糖原累积病Ⅲa型一家系两例患儿的分子诊断研究

作     者：郭丽 林伟霞 毛曼 宋元宗 Guo Li;Lin Weixia;Mao Man;Song Yuanzong

作者机构：暨南大学附属第一医院儿科广州510630 暨南大学附属第一医院检验科广州510630 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2017年第34卷第4期

页      面：499-503页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：暨南大学附属第一医院科研培育专项基金(2014208) 

主　　题：糖原累积病 AGL基因 剪接位点突变 左心室肥厚 

摘      要：目的研究糖原累积病IIIa型一家系AGL基因突变特点。方法分析一家系两例疑诊糖原累积病IIIa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周抗凝血标本，提取基因组DNA，然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序，以寻找致病突变。然后，通过对75名健康志愿者AGL基因相应外显子的Sanger测序，调查新突变的人群分布频率。结果该家系中姐弟二人均以低血糖及肝脏增大为主要临床特征，伴转氨酶及肌酶明显升高。AGL基因分析显示两患儿均为突变c．1735＋1G〉T和C．9591G〉C的复合杂合子，后一个突变未见文献报道，在正常人群中频率小于1％。结论通过AGL基因分析，结合临床表现，该家系中姐弟二人均确诊为糖原累积病IIIa型患者。新突变c．959—1G〉C的识别扩展了AGL基因突变谱，同时为患儿分子诊断和家系遗传咨询提供了实验依据。