儿童Alport综合征临床特征并文献复习
作者机构：宁夏医科大学银川750004 宁夏医科大学总医院儿科银川750004
出 版 物：《宁夏医科大学学报》 (Journal of Ningxia Medical University)
年 卷 期：2023年第45卷第2期
页 面：212-214页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：Alport综合征 感音神经性耳聋 肾小球基底膜 流行病学研究 临床发病率 临床综合征 基因突变 α链
摘 要：Alport综合征(Alport syndorme,AS)又称遗传性进行性肾炎,是由于编码Ⅳ型胶原不同的α链的基因突变所致肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)结构性缺陷,导致的以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为主要表现的临床综合征[1-2]。AS临床发病率低,流行病学研究报道少,基因检测在其临床诊断、预后判断和遗传咨询方面有很大的价值[3]。本文对2例行全外显子基因检测确诊的AS患儿的临床特点、基因突变结果资料进行探讨。
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