A3243G突变致多脏器衰竭的MELAS综合征1例报告

作     者：赵芬 于雪凡 苗晶 李香丽 张珍珍 江新梅 

作者机构：吉林大学白求恩第一医院神经内科吉林长春130021 

出 版 物：《中风与神经疾病杂志》 (Journal of Apoplexy and Nervous Diseases)

年 卷 期：2014年第31卷第12期

页      面：1131-1132页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：MELAS A3243G 线粒体脑肌病 卒中样发作 acidosis 高乳酸血症 多脏器衰竭 皮质盲 DNA mitochondrial 

摘      要：线粒体疾病是一组由线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtD NA）和（或）核DNA（nucleusD NA,nD NA）缺陷导致氧化磷酸化受阻、继而影响ATP合成的多脏器受累综合征,主要影响耗能较多的器官如脑、心肌、骨骼肌、肾脏等[1]。根据器官受累分布不同可分为相应的综合征,其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）综合征是最常见的类型,大多数由线粒体A3243G突变所致。