LAMB2基因突变的临床表型和基因型分析

作     者：徐荣荣 朱琳 官阳 周建华 袁惠卿 仇丽茹 Xu Rongrong;Zhu Lin;Guan Yang;Zhou Jianhua;Yuan Huiqing;Qiu Liru

作者机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 武汉大学人民医院超微病理中心武汉430060 

出 版 物：《中华肾脏病杂志》 (Chinese Journal of Nephrology)

年 卷 期：2021年第37卷第12期

页      面：990-1000页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：肾病综合征 肾小球基底膜 基因 Pierson综合征 LAMB2突变 

摘      要：目的报道2例LAMB2基因突变导致的激素耐药型肾病综合征病例,并复习相关文献,总结LAMB2基因突变患儿的基因型、临床和病理表型的特征。方法两例LAMB2基因突变的激素耐药型肾病综合征患儿来自2013年12月和2019年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治病例。收集患儿人口学、家族史及临床资料。提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组捕获和测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结LAMB2突变患者临床病理表型及基因型改变特征。结果两例患儿临床表现为肾病水平蛋白尿、低白蛋白血症,均无肾外临床表现。一例患儿肾脏病理表现为基底膜分层撕裂改变;另1例表现为局灶节段性肾小球硬化。两例患儿LAMB2基因突变分别为Exon32 c.5390GT(***1797Phe)、Exon19 c.2557CT(***853*)及Exon27 c.4370GA(p.R1457Q)、Exon23 c.3325GA(p.E1109K)。文献检索LAMB2基因突变致肾病综合征病例37例,24例有肾活检资料,肾脏病理表现为局灶节段性肾小球硬化13例,微小病变肾病4例,弥漫性系膜硬化1例,IgM肾病1例,薄基底膜肾病2例,系膜增生3例,其中8例患者电镜下有基底膜分层撕裂。11例纯合突变,22例复合杂合突变,4例为杂合突变。结论LAMB2基因突变临床表型为先天性肾病综合征或激素耐药型肾病综合征,可导致肾小球基底膜分层撕裂改变,其LAMB2基因突变所致肾外表现多为各种眼部异常,也可见呼吸、消化和神经系统异常表现,患儿进展至终末期肾病的时间也有差异。