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10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2021年第9期39卷 660-662,669页

作者：王彦云孙云蒋涛南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心江苏南京210004

目的探讨10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。结果患儿,男,特殊面容,额突出,鼻根低,眼距宽,内眦赘皮,鼻头轻度上翘,人中浅,耳位低,余... 详细信息

目的探讨10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。结果患儿,男,特殊面容,额突出,鼻根低,眼距宽,内眦赘皮,鼻头轻度上翘,人中浅,耳位低,余未见特殊异常。患儿于出生后72小时行串联质谱检测,蛋氨酸(MET)306.02μmol/L,召回复查MET升至695.37μmol/L。家系验证分析显示,患儿父亲为10q22.3q23.2微缺失综合征,其缺失性CNV为自发变异(de novo),患儿母亲携带MAT1A基因c.74_75delTG(p.Val 25GlyfsX7)杂合变异。患儿最终确诊基因型为10q22.3q23.2 deletion/c.74_75delTG(p.Val25GlyfsX7),为10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症。确诊后患儿给予低蛋氨酸饮食联合康复训练,但患儿家属依从性差,MET控制在700μmol/L左右,肝功能无异常,大运动发育无异常,语言发育迟缓。结论报道1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症病例。10q22.3q23.3微缺失综合征外显不全,预后差异较大;MET超过600μmol/L需尽早予以低蛋氨酸饮食治疗。

关键词： 10q22.3q23.2缺失综合征高甲硫氨酸血症串联质谱蛋氨酸

甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷导致高甲硫氨酸血症1例

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中华实用儿科临床杂志 2019年第4期34卷 311-313页

作者：杨威陈琼沈凌花杨海花陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科450000

对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及基因结果进行回顾性分析。患儿,男,20d,出生后筛查发现血甲硫氨酸升高;生长发育正常,查体无特殊,经基因检测发现MAT1A基因存在c.952-2A>G、c.695C>T(p.P232L)杂... 详细信息

对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及基因结果进行回顾性分析。患儿,男,20d,出生后筛查发现血甲硫氨酸升高;生长发育正常,查体无特殊,经基因检测发现MAT1A基因存在c.952-2A>G、c.695C>T(p.P232L)杂合突变,予低甲硫氨酸奶粉及母乳混合喂养,随访至6月龄,评估生长发育正常。提示单纯性高甲硫氨酸血症多数无明显临床症状,预后相对良性,为其临床诊断、治疗和遗传咨询提供依据。

关键词：高甲硫氨酸血症基因突变遗传咨询

甲硫氨酸腺苷转移酶活性缺陷致高甲硫氨酸血症3例报告

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临床儿科杂志 2018年第1期36卷 57-60页

作者：马艳艳李东晓李溪远宋金青刘玉鹏丁圆杨艳玲青海大学附属医院科研管理部儿科青海西宁810001 北京大学第一医院儿科北京100034

目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点。方法回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相关基因分析,并进行核心家系分析。结果 3例患儿,男孩2例,女孩1... 详细信息

目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点。方法回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相关基因分析,并进行核心家系分析。结果 3例患儿,男孩2例,女孩1例,年龄5个月~3岁,来自3个不相关的家系;均无阳性家族史。1例在新生儿筛查时被发现,1例于1个月时病理性黄疸发病,另1例于2岁时因手抖和生长发育落后而就诊。血氨基酸酯酰肉碱谱分析均显示甲硫氨酸显著增高,134.50~790.67μmol/L。患儿均为甲硫氨酸腺苷转移酶编码基因MAT1A突变;1例为复合杂合突变,第3外显子c.274T>C和第7外显子c.895C>T突变;1例为第6外显子c.757G>A纯合突变;另1例为第7外显子c.791G>A纯合突变。核心家系分析示患儿的突变均分别来自父母。结论对于以神经系统损害为主要表现的患儿应考虑到甲硫氨酸代谢障碍性疾病,血氨基酸和基因分析是明确诊断的重要方法。新生儿筛查是发现此病的有效方法。

关键词：甲硫氨酸甲硫氨酸腺苷转移酶高甲硫氨酸血症遗传代谢病

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1例单纯性高甲硫氨酸血症的筛查和基因分析

右江医学 2023年第2期51卷 189-192页

作者：刘小瑜吴景燕广东省梅州市妇幼保健院儿童保健科广东梅州514021

单纯性高甲硫氨酸血症是由于体内甲硫氨酸代谢受阻造成血液中甲硫氨酸过多的疾病。多为MAT1A基因突变所致,发病率很低[1]。近年来,大部分患者是通过新生儿疾病筛查发现,多无明显临床表现,少数有神经系统症状。本中心在近期的新生儿疾病... 详细信息

单纯性高甲硫氨酸血症是由于体内甲硫氨酸代谢受阻造成血液中甲硫氨酸过多的疾病。多为MAT1A基因突变所致,发病率很低[1]。近年来,大部分患者是通过新生儿疾病筛查发现,多无明显临床表现,少数有神经系统症状。本中心在近期的新生儿疾病筛查中发现1例MAT1A基因突变引起的单纯性高甲硫氨酸血症患儿,对其临床表现、串联质谱检测及家系基因检测结果进行回顾性分析,为高甲硫氨酸血症的诊治随访提供依据。1病例介绍患儿女,汉族,1个月,因新生儿疾病筛查串联质谱检测甲硫氨酸升高召回于2021年9月4日在本院门诊就诊。

关键词：高甲硫氨酸血症 MAT1A基因 S-腺苷转移酶

1例高甲硫氨酸血症儿童的临床表型和基因型分析并文献复习

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1例高甲硫氨酸血症儿童的临床表型和基因型分析并文献复习

作者：王倩倩青岛大学

学位级别：硕士

目的对1例在新生儿筛查发现血浆甲硫氨酸升高而无明显临床症状的患儿的临床资料进行回顾性分析,归纳总结该类疾病的临床特点和诊疗思路,探讨临床上遇到新生儿筛查异常和致病性未明的新基因突变时,如何对筛查报告和基因报告做出正确合理... 详细信息

目的对1例在新生儿筛查发现血浆甲硫氨酸升高而无明显临床症状的患儿的临床资料进行回顾性分析,归纳总结该类疾病的临床特点和诊疗思路,探讨临床上遇到新生儿筛查异常和致病性未明的新基因突变时,如何对筛查报告和基因报告做出正确合理的解读,从而作出正确的干预和遗传指导。方法1.研究对象:青岛大学附属医院接诊的1例高甲硫氨酸血症儿童家庭。2.研究方法:(1)回顾性总结分析先证者的临床资料、实验室检查及血、尿代谢筛查结果;(2)归纳总结先证者疾病特点,以其典型氨基酸代谢异常指标为关键词进行文献搜索,将查获的疾病与该患儿的临床表现进行比对;(3)经医院医学伦理委员会同意,与家属沟通并签署知情同意书,收集先证者及其家庭成员的外周血,通过测序技术对相关基因外显子编码区进行直接测序,查找疑似致病基因,并对其他成员进行致病性基因的验证;结果一名2月龄女婴,新生儿血串联质谱代谢病筛查时发现血甲硫氨酸水平升高,无相关临床症状,直至就诊前生长发育均良好。查体精神反应好,无特殊疾病面容,肝脾无肿大,血检仅有肝功能轻度异常,血串联质谱分析仍提示甲硫氨酸轻度升高。由于患儿缺乏临床特异性,我们选择最合适的基因测序+MLPA技术对氨基酸代谢障碍基因进行检测,最终证实存在MAT1A基因上1个新的错义突变c.315C>A,父母验证结果父亲携带相同MAT1A基因错义突变,对父亲应用血串联质谱分析检测甲硫氨酸正常。我们通过复习文献,了解到一组以“高甲硫氨酸血症”命名的疾病组群,病因分为遗传和非遗传因素。遗传因素中以甲硫氨酸代谢途径异常导致甲硫氨酸升高最为常见,该途径包括4种关键酶:甲硫氨酸腺苷转移酶(MAT)Ⅰ/Ⅲ缺陷、甘氨酸N-甲基转移酶缺陷(GNMT)、S-腺苷高半胱氨酸水解酶(AHCY)缺陷、胱硫醚β合酶(CBS)缺陷,非遗传因素以肝病、早产儿/低出生体重儿、富甲硫氨酸饮食等原因导致的暂时性甲硫氨酸升高多见。认真比对该组群中不同疾病的临床及生化特点,结合患儿自身疾病特点、以及家族史尤其是父亲的状况,考虑该突变很可能为致病突变,但致病力较弱,因此患儿一过性高甲硫氨酸血症,很快得到纠正。对患儿子代的追踪报道或许对验证新突变的致病性有意义。明确诊断后,对患儿及其家属作出了合适的干预、随访和遗传指导。结论1.通过本例患儿的诊疗经过,我们系统地学习和认识“高甲硫氨酸血症及其相关疾病”这一罕见疾病组群。2.尽管我国目前尚无关于高甲硫氨酸血症新生儿筛查的建议,但“甲硫氨酸”的检测对CBS缺陷症的检出有重要意义。因此鼓励有条件的家庭积极进行新生儿筛查,以降低出生缺陷。3.本例患儿以血甲硫氨酸升高为诉求,我们最终通过基因测序+MLPA技术找到新突变基因,结合病历资料和家族史对患儿做出恰当诊断和合适的治疗。充分显示了发现临床异常追溯病因的重要性,以及正确解读基因检测结果的重要性。

关键词：高甲硫氨酸血症新生儿筛查串联质谱分析基因测序+MLPA 甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷

新生儿高甲硫氨酸血症串联质谱筛查结果及MAT1A基因突变分析

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河北医科大学学报 2021年第4期42卷 410-414页

作者：封纪珍贾立云王熙马翠霞封露露河北省石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心河北石家庄050051

目的回顾分析石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症筛查情况,了解其发病率及MAT1A基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中甲硫氨酸水平,对石家庄市149094例活产新生儿进行筛查,进一步采用二代测序技术对筛查阳性患儿进行... 详细信息

目的回顾分析石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症筛查情况,了解其发病率及MAT1A基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中甲硫氨酸水平,对石家庄市149094例活产新生儿进行筛查,进一步采用二代测序技术对筛查阳性患儿进行MAT1A基因突变检测,Sanger测序验证。结果149094例新生儿中确诊13例高甲硫氨酸血症患儿,发病率为1/11469。13例患儿中除1例伴有血同型半胱氨酸升高外,其余12例患儿均为单纯性高甲硫氨酸血症患儿。9例单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行了基因检测,结果发现均携带MAT1A基因突变,其中杂合突变7例;复合杂合突变1例;基因整体杂合缺失1例。基因突变分析发现点突变9种,其中文献已报道4种,分别为c.791G>A、c.769G>A、c.1070C>T和c.874 C>T;文献尚未报道5种,分别为c.1086-3C>G、c.712G>A、c.188G>T、c.757G>A和c.178T>C。结论石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症发病率为1/11469;基因测序发现了5种未报道基因突变,丰富了数据库。

关键词：新生儿疾病筛查串联质谱高甲硫氨酸血症 MAT1A基因

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甲硫氨酸腺苷转移酶基因与临床研究进展

临床医学进展 2020年第3期10卷 165-171页

作者：蓝家富李近都李天资右江民族医学院附属医院广西百色广西医科大学附属肿瘤医院广西南宁

研究表明甲硫氨酸腺苷基转移酶是参与甲基、巯基和丙基等三种代谢途径的催化酶,参与生物体内的转甲基、转硫和转氨丙基等多种重要的细胞代谢过程,因基因突变造成甲硫氨酸腺苷基转移酶功能缺乏,而导致血液中甲硫氨酸的浓度因甲硫氨酸的... 详细信息

研究表明甲硫氨酸腺苷基转移酶是参与甲基、巯基和丙基等三种代谢途径的催化酶,参与生物体内的转甲基、转硫和转氨丙基等多种重要的细胞代谢过程,因基因突变造成甲硫氨酸腺苷基转移酶功能缺乏,而导致血液中甲硫氨酸的浓度因甲硫氨酸的堆积而升高。目前认为甲硫氨酸腺苷基转移酶基因位点的变异,参与基因转录,细胞增殖等导致一些中间代谢物质水平发生异常变化,成为动脉硬化,肝病,癌症,抑郁症,老年痴呆症,空泡性脊髓病和骨关节炎的发病因素,是临床诊断标识,疗效观察和药物靶标研究的热点。

关键词：高甲硫氨酸血症甲硫氨酸腺苷转移酶基因甲基循环