IDUA基因复合杂合突变致黏多糖贮积症Ⅰ型1例报告

作     者：熊道学 成艳 姜建渝 XIONG Daoxue;CHENG Yan;JIANG Jianyu

作者机构：重庆大学附属三峡医院儿童重症医学科重庆404000 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2022年第30卷第7期

页      面：1229-1232页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：黏多糖贮积症Ⅰ型 IDUA基因 高通量测序 复合杂合突变 

摘      要：目的 探讨黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表型及基因型。方法 回顾分析l例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿的临床资料。结果 患儿,男,9月13天。5个月时出现双眼无神,眼科检查发现双眼角膜混浊。临床表型及外周血α-L-艾杜糖苷酶(IDUA)活性检测符合黏多糖贮积症Ⅰ型(MPSⅠ)。全外显子测序发现:在4p16.3区域存在大片段杂合缺失,缺失段为(980784-985463)×1;在c.911delT和c.76GA存在1个杂合突变和一个半合子突变,均来源于母亲。结论 本例患儿为IDUA基因复合杂合突变致黏多糖贮积症I型发病,临床罕见。