MECP2重复综合征的研究进展
作者机构：北京大学第一医院实验中心100034
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2015年第53卷第10期
页 面：792-795页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：MECP2 综合征 反复呼吸道感染 智力障碍 胃食管反流 肌张力低下 吞咽困难 大脑萎缩
摘 要：1999年,Lubs等[1]描述了一个X连锁的智力障碍家系,5个受累男性表现为智力障碍、吞咽困难、胃食管反流、反复呼吸道感染、肌张力低下和面容特殊：眼裂下斜、眼距宽、低鼻梁和短鼻.2个年龄稍大的患儿CT显示大脑萎缩.3例女性携带者智商小于80.
维普期刊数据库
同方期刊数据库