CTNNB1基因突变致神经发育障碍临床表型及基因突变分析

作     者：林伟泽 李联侨 林彩梅 王锦平 范钱英 Lin Weize;Li Lianqiao;Lin Caimei;Wang Jinping;Fan Qianying

作者机构：复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)康复医学中心厦门361006 复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)小儿内科厦门361006 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2023年第56卷第4期

页      面：412-418页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：CTNNB1基因 突变 发育障碍 神经系统疾病 遗传 病例报告 全外显子测序 行为异常 

摘      要：目的探讨CTNNB1基因突变致发育障碍患儿临床表型及基因突变情况。方法收集2017年5月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的1例CTNNB1基因突变患儿的临床资料,应用全外显子测序技术对该例患儿及其父母进行家系验证,并对突变位点进行致病性分析。结果患儿男性,6岁1个月,临床表型包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍(内斜视)、小头畸形及行为问题(社交退缩、过分依赖等),还出现惊恐综合征表现(即在听觉和视觉刺激下发生突发性惊叫、身体伸直性僵直等,随后短周期出现全身伸直性僵直状态)。全外显子测序结果显示患儿存在CTNNB1基因新发突变c.283(exon4)CT,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.283(exon4)CT突变为致病性突变(PVS1+PS2+PS1+PM2+PM)。父母家系验证未发现相关基因变异。结论CTNNB1基因突变c.283(exon4)CT可致神经发育障碍,包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍、小头畸形及行为异常。