一个以痛风为首发表现的糖原累积病Ⅰa型家系的临床特点和遗传学分析

作     者：李谦华 郑慕晗 李晓娟 欧阳志明 韦秀宁 郑东辉 戴冽 Li Qianhua;Zheng Muhan;Li Xiaojuan;Ouyang Zhiming;Wei Xiuning;Zheng Donghui;Dai Lie

作者机构：中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科广州510120 中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院风湿内科广东516600 中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心广州510120 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2022年第39卷第9期

页      面：983-987页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：糖原累积病 G6PC基因 痛风 低血糖 

摘      要：目的探讨一个以痛风为首发表现的糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型家系的临床及遗传学特点。方法收集一例GSDⅠa型先证者的家系资料,进行基因测序查找其变异位点,利用生物信息学软件分析变异位点的意义,并对其进行5年的随访观察。结果先证者为年轻女性,以反复痛风发作、低血糖、高甘油三酯为主要表现,弟弟还表现为发育异常和肝腺瘤。基因测序发现先证者和弟弟G6PC基因均存在2个杂合变异:c.1022TA(p.I1e341Asn)及c.230+5GA,分别遗传自其父亲和母亲。其中变异c.230+5GA为内含子区变异,既往未见报道,生物信息学分析显示该变异危害G6PC基因mRNA剪接。先证者经生玉米淀粉、别嘌醇、非诺贝特治疗后病情控制良好,并生下一个无GSD表现女婴。结论对于合并低血糖、肝脏肿大的青年痛风患者须考虑GSDⅠa型可能,应进行基因检测明确。GSDⅠa型经饮食和药物综合治疗预后良好。