10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症1例报告并文献复习

作     者：王彦云 孙云 蒋涛 WANG Yanyun;SUN Yun;JIANG Tao

作者机构：南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心江苏南京210004 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2021年第39卷第9期

页      面：660-662,669页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划项目(No.2018YFC1002400) 南京市卫生局课题(No.YKK19118)。 

主　　题：10q22.3q23.2缺失综合征 高甲硫氨酸血症 串联质谱 蛋氨酸 

摘      要：目的探讨10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。结果患儿,男,特殊面容,额突出,鼻根低,眼距宽,内眦赘皮,鼻头轻度上翘,人中浅,耳位低,余未见特殊异常。患儿于出生后72小时行串联质谱检测,蛋氨酸(MET)306.02μmol/L,召回复查MET升至695.37μmol/L。家系验证分析显示,患儿父亲为10q22.3q23.2微缺失综合征,其缺失性CNV为自发变异(de novo),患儿母亲携带MAT1A基因c.74_75delTG(p.Val 25GlyfsX7)杂合变异。患儿最终确诊基因型为10q22.3q23.2 deletion/c.74_75delTG(p.Val25GlyfsX7),为10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症。确诊后患儿给予低蛋氨酸饮食联合康复训练,但患儿家属依从性差,MET控制在700μmol/L左右,肝功能无异常,大运动发育无异常,语言发育迟缓。结论报道1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症病例。10q22.3q23.3微缺失综合征外显不全,预后差异较大;MET超过600μmol/L需尽早予以低蛋氨酸饮食治疗。