检索结果-南通市图书馆

十例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症患者的临床特征与基因突变分析

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中华血液学杂志 2020年第12期41卷 1041-1043页

作者：李少禧金艳慧杨丽红徐琦煜李小龙王明山温州医科大学附属第一医院医学检验中心 325015

遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种罕见的出血性疾病,为常染色体隐性遗传性疾病,患者血浆中FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)降低,但患者少有发生自发性出血,临床表现有较大的异质性[1]。目前关于遗传性FⅪ缺陷症的临床出血程度与FⅪ∶C及基因突变... 详细信息

遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种罕见的出血性疾病,为常染色体隐性遗传性疾病,患者血浆中FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)降低,但患者少有发生自发性出血,临床表现有较大的异质性[1]。目前关于遗传性FⅪ缺陷症的临床出血程度与FⅪ∶C及基因突变类型和数量的相关性研究较少。我们对10例遗传性FⅪ缺陷症患者的F11基因进行了检测,以探讨其分子发病机制与临床表现的关系。

关键词：自发性出血基因突变类型促凝活性分子发病机制临床出血出血性疾病凝血因子Ⅺ 缺陷症

二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识（2018年版）

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中华血液学杂志 2018年第11期39卷 881-886页

作者：中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会中华医学会血液学分会中华医学会病理学分会王建祥汝昆不详中国医学科学院血液病医院(血液学研究所) 300020

血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病，其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序（Next—generation sequencing，NGS）作为新的分子生物学技术，具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤... 详细信息

血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病，其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序（Next—generation sequencing，NGS）作为新的分子生物学技术，具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。

关键词：血液肿瘤测序技术分子生物学技术专家中国应用分子发病机制临床诊疗

干扰MAFG-AS1靶向miR-335-3p对淋巴细胞白血病的影响

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中国免疫学杂志 2022年第21期38卷 2588-2591页

作者：杨琪王波涛党惠兵河南省南阳医学高等专科学校第一附属医院血液内科南阳473000

淋巴细胞白血病是一种血液性的恶性肿瘤,按病程缓急分为急性和慢性,急性型常见于儿童,慢性型多见于中老年患者。分子靶向治疗是淋巴细胞白血病新型的治疗方式,研究其分子发病机制,可为临床新药研发提供参考[1-3]。研究表明血液恶性肿瘤... 详细信息

淋巴细胞白血病是一种血液性的恶性肿瘤,按病程缓急分为急性和慢性,急性型常见于儿童,慢性型多见于中老年患者。分子靶向治疗是淋巴细胞白血病新型的治疗方式,研究其分子发病机制,可为临床新药研发提供参考[1-3]。研究表明血液恶性肿瘤中lncRNAs的异常表达参与其进展过程[4]。研究报道沉默lncRNA MAFG-AS1通过调控miR-3196抑制胰腺癌细胞增殖和迁移,促进胰腺癌细胞凋亡[5]。敲低MAFG-AS1可通过调节miR-150-5p抑制乳腺癌细胞的增殖和迁移[6]。沉默MAFG-AS1抑制肺腺癌细胞增殖,诱导细胞凋亡[7]。

关键词：淋巴细胞白血病分子靶向治疗新药研发中老年患者分子发病机制异常表达乳腺癌细胞 MAF

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血管性血友病因子同种抗体的研究进展

中华血液学杂志 2015年第5期36卷 445-448页

作者：张露璐余自强阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心215006

血管性血友病（von Willebrand disease,VWD）是由于血管性血友病因子（von Willebrand factor,VWF）数量或质量异常所导致的出血性疾病,目前认为是最常见的遗传性出血性疾病.国外的流行病学研究显示VWD的发病率为0.6％～1.3％,有出血表... 详细信息

血管性血友病（von Willebrand disease,VWD）是由于血管性血友病因子（von Willebrand factor,VWF）数量或质量异常所导致的出血性疾病,目前认为是最常见的遗传性出血性疾病.国外的流行病学研究显示VWD的发病率为0.6％～1.3％,有出血表现VWD的发病率约为0.1％.1926年芬兰医师Erik von Willebrand首次报道了1例因月经过多而死亡的VWD患者.此后,我们对VWD的认识不断深入,并在该病的分子发病机制及并发症的治疗等方面取得了较大的进步.

关键词：血管性血友病因子同种抗体遗传性出血性疾病分子发病机制 VWD 流行病学月经过多发病率

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基于分子机制的肝内胆管癌研究和诊疗进展

腹部外科 2022年第4期35卷 245-251页

作者：陈超波仇毓东无锡市锡山人民医院江苏无锡214105 南京大学医学院附属鼓楼医院肝胆胰中心江苏南京210008

胆管癌(cholangiocarcinoma,CCA)是一种高度致命的肝胆系统恶性肿瘤,发病率处于逐步上升的趋势。其中,病灶发源于肝脏实质内胆管的称为肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)或胆管细胞癌。根据大体形态,ICC可分为肿块形成... 详细信息

胆管癌(cholangiocarcinoma,CCA)是一种高度致命的肝胆系统恶性肿瘤,发病率处于逐步上升的趋势。其中,病灶发源于肝脏实质内胆管的称为肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)或胆管细胞癌。根据大体形态,ICC可分为肿块形成型、导管周围浸润型、导管内生长型和混合型(肿块+管周浸润)。每个亚型都有不同的遗传变异性、临床表现和治疗方法。不同流行病学因素相关的ICC呈现显著的异质性,对于复发和不能切除的ICC病人,采用现有的治疗措施5年生存率依然欠佳,从而使临床诊治ICC成为一个非常棘手的难题。针对病理特点、分子发病机制的研究逐步深入,探索有效诊疗策略和干预措施显得极为重要和迫切。ICC是一种高度促结缔组织增生性癌症,分子靶向、免疫微环境等治疗可能是一种潜在的方法。此文对于ICC分子机制研究和治疗现状作一综述。

关键词：胆管癌肝内胆管癌分子发病机制信号通路 c-Jun N-末端激酶手术治疗分子靶向治疗

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特发性肺纤维化中的线粒体质量控制

临床肺科杂志 2022年第3期27卷 445-449页

作者：熊梦清赵杨胡克武汉大学人民医院呼吸与危重症医学二科湖北武汉430060

特发性肺纤维化(Idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)是一种侵袭性、不可逆性的肺部疾病,好发于50岁以上的人群,确诊后中位生存期仅3年,病因不明,治疗选择有限[1]。有效治疗方法的开发,需要对疾病分子发病机制有深入的了解。研究表明线... 详细信息

特发性肺纤维化(Idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)是一种侵袭性、不可逆性的肺部疾病,好发于50岁以上的人群,确诊后中位生存期仅3年,病因不明,治疗选择有限[1]。有效治疗方法的开发,需要对疾病分子发病机制有深入的了解。研究表明线粒体功能障碍参与IPF组织细胞的凋亡与衰老,被认为是衰老时易发生纤维化的一个主要标志[2]。线粒体质量控制(Mitochondrial quality control,MQC)系统,调节线粒体功能参与疾病的发病机制,那么调控MQC系统也可能提供治疗靶点。

关键词：特发性肺纤维化线粒体功能障碍分子发病机制不可逆性线粒体质量控制组织细胞肺部疾病侵袭性

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原发性中枢神经系统淋巴瘤诊治现状及进展

山东大学学报（医学版） 2019年第7期57卷 31-39页

作者：周道斌张炎北京协和医院血液内科

原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是罕见结外非霍奇金淋巴瘤亚型,具有独特的临床表现和生物学特性。以大剂量甲氨蝶呤为基础化疗方案改善了PCNSL的临床结局,但仍有过半数患者出现复发或耐药。介绍PCNSL的临床表现及诊治现状,特别是近年来... 详细信息

原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是罕见结外非霍奇金淋巴瘤亚型,具有独特的临床表现和生物学特性。以大剂量甲氨蝶呤为基础化疗方案改善了PCNSL的临床结局,但仍有过半数患者出现复发或耐药。介绍PCNSL的临床表现及诊治现状,特别是近年来该病在诊断及分子学发病机制的进展、新型药物在复发难治患者中的应用。

关键词：原发中枢神经系统淋巴瘤分子发病机制新型药物

揭示糖尿病的分子发病机制——天津医科大学总医院内分泌代谢科刘铭教授

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科技成果管理与研究 2023年第1期18卷 15-16页

作者：李莉不详

胰岛β细胞功能衰竭是糖尿病发生发展的决定因素,但具体机制有待阐明.近年来的研究显示,胰岛素合成异常是2型糖尿病和某些单基因糖尿病的重要致病因素.天津医科大学总医院内分泌代谢科刘铭教授长期从事内分泌代谢疾病临床和科研工作,在... 详细信息

胰岛β细胞功能衰竭是糖尿病发生发展的决定因素,但具体机制有待阐明.近年来的研究显示,胰岛素合成异常是2型糖尿病和某些单基因糖尿病的重要致病因素.天津医科大学总医院内分泌代谢科刘铭教授长期从事内分泌代谢疾病临床和科研工作,在胰岛β细胞功能和糖尿病的分子发病机制,以及神经内分泌肿瘤临床和科研方面取得了一系列创新发现.他牵头成立中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组(任组长),组织启动中国单基因糖尿病登记和筛查项目(至今为止项目已覆盖全国23个省市73家医院),初步绘制了单基因糖尿病基因突变谱,并在世界上率先命名一种新型特殊类型糖尿病(MIDY).

关键词：神经内分泌肿瘤内分泌代谢疾病中华医学会分子发病机制胰岛β细胞功能罕见病单基因糖尿病内分泌学

亮视野原位杂交技术在乳腺癌HER2检测中的应用

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中华病理学杂志 2011年第5期40卷 358-360页

作者：李忻杨鑫张韫杨猛黄林平卫生部中日友好医院临床医学研究所北京100029 卫生部中日友好医院乳腺甲状腺外科北京100029

随着乳腺癌分子发病机制的快速发展，乳腺癌的治疗策略发生了极大变化。个体化治疗，尤其是分子靶向治疗的快速发展使得组织分子靶点的检测成为关键环节。分子检测需求量的增加使得多种原位杂交技术应用于临床实验室。亮视野原位杂交在... 详细信息

随着乳腺癌分子发病机制的快速发展，乳腺癌的治疗策略发生了极大变化。个体化治疗，尤其是分子靶向治疗的快速发展使得组织分子靶点的检测成为关键环节。分子检测需求量的增加使得多种原位杂交技术应用于临床实验室。亮视野原位杂交在这方面有很多优势，检测乳腺癌HER2基因状态已成为亮视野原位杂交技术发展的主要推动力。

关键词：原位杂交技术 HER2基因分子检测乳腺癌应用个体化治疗分子发病机制分子靶向治疗