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罕见颅面裂畸形二例

中华整形外科杂志 2009年第4期25卷 304-305页

作者：陈建兵沈卫民南京医科大学附属南京儿童医院烧伤整形科 210008

例1：患儿男，出生后3h，出生时即发现上唇正中缺如，当晚来我院急诊，并以“面正中裂”收住入院。检查：面部呈现特殊面容，上唇正中裂开，人中缺如，上颌牙槽骨、上颌骨裂开，鼻小柱缺损，鼻中隔组织缺损，鼻尖塌陷，眼裂稍小，眼球... 详细信息

例1：患儿男，出生后3h，出生时即发现上唇正中缺如，当晚来我院急诊，并以“面正中裂”收住入院。检查：面部呈现特殊面容，上唇正中裂开，人中缺如，上颌牙槽骨、上颌骨裂开，鼻小柱缺损，鼻中隔组织缺损，鼻尖塌陷，眼裂稍小，眼球和上下睑稍前突，未发现眼球震颤，瞳孔大小位置正常，眶距过窄，约1cm。颅顶前额部低平，无明显颅缝重叠，前囟1．5cm×1．5cm，稍凹陷，四肢及手指、脚趾均未见畸形，但肌张力低下。患儿系足月，顺产，母亲在怀孕期间无明确的感染或其他病史。

关键词：面裂畸形上唇正中裂上颌牙槽骨眼球震颤鼻小柱缺损肌张力低下组织缺损瞳孔大小

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MECP2重复综合征的研究进展

中华儿科杂志 2015年第10期53卷 792-795页

作者：易致潘虹北京大学第一医院实验中心 100034

1999年,Lubs等[1]描述了一个X连锁的智力障碍家系,5个受累男性表现为智力障碍、吞咽困难、胃食管反流、反复呼吸道感染、肌张力低下和面容特殊：眼裂下斜、眼距宽、低鼻梁和短鼻.2个年龄稍大的患儿CT显示大脑萎缩.3例女性携带者智商小于80.

关键词： MECP2 综合征反复呼吸道感染智力障碍胃食管反流肌张力低下吞咽困难大脑萎缩

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新生儿Prader—Willi综合征一例

中华儿科杂志 2014年第1期52卷 57-58页

作者：闫果林何玺玉北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿重症监护病房 100700 北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心 100700

患儿男，生后6d，因“生后反应差伴肌张力低下6d”入院。患儿为第1胎第1产，胎龄35周，因胎膜早破15h经阴道侧切娩出，出生体重2．5kg。Apgar评分不详。生后因“反应差、哭声弱，

关键词：综合征新生儿 Apgar评分肌张力低下阴道侧切胎膜早破出生体重生后

一个MECP2重复综合征家系的遗传学病因分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第10期37卷 1146-1149页

作者：刘静席惠彭莹庞佳伦胡建成马娜贾政军王华湖南省妇幼保健院医学遗传科湖南省出生缺陷个体化防治中心国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410008

目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析,明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA;先对1例患儿行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),... 详细信息

目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析,明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA;先对1例患儿行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),然后用荧光定量PCR验证重复片段;随后对另1例患者及其家系成员行CNV-seq或单核苷酸多态性徽阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测。结果2例男性患者均表现为严重肌张力低下,运动、智力发育落后,特别是语言发育障碍。CNV seq及SNP array分析结果提示2例男性患者存在染色体Xq28重复,片段大小分别为0.26 Mb及0.42 Mb,重复区间内包含MECP2基因,确诊为MECP2重复综合征,CNV seq验证显示先证者母亲及一姐均存在Xq28区域重复,为MECP2重复女性携带者,1名正常男性家系成员不携带Xq28区域重复。结论染色体Xq28区域重复可能为该家系智力发育落后、肌张力低下患者的遗传学病因,确诊为MECP2重复综合征。

关键词： MECP2基因语言发育落后肌张力低下拷贝数变异测序

微阵列比较基因组杂交芯片技术诊断猫叫综合征一例

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中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 913-914页

作者：王涛吴东杨艳丽黄飞飞张晓梅张朝阳王应太廖世秀河南省人民医院(郑州大学人民医院)河南省医学遗传研究所郑州450003

患儿女，出生8个月，体重5kg，系足月顺产第1胎。父母年龄均为28岁，表型正常，非近亲结婚，无家族史。患儿因“呼吸困难、哭声似猫叫”就诊，心脏彩超未见异常，脑部磁共振检查提示小脑发育不良。查体：精神反应差、发育迟缓、肌张力... 详细信息

患儿女，出生8个月，体重5kg，系足月顺产第1胎。父母年龄均为28岁，表型正常，非近亲结婚，无家族史。患儿因“呼吸困难、哭声似猫叫”就诊，心脏彩超未见异常，脑部磁共振检查提示小脑发育不良。查体：精神反应差、发育迟缓、肌张力低下、眼距宽、鼻梁低、小头、头发稀疏、毛发枯黄、外眦下斜。

关键词：猫叫综合征比较基因组杂交技术诊断微阵列芯片小脑发育不良磁共振检查肌张力低下

新生儿Prader-Willi综合征8例临床分析

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中国儿童保健杂志 2020年第4期28卷 467-470页

作者：张娟利严琴琴蔡玉香杜向阳王春阳陈敏西安医学院陕西西安710021 西安市儿童医院陕西西安710003

目的加强对Prader-Willi综合征(PWS)患儿围生期临床特征的认识,促进早期诊断、早期干预。方法收集2016年1月-2018年7月西安市儿童医院新生儿科确诊为PWS的8例新生儿的临床资料进行分析。结果8例PWS患儿均为足月产,4例为小于胎龄儿(SGA),... 详细信息

目的加强对Prader-Willi综合征(PWS)患儿围生期临床特征的认识,促进早期诊断、早期干预。方法收集2016年1月-2018年7月西安市儿童医院新生儿科确诊为PWS的8例新生儿的临床资料进行分析。结果8例PWS患儿均为足月产,4例为小于胎龄儿(SGA),6例剖宫产。Apgar评分1 min评分6例6~9分,无一例合并严重的生后窒息。新生儿期8例均有中枢性肌张力低下、喂养困难、皮肤色素减退和哭声低弱。7例合并有特殊面容,6例有性腺发育不良(5例为男性患儿有小阴茎,其中2例合并隐睾。1例为女性患儿大阴唇发育不良),5例患儿合并有小手小足、手指细长、拇指内收、尺侧缘平直。2例合并甲功异常(TSH升高,T4降低1例,TSH正常,T4降低1例)。结论尽管剖宫产,SGA,低Apgar评分,生后体重不增对PWS患儿的诊断不具特异性,但它们在联合中枢性肌张力低下,持续喂养困难,外生殖器发育不良,皮肤色素减退时提示PWS,应尽早进行基因检测,并定期进行甲状腺功能的检测。

关键词： Prader-Willi综合征新生儿肌张力低下

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多轴空病患者一例临床和病理特征分析

中华神经科杂志 2006年第3期39卷 202-203页

作者：王淑辉张成尚延昌文剑明吴金浪于美娟张雅妮中山大学附属第一医院神经科广州510080 中山大学中山医学院病理学教研室中山大学中山医学院电镜室

多轴空病(multicore disease or minicore disease)是一种非进展或缓慢进展的先天性肌病,临床特点是婴儿或儿童期出现肌无力和肌张力低下,多合并关节挛缩、骨骼畸形和心脏异常.该病非常罕见,病因及发病机制不清楚,由Engel等[1]于1966年... 详细信息

多轴空病(multicore disease or minicore disease)是一种非进展或缓慢进展的先天性肌病,临床特点是婴儿或儿童期出现肌无力和肌张力低下,多合并关节挛缩、骨骼畸形和心脏异常.该病非常罕见,病因及发病机制不清楚,由Engel等[1]于1966年首先描述,国内尚未见报道.我们将1例经肌活检确诊的胎儿期即有症状的多轴空病患者报道如下,结合文献探讨该病的临床及病理特征。

关键词：临床特点病理特征特征分析先天性肌病肌张力低下关节挛缩

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中央核肌病的研究进展

中华神经科杂志 2012年第9期45卷 681-684页

作者：陈婷蒲传强解放军总医院神经内科北京100853

先天性肌病是一组病理上以先天性肌纤维结构异常为特征，临床表现为全身性肌张力低下，肌肉萎缩、力弱，病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病。单纯从临床表现很难区分具体的先天性肌病类型，而病理特征性表现可作为鉴别诊断的重要依据。

关键词：中央核肌病先天性肌病临床表现肌张力低下结构异常肌肉萎缩肌肉疾病进展缓慢

婴幼儿Prader-Willi综合征2例报告

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中国实用儿科杂志 2018年第6期33卷 478-480页

作者：全莹禹张京冯小伟海南省人民医院儿科海南海口570311 海南省人民医院小儿外科海南海口570311

Prader-Willi综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,发病率为1/25000~1/10000[1],是基因组印记的遗传性疾病。现报告收治的2例患儿临床资料,并对其临床和有关的遗传学特点进行分析。1病例资料例1.患儿女,7个月... 详细信息

Prader-Willi综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,发病率为1/25000~1/10000[1],是基因组印记的遗传性疾病。现报告收治的2例患儿临床资料,并对其临床和有关的遗传学特点进行分析。1病例资料例1.患儿女,7个月15 d,因反复发热1个月余于2016年4月29日就诊于海南省人民医院。

关键词： Prader-Willi综合征临床表型基因印记肌张力低下