中国肌病型糖原累积病诊治指南

作     者：中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组 中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组 

作者机构：中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组 中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2016年第49卷第1期

页      面：8-16页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

主　　题：糖原累积病 肌病型 酸性麦芽糖酶缺乏症 诊治指南 磷酸甘油酸 磷酸化酶 中国 肌肉受累 

摘      要：糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDI型（葡萄糖石．磷酸酶缺乏症）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏症）不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型（酸性麦芽糖酶缺乏症）、Ⅲ型（脱支酶缺乏症）、Ⅳ型（分支酶缺乏症）、V型（肌磷酸化酶缺乏症）、Ⅶ型（肌磷酸果糖激酶缺乏症）、Ⅷ型（磷酸化酶b激酶缺乏症）、Ⅸ型（磷酸甘油酸激酶缺乏症）、X型（磷酸甘油酸变位酶缺乏症）、XI型（肌乳酸脱氢酶缺乏）、Ⅻ型（醛缩酶A缺乏症）、Ⅻ型（β-烯醇化酶缺乏症）。