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黏多糖贮积症ⅰ型的研究现状及进展

中华内分泌代谢杂志 2021年第4期37卷 306-310页

作者：戴阳丽朱铭强邹朝春浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

黏多糖贮积症ⅰ型(mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现复杂,常累及多个器官,疾病负担重,普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPSⅠ治疗的主要手段,大量... 详细信息

黏多糖贮积症ⅰ型(mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现复杂,常累及多个器官,疾病负担重,普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPSⅠ治疗的主要手段,大量研究数据显示2种疗法均可使MPSⅠ患者获益。就目前而言,临床上对MPSⅠ的认识仍然不足,相关研究也较少。故本文将围绕MPSⅠ流行病学特征、基因突变与临床表型、临床表现、诊断及治疗作一综述,旨在加深临床医师对该类疾病的认识,促进MPSⅠ患者早诊断、早治疗、早获益。

关键词：黏多糖贮积症ⅰ型诊断治疗酶替代疗法造血干细胞移植

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黏多糖贮积症ⅰ型的心脏受累表现

中华内科杂志 2013年第3期52卷 197-199页

作者：田庄郭立琳孟岩张抒扬朱文玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科 100730

目的探讨黏多糖贮积症（MPS）Ⅰ型患者心脏受累的表现。方法纳入2010年1月至2011年12月北京协和医院确诊的10例MPSI型患者，分析临床资料、心电图和超声心动图指标。结果10例患者中男7例，女3例，症状出现时年龄0．5-8．0岁，确诊年龄1... 详细信息

目的探讨黏多糖贮积症（MPS）Ⅰ型患者心脏受累的表现。方法纳入2010年1月至2011年12月北京协和医院确诊的10例MPSI型患者，分析临床资料、心电图和超声心动图指标。结果10例患者中男7例，女3例，症状出现时年龄0．5-8．0岁，确诊年龄1．8-20．0岁。2例患者心脏体检有收缩期杂音；3例心电图异常，表现为右心室肥厚2例，电轴右偏1例。超声心动图结果显示9例有瓣膜增厚和关闭不全；1例有左心房室增大，2例有肺高压和右心室增大，5例有左心室构型异常（包括向心性重构1例，离心性肥厚4例）。结论MPSI型患者容易合并心脏受累，主要表现为瓣膜病变、左心室构型异常和肺高压。心脏受累随着年龄增长而加重，需定期密切随诊。

关键词：超声心动图黏多糖贮积症ⅰ型心脏

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黏多糖贮积症ⅰ型患儿酶替代治疗一例

临床药物治疗杂志 2022年第5期20卷 72-74页

作者：邹垚连冬梅孙静马明圣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

黏多糖贮积症位列我国《第一批罕见病目录》,可分为11种亚型。黏多糖贮积症ⅰ型目前治疗方法主要有造血干细胞移植以及酶替代治疗。2020年12月北京协和医院收治了1例黏多糖贮积症ⅰ型患儿,在围移植期应用拉罗尼酶进行了酶替代治疗,这是... 详细信息

黏多糖贮积症位列我国《第一批罕见病目录》,可分为11种亚型。黏多糖贮积症ⅰ型目前治疗方法主要有造血干细胞移植以及酶替代治疗。2020年12月北京协和医院收治了1例黏多糖贮积症ⅰ型患儿,在围移植期应用拉罗尼酶进行了酶替代治疗,这是国内首次将拉罗尼酶用于治疗黏多糖贮积症ⅰ型的病例。本文介绍了针对该患儿的用药监护,为今后黏多糖贮积症ⅰ型患者的酶替代治疗提供参考。

关键词：黏多糖贮积症ⅰ型酶替代治疗拉罗尼酶

IDUA基因复合杂合变异导致黏多糖贮积症ⅰ型一例

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中华医学遗传学杂志 2022年第10期39卷 1140-1144页

作者：贾海亭王春华刘毅山东大学齐鲁儿童医院骨科创伤外科济南250022 山东大学齐鲁儿童医院儿研所济南250022

目的对1例黏多糖贮积症ⅰ型患儿进行临床和遗传学分析。方法对1例因双手十指伸直受限、双下肢屈曲畸形而就诊于骨科门诊的患儿进行基因检测,通过全外显子组测序对患儿进行遗传学分析,并对其父母及两个姐姐进行Sanger测序验证。结果患儿... 详细信息

目的对1例黏多糖贮积症ⅰ型患儿进行临床和遗传学分析。方法对1例因双手十指伸直受限、双下肢屈曲畸形而就诊于骨科门诊的患儿进行基因检测,通过全外显子组测序对患儿进行遗传学分析,并对其父母及两个姐姐进行Sanger测序验证。结果患儿临床表现为面容丑陋、身材矮小、头圆大、颈短、角膜浑浊、骨骼畸形,酶学检测阳性,基因检测发现定位于4号染色体上的IDUA基因存在两处杂合变异,c.1049delA(p.N350Mfs*4)和c.1815dupT(p.V606Cfs*53),这两处杂合变异的家系验证结果显示分别遗传自母亲和父亲,患儿大姐和二姐分别携带这两种致病基因。c.1815dupT为已报道的致病基因,c.1049delA在人类基因数据库中未见收录。结论IDUA基因复合杂合变异是该患儿的遗传学病因,c.1049delA(p.N350Mfs*4)为一个新变异,丰富了该病的变异谱。

关键词：黏多糖贮积症ⅰ型 IDUA基因基因检测

儿童黏多糖贮积症ⅰ型合并腹外疝及泛发型蒙古斑3例

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临床小儿外科杂志 2023年第3期22卷 288-290页

作者：李玉叶丛力宁李玉楼王赞张蔷张晓军付兴娇河北省儿童医院放射科，石家庄050000 河北省儿童医院普外科，石家庄050000 河北省儿童医院内分泌科，石家庄050000

黏多糖贮积症ⅰ型(Mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的遗传代谢性疾病,临床表现多样,腹外疝及泛发型蒙古斑均是MPSⅠ较常见的临床表现,但由于MPSⅠ的罕见性,临床诊疗过程中往往忽视腹外疝合并泛发型蒙古斑对MPSⅠ的提示... 详细信息

黏多糖贮积症ⅰ型(Mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的遗传代谢性疾病,临床表现多样,腹外疝及泛发型蒙古斑均是MPSⅠ较常见的临床表现,但由于MPSⅠ的罕见性,临床诊疗过程中往往忽视腹外疝合并泛发型蒙古斑对MPSⅠ的提示意义。迄今为止,国内未见儿童MPSⅠ合并腹外疝及泛发型蒙古斑的报道。本文报道3例MPSⅠ合并腹外疝及泛发型蒙古斑患儿的诊疗经验。

关键词：疝修补术黏多糖贮积症ⅰ型早期诊断儿童

IDUA基因复合杂合突变致黏多糖贮积症ⅰ型1例报告

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中国优生与遗传杂志 2022年第7期30卷 1229-1232页

作者：熊道学成艳姜建渝重庆大学附属三峡医院儿童重症医学科重庆404000

目的探讨黏多糖贮积症ⅰ型的临床表型及基因型。方法回顾分析l例黏多糖贮积症ⅰ型患儿的临床资料。结果患儿,男,9月13天。5个月时出现双眼无神,眼科检查发现双眼角膜混浊。临床表型及外周血α-L-艾杜糖苷酶(IDUA)活性检测符合黏多糖... 详细信息

目的探讨黏多糖贮积症ⅰ型的临床表型及基因型。方法回顾分析l例黏多糖贮积症ⅰ型患儿的临床资料。结果患儿,男,9月13天。5个月时出现双眼无神,眼科检查发现双眼角膜混浊。临床表型及外周血α-L-艾杜糖苷酶(IDUA)活性检测符合黏多糖贮积症ⅰ型(MPSⅠ)。全外显子测序发现:在4p16.3区域存在大片段杂合缺失,缺失段为(980784-985463)×1;在c.911delT和c.76G>A存在1个杂合突变和一个半合子突变,均来源于母亲。结论本例患儿为IDUA基因复合杂合突变致黏多糖贮积症I型发病,临床罕见。

关键词：黏多糖贮积症ⅰ型 IDUA基因高通量测序复合杂合突变

一种新的IDUA基因复合杂合突变致姐弟同患Ⅰ型黏多糖贮积症

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临床检验杂志 2013年第4期31卷 260-262页

作者：杜娟何文斌赵晓蒙中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410005 中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心长沙410005

目的分析一家系中2例黏多糖贮积症ⅰ型(MPSⅠ)患儿α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因突变。方法用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个外显子及侧翼序列的突变,对107例健康人行限制性酶切分析以排除新发现的突变为多态变异。结果 2例患... 详细信息

目的分析一家系中2例黏多糖贮积症ⅰ型(MPSⅠ)患儿α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因突变。方法用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个外显子及侧翼序列的突变,对107例健康人行限制性酶切分析以排除新发现的突变为多态变异。结果 2例患儿均携带IDUA基因复合杂合突变p.M1T/p.T179R,其父母分别为p.M1T突变和p.T179R突变的携带者。107例健康人未见p.T179R突变。结论 p.M1T/p.T179R突变可能是该家系2例患儿的致病原因。

关键词：黏多糖贮积症ⅰ型 α-L-艾杜糖醛酸酶基因基因突变