45,X/46,XY嵌合型伴性发育障碍五例分析

作     者：常国营 董治亚 王伟 肖园 陈凤生 倪继红 王瑞芳 王德芬 CHANG Guo-ying;DONG Zhi-ya;WANG Wei;XIAO Yuan;CHEN Feng-sheng;NI Ji-hong;WANG Rui-fang;WANG De-fen

作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科200025 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2011年第49卷第6期

页      面：451-454页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：性染色体畸变 发育障碍 治疗,临床研究性 

摘      要：目的 分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法 本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为男性,均处于青春发育年龄.测量身高、体重、第二性征及性腺发育状况;检测性激素水平及其他内分泌学相关指标,行性腺影像及盆腔探查.结果 5例45,X/46,XY嵌合型患儿均表现为性发育障碍.其中4例有不同程度的身材矮小,身高标准差积分为-2.8±1.1;实验室检查提示4例患儿为高促性腺激素性腺功能减退,黄体生成素（基）为（13.5±5.8）IU/L,卵泡刺激素（基）为（56.8 ±37.4）IU/L;性腺影像学检查示2例隐睾,1例幼稚子宫,1例睾丸形态较小,睾丸组织活检示发育不良,1例睾丸发育尚可.3例试行重组人生长激素治疗,1例现考虑进行性别转换.结论 45,X/46,XY嵌合型患儿临床表现为性发育障碍和（或）身材矮小,但性发育障碍可表现多样.应针对患儿自身特点,多科间协作制定个体化的治疗方案.