,采用四氧嘧啶处理LO2 细胞 ,这种试剂进入细胞后 ,经氧化还原反应生成的自由基与线粒体自身代谢产生的自由基类似 ,然后观察自由基对细胞mtDNA的氧化损伤与损伤后DNA修复的动力学变化 .由于线粒体的正常功能为修复机制所必需 ,采用MTT细胞活力实验检测不同浓度四氧嘧啶处理下线粒体酶活力 ,发现 9mmol/L四氧嘧啶培养细胞 1h后 ,线粒体琥珀酸脱氢酶功能在撤去药物后 0 ,2 ,8和 2 4h时间点均无明显变化 .提取各组细胞的mtDNA ,用EndoⅢ和Fgp两种酶切除受氧化损伤的核苷酸 ,然后用碱性琼脂糖凝胶电泳分离大小不等的mtDNA ,进行DNA印迹实验 ,地高辛抗体碱性磷酸酶系统显色 ,检测完整与断裂的mtDNA量 ,利用Poisson公式 (s=-lnP0 /P ,P0 为未断裂链光密度值 ,P为所有链光密度值总和 )计算一个mtDNA分子的平均损伤频率 ,结果显示 ,9mmol/L四氧嘧啶处理细胞 1h ,链平均损伤频率由对照的 0 11个 /分子增加至 5 6 0个 /分子 ,明显增加了mtDNA上核苷酸的氧化损伤 ,除去药物后 8h ,绝大部分损伤可被修复 ,损伤频率减至

关键词：线粒体DNA tRNA^Leu(UUR) 突变人线粒体亮氨酰tRNA合成酶 a3243g 体外转录基因表达

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线粒体脑肌病的基因突变研究

线粒体脑肌病的基因突变研究

作者：宋艳梅河北医科大学

学位级别：硕士

线粒体是真核细胞中重要的细胞器，是为细胞提供能量的场所，其氧化代谢为机体提供了约90%的能量。线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）是细胞核染色体外的基因组，具有自我复制、转录和编码功能，是一套相对独立的遗传控制系统，但... 详细信息

线粒体是真核细胞中重要的细胞器，是为细胞提供能量的场所，其氧化代谢为机体提供了约90%的能量。线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）是细胞核染色体外的基因组，具有自我复制、转录和编码功能，是一套相对独立的遗传控制系统，但同时又受到核DNA的控制。人类的线粒体DNA分子为双链闭环超螺旋结构，长16569bp。它有37个编码基因，这些基因呈紧密排列，任何随机性突变都可造成线粒体功能的异常。MtDNA呈裸露状态，既无组蛋白的保护，又缺乏较有效的修复系统，易遭受氧化磷酸化过程产生的氧自由基的损害。特殊的生物学环境和遗传学地位，使得mtDNA极易受到损伤发生突变。MtDNA的遗传方式为母系遗传，且不能重新组合，突变会沿母系连续积累[1]。线粒体脑肌病（mitochondrial encephalopathy, ME）是一组由基因突变导致线粒体结构和功能异常、ATP合成不足而引起的一种少见的多系统疾病，以中枢神经系统和肌肉组织病变为主要表现，可同时累及其他系统，根据其临床表现不同可分为多种临床综合征。线粒体肌病和脑肌病的发生主要与线粒体DNA突变有关。自Anderson等完成了人类mtDNA的全长测序，Wallace等在Leber遗传性视神经变性病中证实了点突变，Holt等在线粒体肌病中证实了mtDNA缺失后，人们对线粒体病的认识进入了飞速发展阶段[2]。不断有新的突变位点被发现，目前已经发现了100多个不同的病理性点突变和200多个类型的缺失。随着人们对线粒体脑肌病的认识逐渐增多，近年来该病的检出率有所增加。其诊断主要靠肌肉活检，组织病理MgT染色见到蓬毛样红纤维(ragged-red-fiber, RRF)和类结晶样包涵体是其诊断此病的主要依据之一。DNA突变分析是诊断线粒体病最敏感的方法，能够为疾病诊断提供基因水平证据，增加疾病诊断的可靠性。线粒体和线粒体DNA的特殊结构和功能，使得线粒体脑肌病的临床表现多样，临床诊断有很大难度。我们对线粒体脑肌病患者进行常见位点的基因突变研究，为疾病的诊断提供依据，还可为患者的家系提供相应的遗传咨询。目的：（1）研究线粒体脑肌病患者mtDNA基因点突变情况，为疾病的诊断提供依据;（2）探讨线粒体脑肌病的遗传特点，对患者进行家系筛查，提供相关的遗传咨询。方法：本研究分两组，观察组为病理诊断为线粒体脑肌病的患者，共17例;对照组为肌肉病理正常或未发现RRF的患者，共20例。选取活检取材的肌肉组织为研究对象，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析（PCR/RFLP）对DNA片段进行扩增，用特定的限制性内切酶对扩增产物进行消化，琼脂糖凝胶电泳分析DNA片段的方法，测定肌肉组织和（或）外周血中的常见位点a3243g、A8344g、T8993g、T8993C、T3271C及T9176C的突变情况，对其中部分阳性标本的肌肉和外周血突变率进行比较，并对其中一例有家族史的患者的家系进行筛查。结果：（1）实验组17例患者典型病理表现：gMT染色可见破碎红纤维（RRF），为部分肌膜下或肌纤维内聚集的红色沉积物，并深入肌浆内。（2）实验组中1例MELAS患者（例2）和4例线粒体肌病患者（例1、例3、例4、例5）存在a3243g位点突变;对照组中一例肌肉病理结果正常的患者（例18）亦存在a3243g位点突变。17例患者及对照组均未发现A8344g、T8993g、T8993C、T3271C及T9176C突变。例1至例5肌肉中a3243g突变比例分别为65.32%，63.28%，37.00%，48.81%和59.81%，对照组基因检测阳性的患者肌肉中a3243g位点的突变比例为32.51%。（3）例3、例4和例5这3例病人肌肉和血液中a3243g突变率分别为38.01%和22.76%，49.27%和21.96%，61.80%和50.51%，3例病人肌肉中a3243g的突变比例均比血液中突变比例高。（4）例5（Ⅳ-13）及与其同母的的2个哥哥（Ⅳ-7、Ⅳ-9）、1个姐姐（Ⅳ-5）以及姐姐的两个儿子（Ⅴ-5、Ⅴ-6）均存在a3243g突变，而例5的2个儿子及其哥哥的子女，即家族中男性携带者的后代均未发现a3243g突变。Ⅳ-13、Ⅳ-5、Ⅳ-7和Ⅳ-9血液中a3243g的突变比例分别为：53.62%、61.10%、26.75%和36.48%，Ⅴ-5、Ⅴ-6血液中a3243g的突变比例分别60.05%和62.80%。结论：线粒体脑肌病的临床表现复杂多样，同一个突变可导致不同的临床表现。a3243g位点突变是线粒体脑肌病最常见的致病突变位点。基因检测可为疾病的诊断提供基因水平证据，增加诊断的可靠性。对患者的家系进行筛查，可发现无症状的携带者，

关键词：线粒体脑肌病线粒体DNA 基因突变聚合酶链反应母系遗传 a3243g 点突变

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细胞永生化对线粒体DNA拷贝数的影响

中国优生与遗传杂志 2017年第6期25卷 5-7页

作者：张彦春裴佩夏昌宇马祎楠戚豫首都医科大学附属北京妇产医院北京100026 北京大学第一医院实验中心北京100034

目的探讨EB病毒转化形成的永生细胞对线粒体DNA突变比例及拷贝数的影响。方法随机选择23位携带线粒体a3243g突变的患者,采集静脉血7ml,其中2ml提取总DNA,为对照组;5ml用EB病毒转化成为永生细胞,提取总DNA,为实验组。采用Taqman探针联合... 详细信息

目的探讨EB病毒转化形成的永生细胞对线粒体DNA突变比例及拷贝数的影响。方法随机选择23位携带线粒体a3243g突变的患者,采集静脉血7ml,其中2ml提取总DNA,为对照组;5ml用EB病毒转化成为永生细胞,提取总DNA,为实验组。采用Taqman探针联合扩增受阻突变体系定量聚合酶链反应(ARMS-q PCR)方法检测线粒体a3243g突变比例和拷贝数。运用配对t检验进行统计分析。结果实验组的线粒体a3243g突变比例与对照组无明显差异;实验组的野生型线粒体DNA拷贝数,突变型线粒体DNA拷贝数和总线粒体DNA拷贝数与对照组比较,均无明显差异。结论 EB病毒转化对线粒体DNA数量上无明显影响,证实了通过EB病毒转化建立的永生细胞株可以长久保存线粒体DNA,为线粒体相关疾病的研究提供充足的实验材料。

关键词：线粒体DNA 永生化突变比例拷贝数 a3243g

线粒体3243位点基因突变病人尿液野生型线粒体DNA拷贝数变化与临床表型的关系

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线粒体3243位点基因突变病人尿液野生型线粒体DNA拷贝数变化与临...