42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析

作     者：马袆楠 方方 曹延延 杨艳玲 邹丽萍 张英 王松涛 朱赛楠 李琳 郑雪飞 裴珮 吴海蓉 肖洋 戚豫 MA Yi-nan;FANG Fang;ZHANG Ying;WANG Song-tao;LI Lin;ZHENG Xue-fei;PEI Pei;WU Hai-rong;XIAO Yang;QI Yu

作者机构：北京大学第一医院中心实验室100034 北京大学第一医院儿科100034 北京大学第一医院统计室100034 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 中国人民解放军总医院儿科 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2010年第90卷第45期

页      面：3184-3187页

核心收录：

学科分类：10[医学] 

基　　金：基金项目:国家自然科学基金(30700912) 

主　　题：DNA 线粒体 突变 A3243G 家系 

摘      要：目的 研究携带A3243G突变的家系成员的临床症状特点以及与A3243G突变负荷的关系.方法 收集42个携带A3243G突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果 （1）肌无力、癫痫发作、多毛、头痛、认知障碍、消瘦和身材矮小是A3243G突变家族中先证者最常见的临床症状,而且这些临床症状多同时存在.在实验室检查中,血乳酸、丙酮酸及MRI检查多有异常 （2）A3243G突变家族中的携带者大多表现正常,肌无力、消瘦和身材矮小是他们最常见的临床症状 （3）在先证者组中,尿液A3243G突变负荷高于血液（t=-15.06,P0.001）,在先证者母亲组中,尿液A3243G突变负荷也高于血液（z=-6.241,P0.001） （4）先证者组血液和尿液中的A3243G突变负荷约是母亲组的2倍.结论 携带A3243G突变患者表型差异很大,先证者组的临床表现和实验室检查结果均较母亲组严重,可能与A3243G突变负荷有一定关系.