第580例 肝肿大—肌无力—骨痛—糖原累积病

作     者：李君 周翔 徐娜 王长燕 邱正庆 曾学军 

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科，北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科，北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科（普通内科），北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科，北京100730 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2023年第103卷第48期

页      面：3972-3974页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-A-253,2022-PUMCH-B-044) 北京协和医学院青年医学教育学者计划项目(2021zlgc0707) 

主　　题：糖原累积病 肌无力 骨痛 骨软化症 

摘      要：糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因突变导致的常染色体隐性遗传病,临床罕见。本文报道1例GSDⅠa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态,实验室检查提示血磷降低、碱性磷酸酶升高、严重维生素D缺乏、肾脏损害等,考虑骨软化症,经过补充维生素D、补钙、口服碳酸氢钠纠酸以及原发病综合管理等治疗,症状完全缓解。提示对于不明原因的肌无力伴骨痛患者,需要警惕骨软化症可能,早期识别和治疗该病有助于改善预后;GSDⅠa患者需定期监测维生素D水平、碱性磷酸酶、电解质及酸碱平衡以及肾脏评估等,积极纠正可能存在的维生素D缺乏、钙磷及酸碱代谢紊乱等,同时加强GSDⅠa代谢紊乱的综合管理,以期降低骨软化症发生风险。