线粒体DNA A3243G点突变的临床异质性表现

作     者：张英 王朝霞 钮淑兰 许玉凤 裴珮 袁云 杨艳玲 戚豫 Zhang Ying;Wang Zhao-xia;Niu Shu-lan;Xu Yu-feng;Pei Pei;Yuan Yun;Yang Yan-ling;Qi Yu

作者机构：北京大学第一医院中心实验室北京100034 Department of Neurology First Hospital of Peking University Beijing Department of Pediatrics First Hospital of Peking University Beijing 

出 版 物：《中国医学科学院学报》 (Acta Academiae Medicinae Sinicae)

年 卷 期：2005年第27卷第1期

页      面：77-80页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

主　　题：线粒体DNA A3243G 突变 MELAS综合征 

摘      要：目的探讨线粒体DNAA3243G点突变的临床表现特点。方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、脑影像学特点、血乳酸水平和肌肉病理检查结果。结果基因检测证实25例患者均存在比例不同的线粒体DNAA3243G点突变,但临床表型有很大不同,其中19例为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),2例为无法分类的线粒体脑病,2例为松软儿,1例为Kearns-Sayer综合征(KSS),1例为线粒体胃肠肌病。大部分患者脑影像学检查可见病灶,肌肉活检可见蓬毛样红纤维改变,所有患者均有血乳酸水平增高。结论线粒体DNAA3243G点突变的临床表现和脑影像学均呈高度的异质性。对表现为多系统受累的患者,如果同时合并高乳酸血症,就应考虑线粒体病的可能,应进行线粒体DNA突变的检查以明确诊断。