糖原累积病Ⅱ型伴肌炎特异性抗体阳性一例
作者机构：西安交通大学第一附属医院风湿免疫科710061
出 版 物：《中华风湿病学杂志》 (Chinese Journal of Rheumatology)
年 卷 期：2020年第24卷第2期
页 面：131-134,I0003页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
摘 要：糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)属于罕见疾病,常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现,易与炎性肌病相混淆,临床上易误诊、漏诊。本文报告1例23岁男性,以肌酶升高和脊柱畸形为主要表现,血清抗转录中介因子1(TIF1)-γ抗体IgG(++),基因检测提示酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变,肌肉病理提示大量糖原沉积及骨骼肌纤维空泡变性,确诊为GSDⅡ。通过复习相关文献,探讨糖原累积病Ⅱ型的临床表现、诊断和鉴别,提高风湿科医生对GSDⅡ以及肌炎特异性抗体的认识。
维普期刊数据库
同方期刊数据库