多轴空病患者一例临床和病理特征分析
作者机构：中山大学附属第一医院神经科广州510080 中山大学中山医学院病理学教研室 中山大学中山医学院电镜室
出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)
年 卷 期：2006年第39卷第3期
页 面：202-203页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金资助项目(30370510) 博士学科点专项科研基金资助项目(20030558058) 中国博士后科学基金资助项目(2005037172)
主 题：临床特点 病理特征 特征分析 先天性肌病 肌张力低下 关节挛缩
摘 要：多轴空病(multicore disease or minicore disease)是一种非进展或缓慢进展的先天性肌病,临床特点是婴儿或儿童期出现肌无力和肌张力低下,多合并关节挛缩、骨骼畸形和心脏异常.该病非常罕见,病因及发病机制不清楚,由Engel等[1]于1966年首先描述,国内尚未见报道.我们将1例经肌活检确诊的胎儿期即有症状的多轴空病患者报道如下,结合文献探讨该病的临床及病理特征。
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