黏多糖贮积症Ⅰ型的研究现状及进展

作     者：戴阳丽 朱铭强 邹朝春 Dai Yangli;Zhu Mingqiang;Zou Zhaochun

作者机构：浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 

出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2021年第37卷第4期

页      面：306-310页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：黏多糖贮积症Ⅰ型 诊断 治疗 酶替代疗法 造血干细胞移植 

摘      要：黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现复杂,常累及多个器官,疾病负担重,普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPSⅠ治疗的主要手段,大量研究数据显示2种疗法均可使MPSⅠ患者获益。就目前而言,临床上对MPSⅠ的认识仍然不足,相关研究也较少。故本文将围绕MPSⅠ流行病学特征、基因突变与临床表型、临床表现、诊断及治疗作一综述,旨在加深临床医师对该类疾病的认识,促进MPSⅠ患者早诊断、早治疗、早获益。