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糖原累积病的诊疗进展

中风与神经疾病杂志 2017年第10期34卷 968-972页

作者：熊倩倩漆学良南昌大学第二附属医院神经内科江西南昌330000

糖原累积病（glucogcnstoragediscasc,GSD）是基因缺陷导致糖原代谢中酶缺乏或活性降低,引起机体能量代谢障碍和糖原在组织中过多沉积,引起的一类遗传代谢性疾病.肝脏、骨骼肌、脑是糖原代谢的主要场所,也是GSD主要受累器官,其它受累器... 详细信息

糖原累积病（glucogcnstoragediscasc,GSD）是基因缺陷导致糖原代谢中酶缺乏或活性降低,引起机体能量代谢障碍和糖原在组织中过多沉积,引起的一类遗传代谢性疾病.肝脏、骨骼肌、脑是糖原代谢的主要场所,也是GSD主要受累器官,其它受累器官还有脾脏、心脏、肾脏和小肠等.

关键词：糖原累积病能量代谢障碍遗传代谢性疾病诊疗活性降低基因缺陷酶缺乏骨骼肌

青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究

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中华内科杂志 2018年第4期57卷 264-269页

作者：徐娜黄晓明方卫纲张昀邱正庆曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科100730

目的探讨糖原累积病（glycogen storage diseases, GSD）Ⅰa型继发痛风的临床特点，提高对本病的认识。方法分析2006—2016年期间北京协和医院普通内科住院的5例GSD Ia型继发痛风患者的临床表现、辅助检查、治疗情况及转归，所有患者均... 详细信息

目的探讨糖原累积病（glycogen storage diseases, GSD）Ⅰa型继发痛风的临床特点，提高对本病的认识。方法分析2006—2016年期间北京协和医院普通内科住院的5例GSD Ia型继发痛风患者的临床表现、辅助检查、治疗情况及转归，所有患者均经过肝穿刺活检和基因检测证实为GSD Ⅰa型，同时进行相关文献复习。结果5例患者中，男3例，女2例，年龄27（19~39）岁，痛风发病年龄17（10~22）岁。GSD的临床表现以自幼肝肿大、低血糖、生长发育迟缓、贫血最常见，均有高尿酸血症、高乳酸血症、高脂血症。3例肾脏损害，其中1例肾功能不全。5例患者均并发痛风石和肾结石，在首次关节症状后1~6（3.8±2.3）年出现多发痛风石、2~17（10.2±6.1）年发现肾结石。所有患者通过生活方式干预、别嘌醇降尿酸、生玉米淀粉等治疗，症状明显改善。结论对于发病年龄早、痛风石出现早且分布广泛的青少年痛风患者，应积极寻找原发疾病，若存在自幼肝肿大、反复低血糖、生长发育迟缓等表现，需高度警惕GSD。应及早对GSD患者的高尿酸血症和痛风进行规范管理和治疗，以期控制病情发展和预防并发症。

关键词：糖原累积病痛风高尿酸血症

患儿术后糖原累积病发作1例:与癫痫发作的鉴别诊断

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中华麻醉学杂志 2021年第9期41卷 1147-1148页

作者：姚娜徐维娟胡社军陶海勇王金伙郭建荣海军军医大学附属公利医院麻醉与围术期医学部上海200135

患儿,女性,1岁7个月,以反复咽部充血,双侧扁桃体肿大入院。患儿曾在当地医院诊断为"癫痫",间断服用抗癫痫药物,目前病情稳定。否认药物及食物过敏史,无相关疾病家族史。患儿为第1胎第1产,父母非近亲结婚。体检:T 37.5℃,HR 95次/min,RR... 详细信息

患儿,女性,1岁7个月,以反复咽部充血,双侧扁桃体肿大入院。患儿曾在当地医院诊断为"癫痫",间断服用抗癫痫药物,目前病情稳定。否认药物及食物过敏史,无相关疾病家族史。患儿为第1胎第1产,父母非近亲结婚。体检:T 37.5℃,HR 95次/min,RR 23次/min,身高64 cm,体重9 kg,发育迟缓。患儿神智清楚,呼吸平稳,腹软,无压痛及反跳痛,未触及肝脏、脾脏,肝肾区无叩击痛,无移动性浊音。

关键词：无移动性浊音非近亲结婚抗癫痫药物咽部充血食物过敏史扁桃体肿大糖原累积病疾病家族史

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中国肌病型糖原累积病诊治指南

中华神经科杂志 2016年第1期49卷 8-16页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDI型（葡萄糖石．磷酸酶缺乏症）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏症）不累及肌肉；其他类... 详细信息

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDI型（葡萄糖石．磷酸酶缺乏症）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏症）不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型（酸性麦芽糖酶缺乏症）、Ⅲ型（脱支酶缺乏症）、Ⅳ型（分支酶缺乏症）、V型（肌磷酸化酶缺乏症）、Ⅶ型（肌磷酸果糖激酶缺乏症）、Ⅷ型（磷酸化酶b激酶缺乏症）、Ⅸ型（磷酸甘油酸激酶缺乏症）、X型（磷酸甘油酸变位酶缺乏症）、XI型（肌乳酸脱氢酶缺乏）、Ⅻ型（醛缩酶A缺乏症）、Ⅻ型（β-烯醇化酶缺乏症）。

关键词：糖原累积病肌病型酸性麦芽糖酶缺乏症诊治指南磷酸甘油酸磷酸化酶中国肌肉受累

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X连锁遗传糖原累积病Ⅸa一例

中华儿科杂志 2017年第5期55卷 392-393页

作者：郭红梅郑必霞李玫南京医科大学附属儿童医院消化科 210008

患儿男,1岁4月龄,因＂食欲不佳、腹胀4d＂入院.患儿于4d前无明显诱因下出现食欲下降、腹胀,时有哭闹不安,哭时有泪.尿黄、量少.门诊查腹部B超示肝脾肿大（肝右叶斜径111 mm,肋缘下67 mm,脾肋间厚28 mm,肋缘下27 mm）,以＂肝肿大原因待... 详细信息

患儿男,1岁4月龄,因＂食欲不佳、腹胀4d＂入院.患儿于4d前无明显诱因下出现食欲下降、腹胀,时有哭闹不安,哭时有泪.尿黄、量少.门诊查腹部B超示肝脾肿大（肝右叶斜径111 mm,肋缘下67 mm,脾肋间厚28 mm,肋缘下27 mm）,以＂肝肿大原因待查＂收住南京医科大学附属儿童医院消化科.出生史：患儿为第一胎第一产,足月剖宫产出生,出生体重3.3 kg,无产伤、窒息史.生后母乳喂养,按时添加辅食,既往健康,父母体健,非近亲结婚,家族中无遗传性疾病史.

关键词：糖原累积病 X连锁遗传南京医科大学食欲下降肝脾肿大肝右叶斜径腹部B超儿童医院

一家系三例Ⅱ型糖原累积病α－1，4葡萄糖苷酶活性分析

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中华医学遗传学杂志 1996年第3期13卷 182-183页

作者：陆羡李昌荣钟南何善述邹和群广东医学院附属医院儿科同济医科大学

一家系三例Ⅱ型糖原累积病α－１，４葡萄糖苷酶活性分析陆羡，李昌荣，钟南，何善述，邹和群Ⅱ型糖原累积病（Ｐｏｍｐｅ病）是由溶酶体酸性。α－１，４葡萄糖苷酶（ａｃｉｄａｌｐｈａ－１，４ｇｌｕｃｏｓｉｄａｓｅ，ＧＡＡ）缺陷... 详细信息

一家系三例Ⅱ型糖原累积病α－１，４葡萄糖苷酶活性分析陆羡，李昌荣，钟南，何善述，邹和群Ⅱ型糖原累积病（Ｐｏｍｐｅ病）是由溶酶体酸性。α－１，４葡萄糖苷酶（ａｃｉｄａｌｐｈａ－１，４ｇｌｕｃｏｓｉｄａｓｅ，ＧＡＡ）缺陷所致的溶酶体病，以婴幼儿期出现心力...

关键词：糖原累积病葡萄糖苷酶

第580例肝肿大—肌无力—骨痛—糖原累积病

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中华医学杂志 2023年第48期103卷 3972-3974页

作者：李君周翔徐娜王长燕邱正庆曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科，北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科，北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科（普通内科），北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科，北京100730

糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因突变导致的常染色体隐性遗传病,临床罕见。本文报道1例GSDⅠa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态,实验室检查提示血磷降低、碱性磷酸酶升高、严重... 详细信息

糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因突变导致的常染色体隐性遗传病,临床罕见。本文报道1例GSDⅠa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态,实验室检查提示血磷降低、碱性磷酸酶升高、严重维生素D缺乏、肾脏损害等,考虑骨软化症,经过补充维生素D、补钙、口服碳酸氢钠纠酸以及原发病综合管理等治疗,症状完全缓解。提示对于不明原因的肌无力伴骨痛患者,需要警惕骨软化症可能,早期识别和治疗该病有助于改善预后;GSDⅠa患者需定期监测维生素D水平、碱性磷酸酶、电解质及酸碱平衡以及肾脏评估等,积极纠正可能存在的维生素D缺乏、钙磷及酸碱代谢紊乱等,同时加强GSDⅠa代谢紊乱的综合管理,以期降低骨软化症发生风险。

关键词：糖原累积病肌无力骨痛骨软化症

红细胞糖原酶法测定用于糖原累积病的临床诊断

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临床检验杂志 2001年第3期19卷 171-172页

作者：陶德定舒丹林汉华华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

糖原累积病(Glycogen storage disease,GSD)是糖原代谢途径中与糖原合成和分解有关的某些特定酶的缺陷，导致糖原在不同组织异常储积而造成的疾病。以往，这类疾病的确诊常需要进行组织活检，不仅造成损伤，亦不易为病人接受。本文试用... 详细信息

糖原累积病(Glycogen storage disease,GSD)是糖原代谢途径中与糖原合成和分解有关的某些特定酶的缺陷，导致糖原在不同组织异常储积而造成的疾病。以往，这类疾病的确诊常需要进行组织活检，不仅造成损伤，亦不易为病人接受。本文试用红细胞糖原测定，替代肝糖原测定，作为GSD患者的筛查和诊断手段，报道如下。1 材料和方法1.1 试剂 (1)淀粉葡萄糖苷酶、已糖激酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、糖原，均为Sigma产品。临用前将糖原按文献［1］用0.6 mol/L的高氯酸溶液配制成浓度度为50 mg/L的工作液。(2)酶反应缓冲液:浓度为70 mmol/L，pH 7.7的PBS，内含Mg2＋、NADP、ATP(Sigma产品)，终浓度分别为4 mmol/L,1.3 mmol/L,1.3 mmol/L。

关键词：红细胞糖原糖原累积病酶法

葡萄糖-6-磷酸移位酶基因突变引起的糖原累积病Ib型一例

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中华儿科杂志 2014年第1期52卷 58-60页

作者：林谦郑必霞李玫金玉南京医科大学附属南京儿童医院消化科 210008

患儿女，4个月，因“呻吟伴呼吸闲难3d”入院。患儿入院前3d突然出现呻吟及呼吸困难、急促，进食不佳，精神萎靡，无发热、咳嗽、腹泻，无抽搐。

关键词：糖原累积病酶基因突变葡萄糖 b型移位磷酸呼吸困难精神萎靡