新生儿高甲硫氨酸血症串联质谱筛查结果及MAT1A基因突变分析

作     者：封纪珍 贾立云 王熙 马翠霞 封露露 FENG Ji-zhen;JIA Li-yun;WANG Xi;MA Cui-xia;FENG Lu-lu

作者机构：河北省石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心河北石家庄050051 

出 版 物：《河北医科大学学报》 (Journal of Hebei Medical University)

年 卷 期：2021年第42卷第4期

页      面：410-414页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 100404[医学-儿少卫生与妇幼保健学] 

基　　金：河北省医学科学研究重点课题(20191423)。 

主　　题：新生儿疾病筛查 串联质谱 高甲硫氨酸血症 MAT1A基因 

摘      要：目的回顾分析石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症筛查情况,了解其发病率及MAT1A基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中甲硫氨酸水平,对石家庄市149094例活产新生儿进行筛查,进一步采用二代测序技术对筛查阳性患儿进行MAT1A基因突变检测,Sanger测序验证。结果149094例新生儿中确诊13例高甲硫氨酸血症患儿,发病率为1/11469。13例患儿中除1例伴有血同型半胱氨酸升高外,其余12例患儿均为单纯性高甲硫氨酸血症患儿。9例单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行了基因检测,结果发现均携带MAT1A基因突变,其中杂合突变7例;复合杂合突变1例;基因整体杂合缺失1例。基因突变分析发现点突变9种,其中文献已报道4种,分别为c.791GA、c.769GA、c.1070CT和c.874 CT;文献尚未报道5种,分别为c.1086-3CG、c.712GA、c.188GT、c.757GA和c.178TC。结论石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症发病率为1/11469;基因测序发现了5种未报道基因突变,丰富了数据库。