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VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍1例及分子遗传学分析

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中华神经科杂志 2022年第12期55卷 1367-1373页

作者：童文佳宋从磊段袁园许愿愿李敏金丹群安徽省儿童医院儿童重症医学科合肥230051 安徽省儿童医院神经内科合肥230051

目的:探讨VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍临床特点及基因型。方法:回顾并随访2021年12月在安徽省儿童医院就诊的1例VARS1基因突变患者临床资料。以“VARS1”“VARS”“VALYL-tRNA synthetase”“缬氨酰-tRNA合成... 详细信息

目的:探讨VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍临床特点及基因型。方法:回顾并随访2021年12月在安徽省儿童医院就诊的1例VARS1基因突变患者临床资料。以“VARS1”“VARS”“VALYL-tRNA synthetase”“缬氨酰-tRNA合成酶”为检索词检索在中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)和PubMed数据库(建库至2022年2月)中检索遗传疾病相关文献,总结其临床表型及基因型。结果:本例患儿为3月龄女婴,出生后出现反复抽搐及喂养困难,并逐渐出现小头畸形、肌张力低下、全面发育落后等表现。头颅影像学检查结果示皮质萎缩、胼胝体发育不良、颅缝早闭。全外显子组测序结果提示VARS1基因新发纯合突变:第6号染色体第27号外显子存在c.3203C>T(***1068 Met)突变,分别来自其父母。患者先后规律服用苯巴比妥、左乙拉西坦、丙戊酸钠抗癫痫治疗,后抽搐发作为间隔数天发作1次。符合检索条件的文献共5篇,报道了19例患者,均表现为神经发育障碍。目前共发现20个VARS1基因突变位点。结论:对于出现小头畸形、癫痫、发育落后、皮质萎缩等症状神经发育障碍患者应考虑小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍,基因测序对该疾病的确诊有重要作用。

关键词：小头畸形萎缩癫痫发育障碍婴儿突变 VARS1基因

HPDL双等位基因致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床特点与基因分析

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中华神经科杂志 2023年第12期56卷 1404-1413页

作者：梅道启梅世月王媛王莉王龙飞王潇娜段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018

目的总结HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料,对先证者采用全外显子... 详细信息

目的总结HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料,对先证者采用全外显子基因测序发现HPDL基因变异;通过Sanger法对家系成员进行验证,对HPDL基因变异特点进行总结,对患儿进行治疗、随访。结果3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中,女性2例,男性1例,发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现,有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现,头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深,双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号,幕上脑室扩张,胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫,早期有大运动发育迟缓,后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异,全外显子基因测序提示HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.2628delGCC(***9His10delinsTyr)及母源错义杂合变异c.788C>T(***263Met)、父源截短变异c.1051C>T(***351*)及母源移码变异c.995de1C(***332Mfs*9)、父源错义变异c.781C>G(***261Val)及母源截短变异c.721C>T(***241*);其中c.2628delGCC(***9His10delinsTyr)为未报道的位点变异;染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制,例3应用康复功能训练综合治疗,运动及智能有所改善。结论HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫,遗传学特点为复合杂合变异,包括整码、错义、移码、截短变异。HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

关键词： HPDL双等位基因发育障碍痉挛性截瘫遗传性 Leigh样综合征 4-羟基苯丙酮酸双加氧酶样蛋白

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中华儿科杂志 2023年第8期61卷 726-730页

作者：吴凡姬辛娜沈梦晓高彦彦张平平李淑品陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 中国医学科学院、北京协和医学院研究生院北京100730

目的探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作(IDDBCS)的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果,以“PHF21A基... 详细信息

目的探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作(IDDBCS)的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果,以“PHF21A基因”或“PHF21A gene”为检索词分别查阅中国知网、万方及PubMed数据库建库至2023年2月的相关文献,结合本例资料总结IDDBCS的临床和遗传学特征。结果患儿,男,8月龄,自幼即出现身材过度生长(身长、体重及头围均大于同龄同性别儿童P97)及语言、运动发育落后,并渐出现刻板行为、眼神交流不良等孤独症谱系障碍样表现。8月龄出现痉挛发作,成簇出现,促肾上腺皮质激素治疗无效,氨己烯酸效果良好。体格检查示特殊面容(额头突出、眉毛稀疏、鼻梁宽、口角下垂、上唇呈帐篷状),肌张力低下。全外显子二代测序分析示PHF21A基因(NM_001101802.1)新生杂合变异:c.54+1G>A,确诊为IDDBCS。检索到PHF21A基因相关IDDBCS文献6篇(均为英文),包括本例患儿共15例患者,主要临床表现为智力障碍或发育迟缓(15例)、颅面畸形(15例)、行为异常(12例)、癫痫(9例)、过度生长(8例),致病性变异以移码变异为主(8例)。结论当患儿存在神经发育异常、颅面畸形、癫痫和过度生长时,需考虑IDDBCS,基因检测发现PHF21A基因变异可明确诊断。

关键词：发育障碍癫痫基因,PHF21A

CTNNB1基因突变致神经发育障碍临床表型及基因突变分析

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中华神经科杂志 2023年第4期56卷 412-418页

作者：林伟泽李联侨林彩梅王锦平范钱英复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)康复医学中心厦门361006 复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)小儿内科厦门361006

目的探讨CTNNB1基因突变致发育障碍患儿临床表型及基因突变情况。方法收集2017年5月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的1例CTNNB1基因突变患儿的临床资料,应用全外显子测序技术对该例患儿及其父母进行家系验证,并对突变位点进行致病性... 详细信息

目的探讨CTNNB1基因突变致发育障碍患儿临床表型及基因突变情况。方法收集2017年5月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的1例CTNNB1基因突变患儿的临床资料,应用全外显子测序技术对该例患儿及其父母进行家系验证,并对突变位点进行致病性分析。结果患儿男性,6岁1个月,临床表型包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍(内斜视)、小头畸形及行为问题(社交退缩、过分依赖等),还出现惊恐综合征表现(即在听觉和视觉刺激下发生突发性惊叫、身体伸直性僵直等,随后短周期出现全身伸直性僵直状态)。全外显子测序结果显示患儿存在CTNNB1基因新发突变c.283(exon4)C>T,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.283(exon4)C>T突变为致病性突变(PVS1+PS2+PS1+PM2+PM)。父母家系验证未发现相关基因变异。结论CTNNB1基因突变c.283(exon4)C>T可致神经发育障碍,包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍、小头畸形及行为异常。

关键词： CTNNB1基因突变发育障碍神经系统疾病遗传病例报告全外显子测序行为异常

TRIO基因相关儿童智力发育障碍的临床特点和基因分析

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中华儿科杂志 2024年第11期62卷 1071-1075页

作者：田小娟王晓慧任晓暾贾天明张广宇国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 郑州大学第三附属医院儿科郑州450052

目的总结TRIO基因相关儿童智力发育障碍(MRD)的临床表现和基因特点。方法病例系列研究,回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科及郑州大学第三附属医院儿科2019年8月至2024年3月就诊的9例TRIO基因相关MRD患儿病例资料,包括性... 详细信息

目的总结TRIO基因相关儿童智力发育障碍(MRD)的临床表现和基因特点。方法病例系列研究,回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科及郑州大学第三附属医院儿科2019年8月至2024年3月就诊的9例TRIO基因相关MRD患儿病例资料,包括性别、年龄、智力及运动发育、外观、癫痫发作、头颅影像学和基因结果,总结其临床特点及基因型表型特点。结果9例患儿中男6例、女3例,4例患儿符合MRD63型表型,表现为中重度发育落后伴大头畸形;5例患儿符合MRD44型表型,表现为轻中度发育落后伴小头畸形。伴有明显特殊面容(枕部扁平、眉毛粗重、连眉、耳朵大、手指短小、肤白发黄和斜视等)5例,伴有癫痫发作2例(肌阵挛发作和失神发作各1例),伴有喂养困难4例,伴有先天性白内障、先天性心脏病、反复感染、眼底改变(漆裂纹样改变)各1例。9例患儿携带的TRIO基因变异均为新生变异,包括8个变异位点,其中错义变异7个、移码变异1个,分别为c.3232C>T/p.R1078W(2例)、c.3920A>G/p.Y1307C、c.4112A>T/p.H1371L、c.4283G>T/p.R1428L、c.4394A>G/p.N1465S、c.6041T>C/p.I2014T、c.6821G>A/p.R2274H、c.7027delC/p.Q2343Sfs*70。2例变异位点位于Spectrin结构域,4例位于鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)D1结构域,2例位于GEFD2结构域,1例(移码变异)位于PH2-SH3结构域。移码变异者表现为失神发作和轻度发育落后,表型最轻。肌阵挛发作癫痫患儿加用丙戊酸联合左乙拉西坦发作控制,失神癫痫患儿加用丙戊酸联合拉莫三嗪发作控制。9例患儿均进行积极康复训练,发育缓慢进步。结论TRIO基因相关儿童MRD表现为不同程度的发育落后,多伴有大头或小头畸形,特殊面容,伴或不伴癫痫发作;变异类型以错义变异为主,错义变异大多集中于Spectrin结构域和GEFD结构域,p.R1078W可能为相对热点变异,移码变异者表型相对较轻。

关键词：发育障碍小头畸形大头畸形面容畸形基因 TRIO

45,X/46,XY嵌合型伴性发育障碍五例分析

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中华儿科杂志 2011年第6期49卷 451-454页

作者：常国营董治亚王伟肖园陈凤生倪继红王瑞芳王德芬上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025

目的分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为男性,均处于青春发育年龄.测量身高、体重、第二性征及性腺发育状况;检测性激素水平及其他内分泌学相关指... 详细信息

目的分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为男性,均处于青春发育年龄.测量身高、体重、第二性征及性腺发育状况;检测性激素水平及其他内分泌学相关指标,行性腺影像及盆腔探查.结果 5例45,X/46,XY嵌合型患儿均表现为性发育障碍.其中4例有不同程度的身材矮小,身高标准差积分为-2.8±1.1;实验室检查提示4例患儿为高促性腺激素性腺功能减退,黄体生成素（基）为（13.5±5.8）IU/L,卵泡刺激素（基）为（56.8 ±37.4）IU/L;性腺影像学检查示2例隐睾,1例幼稚子宫,1例睾丸形态较小,睾丸组织活检示发育不良,1例睾丸发育尚可.3例试行重组人生长激素治疗,1例现考虑进行性别转换.结论 45,X/46,XY嵌合型患儿临床表现为性发育障碍和（或）身材矮小,但性发育障碍可表现多样.应针对患儿自身特点,多科间协作制定个体化的治疗方案.

关键词：性染色体畸变发育障碍治疗,临床研究性

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发育障碍的诊断策略

国外医学（儿科学分册） 1994年第3期21卷 153-156页

作者：金星明上海第二医科大学附属新华医院

应用发育商、发育差异和发育偏离的概念可避免许多发育障碍的误诊。儿科神经发育病变既注重发育诊断，又不可忽视其后所关联的各种功能障碍，因此发育障碍儿童的随访是重要的。轻度发育障碍儿童常继发行为和精神问题，故医疗和心理社会... 详细信息

应用发育商、发育差异和发育偏离的概念可避免许多发育障碍的误诊。儿科神经发育病变既注重发育诊断，又不可忽视其后所关联的各种功能障碍，因此发育障碍儿童的随访是重要的。轻度发育障碍儿童常继发行为和精神问题，故医疗和心理社会干预是必需的。

关键词：儿童发育障碍神经机能障碍

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利培酮治疗广泛发育障碍研究进展

中国心理卫生杂志 2004年第9期18卷 619-620,616页

作者：崔永华郑毅首都医科大学附属北京安定医院 100088

广泛发育障碍(pervasive developmental disorders,PDD,或译为全面发育障碍、弥漫性发育障碍)包括5种疾病:孤独症障碍、Rett障碍、童年瓦解性障碍、Asperger障碍和未特定的PDD(DSM-Ⅳ).此病病因未明、治疗困难,给家庭和社会带来沉重的负... 详细信息

广泛发育障碍(pervasive developmental disorders,PDD,或译为全面发育障碍、弥漫性发育障碍)包括5种疾病:孤独症障碍、Rett障碍、童年瓦解性障碍、Asperger障碍和未特定的PDD(DSM-Ⅳ).此病病因未明、治疗困难,给家庭和社会带来沉重的负担.近十年来发病率呈明显增高趋势.探索此病的有效治疗方法成为人们研究的重点.近年来人们尝试性地以非典型抗精神病药利培酮治疗此类疾病取得了一定进展.但国内至今尚缺乏这方面的研究.现综述国外近6年的相关文献,供参考.

关键词：利培酮发育障碍 PDD 耐受性孤独症副反应

儿童大脑局限性皮质发育障碍磁共振影像与临床分析

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中国医学影像技术 2008年第4期24卷 486-488页

作者：冯占辉吕发金黄华彭娟晏勇重庆医科大学附属第一医院神经内科重庆市神经病学重点实验室重庆400016 重庆医科大学附属第一医院放射科重庆400016

目的探讨儿童大脑局限性皮质发育障碍的MRI表现及与临床疾病之间的关系。方法搜集儿童17例大脑局限性皮质发育障碍的病例,其中男14例,女3例,回顾性分析MRI表现。结果局限性皮质发育障碍的病例中,额叶发育不良4例,中央前后回皮质发育不良... 详细信息

目的探讨儿童大脑局限性皮质发育障碍的MRI表现及与临床疾病之间的关系。方法搜集儿童17例大脑局限性皮质发育障碍的病例,其中男14例,女3例,回顾性分析MRI表现。结果局限性皮质发育障碍的病例中,额叶发育不良4例,中央前后回皮质发育不良2例,顶叶皮质发育不良2例,颞叶皮质发育不良3例,顶枕叶皮质发育不良1例,额顶叶皮质发育不良4例,颞顶枕皮质发育不良1例,其中3例伴有胼胝体发育不成熟。各种局限性皮质发育障碍病变的临床症状以癫痫与精神发育迟滞最常见,临床表现一般与病变的范围和位置有关。结论儿童大脑局限性皮质发育障碍在大脑皮质发育障碍占有重要地位,表现部位各异,临床表现不同,应引起人们的重视。

关键词：大脑皮质发育障碍癫痫磁共振成像