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神经学超声检查在产前诊断胎儿皮质发育畸形中的价值

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现代妇产科进展 2024年

作者：徐燕茹彤朱湘玉严陈晨陈玲南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心南京大学医学院附属鼓楼医院放射科南京大学医学院附属鼓楼医院病理科

目的:探讨神经学超声检查在产前诊断胎儿皮质发育畸形(MCD)中的应用价值。方法:选择2020年7月至2022年12月因“胎儿颅脑发育异常”于南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心行神经学超声检查胎儿,评估颅内病灶及皮质发育,所有胎儿均接... 详细信息

目的:探讨神经学超声检查在产前诊断胎儿皮质发育畸形(MCD)中的应用价值。方法:选择2020年7月至2022年12月因“胎儿颅脑发育异常”于南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心行神经学超声检查胎儿,评估颅内病灶及皮质发育,所有胎儿均接受磁共振(MRI)检查,超声检查结果与MRI和(或)病理结果相对照,同时建议行遗传学检查。结果:神经学超声检查共发现12例MCD胎儿,主要类型为小头畸形2例,无脑回2例,多小脑回8例和灰质异位2例,其中2例同时出现两种类型MCD。相关的颅内超声指标有外侧裂发育异常6例,皮质里程碑延迟出现7例,脑沟过早或异常出现8例,脑沟回形状和方向异常10例,脑室边界不规则2例和大脑半球不对称2例。12例MCD胎儿均伴有颅内结构异常,2例伴发颅外异常,神经学超声结果与MRI吻合10例(83.3%),补充诊断无脑回1例,漏诊灰质异位1例。8例(66.7%)接受染色体微阵列分析,其中2例(25%)发现致病性变异。12例MCD胎儿均引产,其中5例经病理检查证实。结论:神经学超声检查可在宫内发现MCD相关的颅内超声指标,明确MCD分类,提高其产前诊断率,诊断效能与MRI相似;对怀疑MCD胎儿,应建议进一步遗传学检查明确病因,从而更好地指导产前随访和管理。

关键词：皮质发育畸形胎儿神经学超声检查磁共振成像

超早产儿获得性巨细胞病毒感染的临床检测及分析

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临床检验杂志 2024年第5期42卷 348-351页

作者：张燕张虹王彦云南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院新生儿筛查中心南京210004

目的探讨获得性巨细胞病毒感染在超早产儿中的临床应用价值。方法回顾性分析本院新生儿科2023年7月1日至9月15日送检的1072例新生儿血清样本的巨细胞病毒相关抗体检测结果。结果1072例样本中有2例患儿确诊获得性巨细胞病毒感染。该2例... 详细信息

目的探讨获得性巨细胞病毒感染在超早产儿中的临床应用价值。方法回顾性分析本院新生儿科2023年7月1日至9月15日送检的1072例新生儿血清样本的巨细胞病毒相关抗体检测结果。结果1072例样本中有2例患儿确诊获得性巨细胞病毒感染。该2例患儿均为超早产儿(胎龄24~27+6周)、超低出生体重儿(750~999 g),均以血小板降低为首发表现,1例为输血获得性巨细胞病毒感染,另1例为母乳获得性巨细胞病毒感染。结论在超早产儿这类特殊人群中,输血治疗时需警惕输血获得性巨细胞病毒感染,同时也要谨防母乳获得性巨细胞病毒感染,必要时经巴氏消毒后再喂养。

关键词：巨细胞病毒输血获得性巨细胞病毒感染辐照红细胞超早产儿超低出生体重儿

负载纤维蛋白原的胶原膜对大鼠股骨骨折愈合的作用及机制研究

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实用骨科杂志 2024年第6期30卷 514-518页

作者：杨平雷智杰于江林邱旭升陈一心戚晓阳南京中医药大学鼓楼临床医学院骨科江苏南京210000 江苏大学鼓楼临床医学院骨科江苏南京210000 南京大学医学院附属鼓楼医院骨科江苏南京210000

目的研究负载纤维蛋白原的胶原膜对大鼠股骨骨折愈合的影响及机制。方法将大鼠股骨骨折模型随机分为三组,分别为对照组、胶原膜组、负载纤维蛋白原胶原膜组。术后第8周取患侧股骨行Micro-CT分析骨痂形成情况。大鼠原代骨髓间充质干细胞(... 详细信息

目的研究负载纤维蛋白原的胶原膜对大鼠股骨骨折愈合的影响及机制。方法将大鼠股骨骨折模型随机分为三组,分别为对照组、胶原膜组、负载纤维蛋白原胶原膜组。术后第8周取患侧股骨行Micro-CT分析骨痂形成情况。大鼠原代骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cell,BMSC)分为成骨对照组、纤维蛋白原+成骨诱导组、纤维蛋白原+PNU-74654+成骨诱导组。BCIP/NBT染色法检测BMSC的碱性磷酸酶(alkaline phosphatases,ALP)水平,Wsetern blot分别检测成骨指标Ⅰ型胶原蛋白(collagenⅠ,COL-1)、ALP、Runt相关转录因子2(Runt-related transcription factor 2,RUNX2)、β-Catenin的蛋白表达。结果Micro-CT显示术后2个月大鼠股骨骨折端的骨痂形成量,负载纤维蛋白原胶原膜组显著多于胶原膜组和对照组。ALP染色和Western blot结果显示纤维蛋白原能够促进成骨表,且纤维蛋白原通过激活Wnt/β-Catenin信号通路上调成骨指标的表达,而使用PNU-74654(Wnt/β-Catenin通路抑制剂)后成骨指标表达显著下降(P<0.05)。结论负载纤维蛋白原的胶原膜能加速骨折愈合。纤维蛋白原通过激活Wnt/β-Catenin信号通路能促进BMSC成骨分化。

关键词：纤维蛋白原胶原膜骨折愈合成骨分化

髓内钉治疗AO/OTA 31-A3型股骨转子间骨折：长钉与短钉的疗效比较

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中华骨科杂志 2024年第3期44卷 161-168页

作者：于江林唐一凡杜忠秋戚晓阳施鸿飞熊进陈一心邱旭升江苏大学鼓楼临床医学院南京大学医学院附属鼓楼医院南京中医药大学鼓楼临床医学院

目的探讨长髓内钉与短髓内钉治疗AO/OTA 31-A3型股骨转子间骨折的疗效。方法回顾性收集2019年3月至2022年8月采用髓内钉治疗的AO/OTA 31-A3型股骨转子间骨折患者60例。接受长髓内钉治疗的长钉组34例, 男16例、女18例, 年龄(68.41±17.84... 详细信息

目的探讨长髓内钉与短髓内钉治疗AO/OTA 31-A3型股骨转子间骨折的疗效。方法回顾性收集2019年3月至2022年8月采用髓内钉治疗的AO/OTA 31-A3型股骨转子间骨折患者60例。接受长髓内钉治疗的长钉组34例, 男16例、女18例, 年龄(68.41±17.84)岁(范围31～96岁);接受短髓内钉治疗的短钉组26例, 男13例、女13例, 年龄(72.23±13.97)岁(范围31～90岁)。对比两组受伤原因、骨折AO/OTA分型、术中失血量、手术时间、骨折愈合时间、影像学指标(骨折复位质量、术后颈干角、内侧支撑)、末次随访髋关节Harris评分、术后1年内死亡率及并发症的差异。结果长钉组随访时间(24.26±6.67)个月、短钉组为(24.31±5.60)个月, 两组性别、年龄、致伤原因、侧别、骨折AO/OTA分型、术前实验室检查、是否合并血栓或高血压或糖尿病的差异均无统计学意义(P>0.05)。长钉组术中出血量(281.47±235.28)ml、手术时间(110.44±24.63)min, 短钉组分别为(121.92±84.14)ml、(81.15±28.54)min, 差异均有统计学意义(P0.05)。长钉组并发症为切口浅表感染、骨折延迟愈合、骨折不愈合、头钉切出各1例, 短钉组包括浅表切口感染1例、骨折延迟愈合2例、骨折不愈合1例;长钉组1年内死亡率为5.3%、并发症发生率为11.7%, 短钉组分别为7.1%、15.4%, 差异无统计学意义(P>0.05)。结论长髓内钉与短髓内钉治疗AO/OTA 31-A3型股骨转子间骨折均能获得良好的固定效果与临床疗效, 其中短髓内钉手术时间更短, 术中出血量更少。

关键词：髋骨折骨折固定术, 髓内对比研究治疗结果

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黄芩治疗慢性鼻窦炎网络药理学作用机制研究

西部中医药 2024年第3期37卷 67-72页

作者：侯青雯王旭姚斌峰李敏苏州市中西医结合医院江苏苏州215101 南京市中西医结合医院江苏南京210014

目的:基于网络药理学方法预测黄芩治疗慢性鼻窦炎(chronic rhinosinusitis,CRS)的有效成分及作用机制。方法:通过中药系统药理学数据库与分析平台(traditional Chinese medicine systems pharmacology database and analysis platform,TCMSP)收集黄芩有效成分,通过PubChem、Swiss Target Prediction数据库搜索并收集黄芩潜在靶点;通过人类基因数据库(the human gene database,GeneCards)等疾病数据库获取黄芩治疗CRS的作用靶点;运用Cytoscape软件构建黄芩治疗CRS的“药物-活性成分-疾病-靶点”网络,通过STRING数据库构建靶点蛋白-蛋白互作网络(protein-protein interactions,PPI)并进行关键靶点的基因本体(gene ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)分析。结果:从黄芩中筛选出36个活性成分,得到黄芩与CRS共同靶点129个,涉及PI3K/Akt、RAS、Rap1、趋化因子等48条信号通路。结论:黄芩可通过多成分、多靶点、多途径发挥治疗CRS的作用。

关键词：慢性鼻窦炎黄芩有效成分靶标网络药理学

DSP双基因突变与家族性肥厚型心肌病的相关性分析

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临床心血管病杂志 2022年第10期38卷 823-827页

作者：戴贺陶琴程维礼张郁青南京医科大学附属江宁医院心内科南京211100

目的:对导致肥厚型心肌病(HCM)的2种新型桥粒斑蛋白基因(DSP)基因突变进行研究,并初步分析家族性HCM基因型与临床表型的关系。方法:纳入1例HCM先证者及其家系成员,同时选取100例健康人作为对照。采集先证者及其家系成员的临床资料,对该... 详细信息

目的:对导致肥厚型心肌病(HCM)的2种新型桥粒斑蛋白基因(DSP)基因突变进行研究,并初步分析家族性HCM基因型与临床表型的关系。方法:纳入1例HCM先证者及其家系成员,同时选取100例健康人作为对照。采集先证者及其家系成员的临床资料,对该家系及对照组成员开展基因测序确定致病基因,最后绘制家系图谱进行分析。结果:该家系中,先证者及其父亲确诊为HCM,基因测序提示2人均携带DSP c.6799A>T(p.Thr2267Ser)和c.8044C>G(p.Gln2682Glu)两种错义突变,先证者的2个女儿分别携带1种DSP错义突变,其余家属及健康对照组无此两种突变。结论:新发现的DSP基因突变可能是家族性HCM的致病突变,携带多个基因突变的家系成员可能更易患病,确切发病机制还需进一步研究。

关键词：肥厚型心肌病 DSP 基因突变异质性

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儿童副脾扭转3例并文献复习

中华小儿外科杂志 2023年第5期44卷 394-399页

作者：陈吉汤永辉杜宝峰周建峰黄磊南京医科大学附属儿童医院普外科南京210008

目的探讨儿童副脾扭转的临床特征及治疗手段。方法收集2019年12月至2021年11月南京医科大学附属儿童医院收治的3例副脾扭转患儿临床资料,其中男1例,女2例;年龄范围为11岁5个月至13岁7个月,2例患儿通过术中及术后病理证实,1例患儿通过B... 详细信息

目的探讨儿童副脾扭转的临床特征及治疗手段。方法收集2019年12月至2021年11月南京医科大学附属儿童医院收治的3例副脾扭转患儿临床资料,其中男1例,女2例;年龄范围为11岁5个月至13岁7个月,2例患儿通过术中及术后病理证实,1例患儿通过B型超声及CT检查明确。通过PubMed数据库、万方医学网及申请文献传递等方式收集1962年9月至2021年10月以中文、英文发表的涉及儿童副脾扭转的相关文献,分析副脾扭转患儿的临床症状、影像学特征及治疗方法。结果病例1、2行腹腔镜副脾切除术后恢复良好,病例3行保守治疗,梗死副脾明显缩小,目前仍在随访中。共检索到儿童副脾扭转梗死相关文献24篇共计24例。其中男女占比50%,发病年龄为(8.87±5.19)岁,以腹痛为主要症状的比例达到87.5%(21/24),梗死副脾长轴为(6.13±2.27)cm。副脾所在部位以大网膜(37.5%,9/24)及脾门(16.7%,4/24)为主,绝大部分患儿都是通过B型超声及CT来协助诊断,术前只有22.7%(5/22)的病例能够明确诊断。副脾梗死的治疗方式包括开腹手术、腹腔镜手术及保守治疗。结论儿童副脾扭转非常罕见,误诊率高,临床主要通过B型超声及CT检查辅助诊断,目前治疗方法以腹腔镜手术为主。

关键词：脾切除术异常扭转梗死儿童

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1家系2例临床及遗传特点

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南京医科大学学报（自然科学版） 2023年第6期43卷 886-892页

作者：刘嘉琪阮小芹张刚李杨南京医科大学附属儿童医院神经内科江苏南京210008

丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydroge-nase complex,PDHC)是一种分布于线粒体基质中的多酶复合体,通过催化丙酮酸的氧化脱羧反应生成乙酰辅酶A,有效连接糖酵解和三羧酸循环[1]。原核生物和真核生物的PDHC含有6种酶,丙酮酸脱羧酶(pyru... 详细信息

丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydroge-nase complex,PDHC)是一种分布于线粒体基质中的多酶复合体,通过催化丙酮酸的氧化脱羧反应生成乙酰辅酶A,有效连接糖酵解和三羧酸循环[1]。原核生物和真核生物的PDHC含有6种酶,丙酮酸脱羧酶(pyruvate decarboxylase,简称E1)、二氢硫辛酰胺乙酰转移酶(dihydrolipoamide acetyltransferase,简称E2)和二氢硫辛酰胺脱氢酶(dihydrolipoamide dehydrogenase,简称E3)是组成PDHC最关键的3种酶。

关键词： PDHA1基因丙酮酸脱氢酶复合物发育迟缓高乳酸血症

急性ST段抬高型心肌梗死患者冠脉自发性再通及其预后因素分析

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南京医科大学学报:自然科学版 2023年第11期43卷 1535-1543页

作者：闫玉峰徐海梅赵莹莹赵原艺郑亚国林松南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)心内科江苏南京210006 响水县人民医院心内科江苏盐城224600

目的:探究急性ST段抬高型心肌梗死(ST-segment elevation myocardial infarction,STEMI)患者冠脉自发性再通(spontaneous recanalization,SR)的影响因素及其对长期预后的影响。方法:连续纳入2011年7月—2019年4月于南京市第一医院诊断为STEMI并行急诊冠脉介入治疗的患者,根据冠脉造影结果分为非SR组(TIMI血流0~1级)和SR组(TIMI血流2~3级),收集两组患者一般临床资料、实验室检查结果、冠脉造影及药物治疗数据,主要观察终点为全因死亡。结果:共纳入1124例STEMI患者,其中包括SR组272例(24.2%),非SR组852例(75.8%)。SR组患者高血压比例、肌酸激酶同工酶(cre-atine kinase isoenzyme-MB,CK-MB)峰值、肌酐、尿酸、血栓抽吸比例、主动脉内球囊反搏(intra-aortic balloon pump,IABP)植入及院内死亡率明显低于非SR组,而左心室射血分数高于非SR组。多因素Logistic回归分析显示合并高血压不利于SR发生(OR=0.744,95%CI:0.561~0.985,P=0.039)。随访时间为79(61,101)个月,124例患者出现全因死亡。Kaplan-Meier曲线显示,SR组和非SR患者生存时间差异无统计学意义(log-rank P=0.182)。多因素COX回归分析显示,年龄、Killip分级、肌酐、院内IABP植入、左心室射血分数、单支病变、替格瑞洛、β受体阻滞剂为STEMI患者全因死亡的独立预测因子。结论:近1/4的STEMI患者急诊冠脉介入治疗前发生SR,合并高血压不利于SR发生,而长期随访显示SR并未降低STEMI患者的全因死亡率。

关键词：急性ST段抬高型心肌梗死冠脉自发性再通预后