IDUA基因复合杂合变异导致黏多糖贮积症Ⅰ型一例

作     者：贾海亭 王春华 刘毅 Jia Haiting;Wang Chunhua;Liu Yi

作者机构：山东大学齐鲁儿童医院骨科创伤外科济南250022 山东大学齐鲁儿童医院儿研所济南250022 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2022年第39卷第10期

页      面：1140-1144页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：黏多糖贮积症Ⅰ型 IDUA基因 基因检测 

摘      要：目的对1例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿进行临床和遗传学分析。方法对1例因双手十指伸直受限、双下肢屈曲畸形而就诊于骨科门诊的患儿进行基因检测,通过全外显子组测序对患儿进行遗传学分析,并对其父母及两个姐姐进行Sanger测序验证。结果患儿临床表现为面容丑陋、身材矮小、头圆大、颈短、角膜浑浊、骨骼畸形,酶学检测阳性,基因检测发现定位于4号染色体上的IDUA基因存在两处杂合变异,c.1049delA(p.N350Mfs*4)和c.1815dupT(p.V606Cfs*53),这两处杂合变异的家系验证结果显示分别遗传自母亲和父亲,患儿大姐和二姐分别携带这两种致病基因。c.1815dupT为已报道的致病基因,c.1049delA在人类基因数据库中未见收录。结论IDUA基因复合杂合变异是该患儿的遗传学病因,c.1049delA(p.N350Mfs*4)为一个新变异,丰富了该病的变异谱。