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糖原累积病的饮食与营养干预

中国实用儿科杂志 2022年第10期37卷 736-739页

作者：陈永兴陆相朋杨艳玲卫海燕河南省儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450000 河南中医药大学第一附属医院儿科河南郑州450000 北京大学第一医院儿科北京100034

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是由于先天性酶缺陷所造成的一组糖原代谢异常,患儿肝脏、肌肉、心肌组织内糖原累积,导致多种疾病,大多缺乏特效治疗,饮食和营养干预可改善部分糖原累积病患者的代谢紊乱,保证患者的生长发育,... 详细信息

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是由于先天性酶缺陷所造成的一组糖原代谢异常,患儿肝脏、肌肉、心肌组织内糖原累积,导致多种疾病,大多缺乏特效治疗,饮食和营养干预可改善部分糖原累积病患者的代谢紊乱,保证患者的生长发育,提高生存质量。应重视糖原累积病的长期营养管理。

关键词：糖原累积病饮食营养干预

一个以痛风为首发表现的糖原累积病Ⅰa型家系的临床特点和遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第9期39卷 983-987页

作者：李谦华郑慕晗李晓娟欧阳志明韦秀宁郑东辉戴冽中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科广州510120 中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院风湿内科广东516600 中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心广州510120

目的探讨一个以痛风为首发表现的糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型家系的临床及遗传学特点。方法收集一例GSDⅠa型先证者的家系资料,进行基因测序查找其变异位点,利用生物信息学软件分析变异位点的意义,并对其进行5年的... 详细信息

目的探讨一个以痛风为首发表现的糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型家系的临床及遗传学特点。方法收集一例GSDⅠa型先证者的家系资料,进行基因测序查找其变异位点,利用生物信息学软件分析变异位点的意义,并对其进行5年的随访观察。结果先证者为年轻女性,以反复痛风发作、低血糖、高甘油三酯为主要表现,弟弟还表现为发育异常和肝腺瘤。基因测序发现先证者和弟弟G6PC基因均存在2个杂合变异:c.1022T>A(p.I1e341Asn)及c.230+5G>A,分别遗传自其父亲和母亲。其中变异c.230+5G>A为内含子区变异,既往未见报道,生物信息学分析显示该变异危害G6PC基因mRNA剪接。先证者经生玉米淀粉、别嘌醇、非诺贝特治疗后病情控制良好,并生下一个无GSD表现女婴。结论对于合并低血糖、肝脏肿大的青年痛风患者须考虑GSDⅠa型可能,应进行基因检测明确。GSDⅠa型经饮食和药物综合治疗预后良好。

关键词：糖原累积病 G6PC基因痛风低血糖

第580例肝肿大—肌无力—骨痛—糖原累积病

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中华医学杂志 2023年第48期103卷 3972-3974页

作者：李君周翔徐娜王长燕邱正庆曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因突变导致的常染色体隐性遗传病,临床罕见。本文报道1例GSDⅠa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态,实验室检查提示血磷降低、碱性磷酸酶升高、严重... 详细信息

糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因突变导致的常染色体隐性遗传病,临床罕见。本文报道1例GSDⅠa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态,实验室检查提示血磷降低、碱性磷酸酶升高、严重维生素D缺乏、肾脏损害等,考虑骨软化症,经过补充维生素D、补钙、口服碳酸氢钠纠酸以及原发病综合管理等治疗,症状完全缓解。提示对于不明原因的肌无力伴骨痛患者,需要警惕骨软化症可能,早期识别和治疗该病有助于改善预后;GSDⅠa患者需定期监测维生素D水平、碱性磷酸酶、电解质及酸碱平衡以及肾脏评估等,积极纠正可能存在的维生素D缺乏、钙磷及酸碱代谢紊乱等,同时加强GSDⅠa代谢紊乱的综合管理,以期降低骨软化症发生风险。

关键词：糖原累积病肌无力骨痛骨软化症

糖原累积病Ⅲa型一家系两例患儿的分子诊断研究

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 499-503页

作者：郭丽林伟霞毛曼宋元宗暨南大学附属第一医院儿科广州510630 暨南大学附属第一医院检验科广州510630

目的研究糖原累积病IIIa型一家系AGL基因突变特点。方法分析一家系两例疑诊糖原累积病IIIa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周抗凝血标本，提取基因组DNA，然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序，以寻找致病突变。... 详细信息

目的研究糖原累积病IIIa型一家系AGL基因突变特点。方法分析一家系两例疑诊糖原累积病IIIa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周抗凝血标本，提取基因组DNA，然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序，以寻找致病突变。然后，通过对75名健康志愿者AGL基因相应外显子的Sanger测序，调查新突变的人群分布频率。结果该家系中姐弟二人均以低血糖及肝脏增大为主要临床特征，伴转氨酶及肌酶明显升高。AGL基因分析显示两患儿均为突变c．1735＋1G〉T和C．9591G〉C的复合杂合子，后一个突变未见文献报道，在正常人群中频率小于1％。结论通过AGL基因分析，结合临床表现，该家系中姐弟二人均确诊为糖原累积病IIIa型患者。新突变c．959—1G〉C的识别扩展了AGL基因突变谱，同时为患儿分子诊断和家系遗传咨询提供了实验依据。

关键词：糖原累积病 AGL基因剪接位点突变左心室肥厚

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糖原累积病Ⅰ型并新型隐球菌性脑膜炎1例

中国当代儿科杂志 2006年第5期8卷 439-440页

作者：韩庆华宋元宗柳国胜暨南大学附属第一医院儿科暨南大学附属第一医院儿科广东广州510632

1 病例资料患儿,男,1岁2个月,因'发热6月余,发现肝大2月'于2005年6月5日入院.入院前6月无明显诱因下出现发热,多于下半夜开始体温升高,体温波动于38℃～39℃,最高达39.4℃.曾在当地医院反复住院,均以'支气管肺炎'抗感染治疗,但疗效欠佳... 详细信息

1 病例资料患儿,男,1岁2个月,因'发热6月余,发现肝大2月'于2005年6月5日入院.入院前6月无明显诱因下出现发热,多于下半夜开始体温升高,体温波动于38℃～39℃,最高达39.4℃.曾在当地医院反复住院,均以'支气管肺炎'抗感染治疗,但疗效欠佳.入院前2月在外院住院时发现肝大,实验室检查示空腹血糖2.2 mmol/L,甘油三酯5.79 mmol/L,乳酸脱氢酶(LDH)301 U/L,胸片示支气管炎,诊断为①支气管炎;②糖原累积病(Ⅰ型)?予抗感染、对症支持治疗后转入我院进一步诊治.起病以来,精神一般,食欲欠佳,睡眠尚可,二便未见异常.患儿系第1胎第1产,胎龄40周,于2004年4月8日当地医院正常分娩出生,出生时体重3.05 kg.

关键词：糖原累积病脑膜炎脑刺痛隐球菌性

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糖原累积病Ib型并发克罗恩病一例

中华儿科杂志 2017年第2期55卷 144-145页

作者：许旭肖园邱文娟郭燕王歆琼许春娣上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科

患儿女，4岁，因“间断腹痛伴腹泻近1个月”人院。1个月前患儿间断出现腹痛、腹泻伴发热。腹痛多位于脐周，痛时多汗，持续数分钟，3～4次／d，伴水样腹泻2～3次／d，无黏液血便，无果酱样便。

关键词：糖原累积病克罗恩病并发 b型水样腹泻黏液血便果酱样便腹痛

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儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识

中华儿科杂志 2021年第6期59卷 439-445页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会中华医学会儿科学分会罕见病学组北京医学会医学遗传学分会北京罕见病诊疗与保障学会中国罕见病联盟邱正庆罗小平傅君芬不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关... 详细信息

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。

关键词：中华医学会发病年龄糖原累积病溶酶体贮积症专家共识儿科学分会诊治研究临床经验总结

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Ⅲ型糖原累积病的临床病理总结

中华医学杂志 2009年第15期89卷 1064-1066页

作者：代英杰陈琳郭玉璞任海涛赵燕环魏珉邱正庆宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730

目的总结Ⅲ型糖原累积病（GSDⅢ型）的临床及病理特点。方法收集12例GSDⅢ型患者的临床资料，并做肌肉活检，采用常规组织学方法和组织化学方法染色，在光镜、电镜下观察。结果12例患者均幼年起病出现肝大、低血糖相关症状，肌病表现为... 详细信息

目的总结Ⅲ型糖原累积病（GSDⅢ型）的临床及病理特点。方法收集12例GSDⅢ型患者的临床资料，并做肌肉活检，采用常规组织学方法和组织化学方法染色，在光镜、电镜下观察。结果12例患者均幼年起病出现肝大、低血糖相关症状，肌病表现为：乏力感、易疲劳、会走路晚、运动慢、上楼费力、运动后胸闷憋气、不能跑跳。均有空腹低血糖、氨基转移酶升高；伴肌酸激酶（CK）升高、代谢性酸中毒者各11例；9例有血脂异常；5例血乳酸升高；血尿酸升高、血浆肉碱水平减低各1例。腹部B超均示肝大；1例超声心动（UCG）改变符合心肌病，11例餐后肾上腺素刺激试验阳性。生玉米淀粉治疗对所有患者肝病症状均有效。肌肉病理改变以肌纤维空泡样变为特征；高碘酸Schiff反应（PAS）染色示糖原颗粒增多；酸性磷酸酶（ACP）染色示2例部分ACP活性明显增高；油红O（ORO）染色示6例脂滴轻度增多。结论GSDin型的临床表现多样，关注肝脏病变的同时，应重视肌肉及心肌受累情况，肌肉病理改变与肌无力程度、病程、肌酶水平的相关性不确定。

关键词：糖原累积病肌疾病病理学

糖原累积病Ⅵ型和Ⅸa型7例病例报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2017年第4期12卷 284-288页

作者：刘杰张梅红龚敬宇王建设复旦大学附属金山医院儿科上海201508 复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心上海201102

目的总结糖原累积病(GSD)Ⅵ、Ⅸa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识。方法回顾性收集GSD3例Ⅵ型和4例Ⅸa型患儿的临床资料。结果 (1)7例患儿均为男性,确诊年龄2岁3月至5岁。7例均有肝脏肿大和转氨酶升高,身材矮小... 详细信息

目的总结糖原累积病(GSD)Ⅵ、Ⅸa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识。方法回顾性收集GSD3例Ⅵ型和4例Ⅸa型患儿的临床资料。结果 (1)7例患儿均为男性,确诊年龄2岁3月至5岁。7例均有肝脏肿大和转氨酶升高,身材矮小1例,空腹低血糖、高乳酸血症和高甘油三酯血症各2例,血酮体增高3例,尿有机酸分析结果阳性2例。7例患儿均有肝细胞弥漫性肿大变形和糖原凝聚,4例有肝脏脂肪变性;3例GSDⅥ型有门管区纤维化、肝硬化表现。3例GSDⅥ型检测到6种PYGL基因突变,c.772+1G>A、c.244-1G>A、c.730C>T(p.L244F)、c.2417_2418del TA(p.I806Sfs X9)为新突变,4例GSDⅨa型检测到4种PHKA2基因突变,c.3529C>T(p.Q1177X)、c.3574C>T(p.Q1196X)为新突变。(2)复习文献共检索到13篇文献,与本文病例合并后共22例Ⅵ型、99例Ⅸa型GSD。肝脏转氨酶增高和肝脏肿大91.9%~100%,有身材矮小18%~23%、空腹低血糖44%~48%、高甘油三酯血症37%~44%、高乳酸血症35%~72%和血酮体增高50%~56%。肝脏活检均可见肝细胞内糖原凝聚,17%有脂肪变性,Ⅵ型25%、Ⅸa型33%检出肝硬化。报道19种PYGL基因突变,多为点突变,剪切位点突变亦较常见,插入突变少见;43种PHKA2基因突变,突变类型多样。结论肝大伴转氨酶升高的患儿需警惕Ⅵ、Ⅸa型GSD;Ⅵ型患儿可早期存在肝硬化,需要进一步随访。

关键词：糖原累积病肝脏活检基因突变