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遗传性胆汁淤积症诊疗

中华肝脏病杂志 2023年第9期31卷 901-904页

作者：刘腾王建设复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102

随着我国在病毒性肝炎防治方面取得巨大成就,由基因缺陷引起的遗传性胆汁淤积症已逐渐成为儿童期肝病死亡或移植的重要原因。不断发现新的致病基因拓展了疾病谱和人们对疾病的认知。不同基因缺陷引起的遗传性胆汁淤积症的疾病特点和临... 详细信息

随着我国在病毒性肝炎防治方面取得巨大成就,由基因缺陷引起的遗传性胆汁淤积症已逐渐成为儿童期肝病死亡或移植的重要原因。不断发现新的致病基因拓展了疾病谱和人们对疾病的认知。不同基因缺陷引起的遗传性胆汁淤积症的疾病特点和临床表现各异,同一基因缺陷引起疾病的严重程度和对治疗的反应也差异显著,早期基因诊断对改善患者的临床管理具有重要价值。治疗方面,除了传统药物和手术外,靶向治疗和基因治疗等也逐步走向临床应用。代谢组学、基因编辑技术和结构生物学的发展使得未来对遗传性胆汁淤积病患儿的个体化精准治疗成为可能,这也给相关从业人员提出了更高要求。

关键词：遗传儿童基因胆汁淤积

液态Ta快凝过程中团簇的遗传及其与局域对称性的关联

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物理学报 2023年第24期72卷 220-229页

作者：文大东祁青华黄欣欣易洲邓永和田泽安彭平湖南工程学院计算科学与电子学院湘潭411104 吉首大学物理与机电工程学院吉首416000 湖南大学材料科学与工程学院长沙410082

金属玻璃是液态金属在某种程度上的“冻结”,探明液态金属的结构特征及其在快凝过程中的演化特性,有助于理解玻璃转变和玻璃形成能力的微结构机制.为此,本文采用分子动力学,模拟研究了液态金属Ta的快凝过程.并用双体分布函数、最大标准... 详细信息

金属玻璃是液态金属在某种程度上的“冻结”,探明液态金属的结构特征及其在快凝过程中的演化特性,有助于理解玻璃转变和玻璃形成能力的微结构机制.为此,本文采用分子动力学,模拟研究了液态金属Ta的快凝过程.并用双体分布函数、最大标准团簇、遗传跟踪等方法,对快凝Ta的微结构特征及其演化特性进行了表征和分析.结果表明,快凝金属Ta的原子组态是各种Kasper团簇及变形结构,其中占比最高的是Z13 Kasper团簇.连续遗传起始温度和阶段遗传分数均可用来表征团簇结构遗传能力的大小.最大标准团簇的对称性可以采用局域对称性参数(LSP)来定量表征,局域五次对称参数(LSP_(5))越大其遗传能力越强.各类团簇在能量区间出现的频率均服从高斯分布,其平均原子势能期望值(E^(j)_(exp))与LSP呈近似线性关系,且E^(j)_(exp)随LSP_(5)的增大而降低.高的局域五次对称性降低了团簇的平均原子势能,从而增强了这类团簇的结构遗传能力.

关键词：分子动力学团簇遗传局域对称性

遗传性痉挛性截瘫7型2个家系临床、影像及基因突变分析

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中华神经科杂志 2023年第11期56卷 1254-1262页

作者：李刚付俊庞咪宋佳马明明张杰文河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科阜外华中心血管病医院神经疾病科郑州450003

目的分析遗传性痉挛性截瘫7型(SPG7)2个家系的临床、影像学特征以及基因变异的特点。方法收集2018年12月至2021年12月在河南省人民医院神经内科住院的两家系先证者及相关成员的临床资料,对先证者及所有家系成员行头颅磁共振成像(MRI)检... 详细信息

目的分析遗传性痉挛性截瘫7型(SPG7)2个家系的临床、影像学特征以及基因变异的特点。方法收集2018年12月至2021年12月在河南省人民医院神经内科住院的两家系先证者及相关成员的临床资料,对先证者及所有家系成员行头颅磁共振成像(MRI)检查和基因检测,并查阅相关文献,与既往报道的国内SPG7家系进行临床和基因变异特征的总结。结果本组两家系共4例患者,均在成年期发病,均存在宽基底共济失调步态,其中1例随访时出现痉挛性步态,4例均出现以下肢病理征阳性为主的锥体束受累体征;3例伴构音障碍;3例头颅MRI示不同程度的小脑萎缩;基因检测发现4例患者均存在SPG7基因复合杂合或纯合变异,其中c.2062C>T和c.2176C>T为新报道突变。我国目前仅报道5个SPG7家系,加上本组2个家系共12例患者中,锥体束受累12例,小脑性共济失调10例,构音障碍7例,认知障碍3例;11例为复杂型遗传性痉挛性截瘫,1例为单纯型遗传性痉挛性截瘫;9例患者影像学存在小脑萎缩。已报道的5个家系中存在6种新发突变。结论SPG7家系在我国较罕见,主要表现为锥体束受累合并小脑性共济失调,伴小脑萎缩,经基因检测明确为SPG7突变,且我国的SPG7家系存在多种新发突变。

关键词：痉挛性截瘫7型遗传 SPG7基因

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遗传性异常纤溶酶原血症导致脑梗死分析

中华神经科杂志 2022年第10期55卷 1111-1117页

作者：陈炫妤林晶晶王汉旻周如意楼书悦王明山胡蓓蕾温州医科大学附属第一医院神经内科温州325015 温州医科大学附属第二医院神经内科温州325003 温州医科大学附属第一医院医学检验中心温州325015

目的对2个遗传性异常纤溶酶原血症家系进行表型及基因突变分析,探讨遗传性异常纤溶酶原血症与脑梗死之间的关系。方法回顾性分析2021年1月和3月温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例发生脑梗死患者的临床资料,采集先证者1及其家... 详细信息

目的对2个遗传性异常纤溶酶原血症家系进行表型及基因突变分析,探讨遗传性异常纤溶酶原血症与脑梗死之间的关系。方法回顾性分析2021年1月和3月温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例发生脑梗死患者的临床资料,采集先证者1及其家系成员(共4代8人)和先证者2及其家系成员(共3代5人)的外周静脉血标本,检测纤溶酶原活性(PLG:A)、蛋白C活性、蛋白S活性、抗凝血酶活性及纤溶酶原抗原(PLG:Ag)、纤维蛋白原、D-二聚体和纤维蛋白(原)降解产物含量等指标进行分析。采用聚合酶链反应扩增PLG基因的所有19个外显子及其5′和3′侧翼区,用DNA直接测序法分析其扩增产物;测序结果使用Chromas软件与美国国家生物技术信息中心数据库中公布的人类PLG基因参考序列进行比对,寻找突变位点,采用反向测序法予以证实。结果 2例脑梗死患者均为青年起病,先证者1的PLG:A降低为21%,其4名家庭成员的PLG:A降低至50%左右;先证者2及2名家庭成员的PLG:A降低至50%左右;2例先证者及其家系成员的PLG:Ag和其余检测指标均基本正常。通过基因分析发现,先证者1的PLG基因第15号外显子存在c.1858G>A纯合错义突变,先证者1的4名家系成员和先证者2及其2名家系成员的PLG基因第15号外显子存在c.1858G>A杂合错义突变,导致纤溶酶原的第620位丙氨酸突变为苏氨酸(p.Ala620Thr)。结论 PLG:A水平降低与PLG基因p.Ala620Thr错义突变有关,先证者出现脑梗死可能与p.Ala620Thr错义突变导致机体纤维蛋白溶解功能受抑制有关。

关键词：遗传异常纤溶酶原血症脑梗死基因突变

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儿童遗传性肾脏病研究:从现在到未来

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1363-1366页

作者：刘飞毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310051

遗传性肾脏病是儿童慢性肾脏病的重要病因。随着基因组测序、单细胞技术、类器官培养等研究进展,遗传性肾脏病的研究已进入新时代。如何整合大数据资源,发现新的致病基因,开发有效的治疗方法,是未来的研究重点。本文从儿童遗传性肾脏病... 详细信息

遗传性肾脏病是儿童慢性肾脏病的重要病因。随着基因组测序、单细胞技术、类器官培养等研究进展,遗传性肾脏病的研究已进入新时代。如何整合大数据资源,发现新的致病基因,开发有效的治疗方法,是未来的研究重点。本文从儿童遗传性肾脏病的分类、研究进展、面临的困难等方面做总结和展望,以期为儿童遗传性肾脏病的研究提供参考和借鉴。

关键词：肾脏病学遗传基因

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遗传性骨硬化症临床诊疗专家共识

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第5期16卷 413-428页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会章振林陈静覃霞汪纯李想不详上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科

骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病,主要由氯化物通道7(chloride channel 7, CLCN7)或T细胞免疫调节因子1(T cell immune regulator 1,TCIRG1)等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减少,造成骨吸收和重建障碍,导致全身性骨硬化和... 详细信息

骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病,主要由氯化物通道7(chloride channel 7, CLCN7)或T细胞免疫调节因子1(T cell immune regulator 1,TCIRG1)等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减少,造成骨吸收和重建障碍,导致全身性骨硬化和骨脆性增加,引发病理性骨折;严重者可出现颅神经病变、肝脾肿大、造血衰竭甚至死亡。根据临床严重程度,遗传性骨硬化症分为恶性型、中间型以及良性型。异基因造血干细胞移植是目前治疗恶性型和部分中间型骨硬化症的有效方法,对于良性型则以支持治疗为主。多学科合作综合治疗模式可提高骨硬化症患者的长期生存质量。

关键词：骨硬化症遗传致病基因破骨细胞造血干细胞移植多学科合作

第5版WHO儿童肿瘤分类遗传性肿瘤综合征解读(二)

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 224-229页

作者：方园何乐健陈莲复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)病理科合肥230051 首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

WHO首次出版了儿童肿瘤分类,遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍,内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变以及诊断标准等。本文结合相关文献,对其中儿童好发的5种热点综合征(神经纤维瘤病1型、痣样基底... 详细信息

WHO首次出版了儿童肿瘤分类,遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍,内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变以及诊断标准等。本文结合相关文献,对其中儿童好发的5种热点综合征(神经纤维瘤病1型、痣样基底细胞癌综合征、von Hippel-Lindau综合征、家族性腺瘤性息肉病和着色性干皮病)做简要介绍和解读,以使临床及病理医师对儿童肿瘤易感综合征有更多认识和了解。

关键词：世界卫生组织儿科肿瘤遗传综合征

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大麦芒型遗传研究进展

植物生理学报 2023年第2期59卷 257-266页

作者：李新吴昆仑青海大学省部共建三江源生态与高原农牧业国家重点实验室青海大学农林科学院青海省青稞遗传育种重点实验室青藏高原种质资源研究与利用实验室西宁810016

芒作为大麦(Hordeum vulgare)重要的穗部器官,是大麦适应性进化的典型组织,对种子繁衍、麦穗蒸腾、籽粒灌浆、防鸟啄食及产量形成起着重要作用;大麦芒型表征有无芒、钩芒、直芒。本文对三种芒型性状表型、性状功能及遗传调控研究逐一综... 详细信息

芒作为大麦(Hordeum vulgare)重要的穗部器官,是大麦适应性进化的典型组织,对种子繁衍、麦穗蒸腾、籽粒灌浆、防鸟啄食及产量形成起着重要作用;大麦芒型表征有无芒、钩芒、直芒。本文对三种芒型性状表型、性状功能及遗传调控研究逐一综述,以期为芒型性状遗传机理解析及其在育种中的应用提供参考。

关键词：大麦芒型表型功能遗传

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精子形态学异常的遗传学研究进展

中华生殖与避孕杂志 2023年第5期43卷 461-467页

作者：董凡陈向锋上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心上海200135

精子形态学异常和畸形精子症是男性不育的重要原因之一。近年来随着研究的深入,遗传学因素被发现是导致精子形态学异常和畸形精子症的重要病因。本文就近年来精子形态学异常和畸形精子症的遗传学研究进展作一综述,从畸形精子症诊断、基... 详细信息

精子形态学异常和畸形精子症是男性不育的重要原因之一。近年来随着研究的深入,遗传学因素被发现是导致精子形态学异常和畸形精子症的重要病因。本文就近年来精子形态学异常和畸形精子症的遗传学研究进展作一综述,从畸形精子症诊断、基因异常、染色体异常、生殖结局等角度阐释遗传因素与畸形精子症的关系,重点阐述了特殊类型畸形精子症,如圆头精子症、鞭毛多发形态异常等表型相关的基因异常。本文旨在为精子形态学异常及畸形精子症的诊疗和研究提供遗传学角度新的思路。

关键词：不育男性畸形精子症遗传基因染色体精子形态