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LAMB2基因突变的临床表型和基因型分析

中华肾脏病杂志 2021年第12期37卷 990-1000页

作者：徐荣荣朱琳官阳周建华袁惠卿仇丽茹华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 武汉大学人民医院超微病理中心武汉430060

目的报道2例LAMB2基因突变导致的激素耐药型肾病综合征病例,并复习相关文献,总结LAMB2基因突变患儿的基因型、临床和病理表型的特征。方法两例LAMB2基因突变的激素耐药型肾病综合征患儿来自2013年12月和2019年9月华中科技大学同济医学... 详细信息

目的报道2例LAMB2基因突变导致的激素耐药型肾病综合征病例,并复习相关文献,总结LAMB2基因突变患儿的基因型、临床和病理表型的特征。方法两例LAMB2基因突变的激素耐药型肾病综合征患儿来自2013年12月和2019年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治病例。收集患儿人口学、家族史及临床资料。提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组捕获和测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结LAMB2突变患者临床病理表型及基因型改变特征。结果两例患儿临床表现为肾病水平蛋白尿、低白蛋白血症,均无肾外临床表现。一例患儿肾脏病理表现为基底膜分层撕裂改变;另1例表现为局灶节段性肾小球硬化。两例患儿LAMB2基因突变分别为Exon32 c.5390G>T(p.Cys1797Phe)、Exon19 c.2557C>T(p.Arg853*)及Exon27 c.4370G>A(p.R1457Q)、Exon23 c.3325G>A(p.E1109K)。文献检索LAMB2基因突变致肾病综合征病例37例,24例有肾活检资料,肾脏病理表现为局灶节段性肾小球硬化13例,微小病变肾病4例,弥漫性系膜硬化1例,IgM肾病1例,薄基底膜肾病2例,系膜增生3例,其中8例患者电镜下有基底膜分层撕裂。11例纯合突变,22例复合杂合突变,4例为杂合突变。结论LAMB2基因突变临床表型为先天性肾病综合征或激素耐药型肾病综合征,可导致肾小球基底膜分层撕裂改变,其LAMB2基因突变所致肾外表现多为各种眼部异常,也可见呼吸、消化和神经系统异常表现,患儿进展至终末期肾病的时间也有差异。

关键词：肾病综合征肾小球基底膜基因 Pierson综合征 LAMB2突变

芪地糖肾方对糖尿病肾病小鼠肾脏病变及血清Klotho、MMP-9/TIMP-1的影响

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现代中西医结合杂志 2023年第8期32卷 1042-1046,1102页

作者：史扬周盈安至超郭燕郑毅成董昭熙柳红芳北京中医药大学东直门医院北京100700 北京中医药大学房山医院北京102400

目的探究芪地糖肾方对糖尿病肾病小鼠肾脏病变及血清Klotho、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)/组织金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)的影响。方法将36只14周龄db/db小鼠随机分为模型组、缬沙坦组、芪地糖肾方组,每组12只。选取12只14周龄db/m小鼠... 详细信息

目的探究芪地糖肾方对糖尿病肾病小鼠肾脏病变及血清Klotho、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)/组织金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)的影响。方法将36只14周龄db/db小鼠随机分为模型组、缬沙坦组、芪地糖肾方组,每组12只。选取12只14周龄db/m小鼠作为正常组。缬沙坦组给予10.29 g/kg缬沙坦水溶液灌胃,芪地糖肾方组给予3.33 g/kg芪地糖肾方颗粒水溶液灌胃,正常组及模型组给予等量的生理盐水灌胃,均1次/d,连续12周。免疫酶联吸附法检测尿微量白蛋白水平,计算12 h尿白蛋白水平;称小鼠体重、左肾重,计算肾重体重比值;免疫酶联吸附法检测血清Klotho、MMP-9、TIMP-1水平,计算MMP-9/TIMP-1;电镜、光镜下观察肾脏组织病理形态。结果与正常组比较,模型组小鼠肾重体重比值、血清Klotho水平均明显降低(P均肾小球基底膜明显增厚(P0.05);缬沙坦组、芪地糖肾方组小鼠血清Klotho水平均明显升高(P均肾小球基底膜厚度均明显降低(P均<0.05)。结论芪地糖肾方可明显减少糖尿病肾病小鼠尿蛋白,改善肾脏病变,其机制可能与调节血清Klotho及MMP-9/TIMP-1平衡有关。

关键词：芪地糖肾方糖尿病肾病 Klotho 基质金属蛋白酶-9 组织金属蛋白酶抑制剂-1 肾小球基底膜

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儿童Alport综合征临床特征并文献复习

宁夏医科大学学报 2023年第2期45卷 212-214页

作者：王敏杰李海燕罗晓龙郑苗苗马小花王敏行赵银霞宁夏医科大学银川750004 宁夏医科大学总医院儿科银川750004

Alport综合征(Alport syndorme,AS)又称遗传性进行性肾炎,是由于编码Ⅳ型胶原不同的α链的基因突变所致肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)结构性缺陷,导致的以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为主要表... 详细信息

Alport综合征(Alport syndorme,AS)又称遗传性进行性肾炎,是由于编码Ⅳ型胶原不同的α链的基因突变所致肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)结构性缺陷,导致的以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为主要表现的临床综合征[1-2]。AS临床发病率低,流行病学研究报道少,基因检测在其临床诊断、预后判断和遗传咨询方面有很大的价值[3]。本文对2例行全外显子基因检测确诊的AS患儿的临床特点、基因突变结果资料进行探讨。

关键词： Alport综合征感音神经性耳聋肾小球基底膜流行病学研究临床发病率临床综合征基因突变 α链

数据挖掘探讨陈志强教授治疗特发性膜性肾病用药规律

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中国中西医结合肾病杂志 2023年第11期24卷 999-1001,I0006页

作者：申旭阳张学琴赵卓马赟边东闫翠环陈志强河北中医学院石家庄050091 河北省胸科医院右家庄050000 河北省中医院石家庄050011 河北中医学院河北省中西医结合肝肾病证研究重点实验室石家庄050091

特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)是一种排除继发因素,电镜下表现为明显肾小球基底膜上皮细胞免疫复合物沉积伴基底膜弥漫增厚的自身免疫性疾病。近年来国内膜性肾病发病率每年增加13%^([1])。IMN患者个体差异大,... 详细信息

特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)是一种排除继发因素,电镜下表现为明显肾小球基底膜上皮细胞免疫复合物沉积伴基底膜弥漫增厚的自身免疫性疾病。近年来国内膜性肾病发病率每年增加13%^([1])。IMN患者个体差异大,约30%进展为终末期肾病^([2])。现代医学的免疫抑制疗法疗效不稳定、副作用大、且复发率高。

关键词：特发性膜性肾病免疫抑制疗法肾小球基底膜用药规律终末期肾病自身免疫性疾病继发因素数据挖掘

体液免疫和细胞免疫在肾病综合征患者免疫发病机制的作用及对疗效的预测

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中国中西医结合肾病杂志 2023年第10期24卷 910-912页

作者：陆虎林陈燕杨勇丁敏湖州市第一人民医院肾内科湖州313000

肾病综合征是一种以蛋白尿、低蛋白血症和水肿为主要表现的肾小球疾病。其发病机制涉及多个方面,其中免疫因素是重要的发病机制之一^([1])。肾小球滤过的大分子物质如抗原、抗体等在血液中形成免疫复合物,这些复合物在肾小球内沉积并激... 详细信息

肾病综合征是一种以蛋白尿、低蛋白血症和水肿为主要表现的肾小球疾病。其发病机制涉及多个方面,其中免疫因素是重要的发病机制之一^([1])。肾小球滤过的大分子物质如抗原、抗体等在血液中形成免疫复合物,这些复合物在肾小球内沉积并激活了补体系统,引起局部组织损伤和炎症反应,导致肾小球基底膜和系膜区的损伤。某些患者体内产生自身抗体,这些自身抗体与肾小球内的自身抗原结合形成免疫复合物,在肾小球内沉积并引起局部组织损伤和炎症反应^([2,3])。

关键词：肾小球基底膜肾小球滤过免疫复合物系膜区自身抗体低蛋白血症肾病综合征细胞免疫

泰它西普治疗系统性红斑狼疮合并足细胞内陷性肾小球病1例

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中国中西医结合肾病杂志 2023年第12期24卷 1113-1114,I0011页

作者：孙帅王健英秦丽丽赵军张坤英潍坊医学院附属医院(临床医学院) 潍坊261041 山东省潍坊市人民医院肾内科潍坊261041

足细胞内陷性肾小球病(podocyte infolding glomerulopathy, PIG)于2008年由Joh等[1]首次提出,是一种基于特征性组织病理学表现而命名的罕见疾病,其特征为光镜下见基底膜非嗜银空泡形成,电镜下见足细胞内陷入肾小球基底膜(GBM)或GBM中... 详细信息

足细胞内陷性肾小球病(podocyte infolding glomerulopathy, PIG)于2008年由Joh等[1]首次提出,是一种基于特征性组织病理学表现而命名的罕见疾病,其特征为光镜下见基底膜非嗜银空泡形成,电镜下见足细胞内陷入肾小球基底膜(GBM)或GBM中微球或微管样结构形成。目前国内外报道30余例,相关发病机制尚不明确,临床表现未见特异性,其诊断有赖于电镜,治疗方案尚无共识。

关键词：肾小球基底膜肾小球病空泡形成系统性红斑狼疮足细胞罕见疾病 GBM 发病机制

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膜性肾病靶抗原研究进展

中国中西医结合肾病杂志 2022年第5期23卷 462-464页

作者：饶青青项琼刘荣济刘梦兰唐飞陶彩万启军深圳大学深圳518060 广东省深圳市第二人民医院、深圳大学第一附属医院肾内科深圳518000 汕头大学汕头515031

膜性肾病是一种以肾小球基底膜(GBM)弥漫增厚伴上皮细胞下免疫复合物沉积为特点的病理形态学诊断,免疫组化和电镜中常可观察到典型的IgG抗体(多属于IgG4亚类)颗粒沉积[1]。70%~80%膜性肾病患者诊断时表现为肾病综合征[2],发病高峰年龄为... 详细信息

膜性肾病是一种以肾小球基底膜(GBM)弥漫增厚伴上皮细胞下免疫复合物沉积为特点的病理形态学诊断,免疫组化和电镜中常可观察到典型的IgG抗体(多属于IgG4亚类)颗粒沉积[1]。70%~80%膜性肾病患者诊断时表现为肾病综合征[2],发病高峰年龄为50~60岁,男性发病率约为女性的2倍,90%的患者起病时肾功能正常[3]。

关键词：肾小球基底膜膜性肾病男性发病率靶抗原 IgG抗体肾病综合征病理形态学颗粒沉积

醛固酮通过转化生长因子β1途径调节足细胞基质金属蛋白酶2和9表达

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中华肾脏病杂志 2009年第7期25卷 503-508页

作者：方展孙希锋何方方朱忠华张春华中科技大学同济医学院附属协和医院肾内科武汉430022

目的观察醛固酮（ALD）刺激对足细胞培养上清液中基质金属蛋白酶2、9（MMP-2、MMP-9）活性、Ⅳ型胶原的影响及探讨ALD对足细胞细胞外基质分泌、降解的调节机制。方法分别用不同浓度ALD（10^-11、10^-9、10^-7mol／L）以不同时间（24、48... 详细信息

目的观察醛固酮（ALD）刺激对足细胞培养上清液中基质金属蛋白酶2、9（MMP-2、MMP-9）活性、Ⅳ型胶原的影响及探讨ALD对足细胞细胞外基质分泌、降解的调节机制。方法分别用不同浓度ALD（10^-11、10^-9、10^-7mol／L）以不同时间（24、48、72h）作用足细胞，并设立空白对照组。用明胶酶谱、Western印迹、ELISA方法检测培养上清液中MMP-2、MMP-9、Ⅳ型胶原仅5链及TGF-β1；流式细胞仪检测足细胞黏附率，同时观察ALD受体拈抗剂螺内酯（SPI）及TGF-β1受体抑制剂对上述效应的阻断作用。结果与对照组相比，ALD以时问及剂量依赖性导致培养上清液中MMP-2、MMP-9活性升高（P〈0．05）；Ⅳ型胶原仪5链蛋白表达下降（P〈0．05）；TGF-β1蛋白表达升高（P〈0．05）。SPI可完全阻断，而TGF-β1受体抑制剂SB314542可部分阻断ALD刺激足细胞引起的MMP-2、MMP-9活性升高、Ⅳ型胶原α5链蛋白及足细胞黏附率的下降（P〈0．05）。结论ALD通过TGF-β1途径使足细胞MMP-2、MMP-9活性升高，Ⅳ型胶原d5链蛋白表达下降，足细胞黏附率下降，从而使足细胞分泌基底膜成分异常，基底膜合成及降解失衡，导致足细胞损伤。

关键词：足细胞醛固酮基质金属蛋白酶类肾小球基底膜

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复发性血尿与IgA沿基底膜线状沉积

中华肾脏病杂志 1989年第1期5卷 46-48页

作者：陈述枚魏仁桂中山医科大学第一附属医院儿科