婴幼儿Prader-Willi综合征2例报告
Report of two cases of Prader-Willi syndrome in infants作者机构：海南省人民医院儿科海南海口570311 海南省人民医院小儿外科海南海口570311
出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)
年 卷 期：2018年第33卷第6期
页 面：478-480页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：Prader-Willi综合征 临床表型 基因印记 肌张力低下
摘 要：Prader-Willi综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,发病率为1/25000~1/10000[1],是基因组印记的遗传性疾病。现报告收治的2例患儿临床资料,并对其临床和有关的遗传学特点进行分析。1病例资料例1.患儿女,7个月15 d,因反复发热1个月余于2016年4月29日就诊于海南省人民医院。
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